赵慧敏
- 作品数：3 被引量：1H指数：1
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- 46，XY／47，XYY嵌合体一例
- 2017年
- 患者男，39岁．已婚，身高179cm，体重77妇，发育良好，表型及智力均未见异常。因婚后10年妻子未自然受孕，在外院行辅助生殖，第1次胞浆内单精子注射植入一个胚胎未存活；第2次体外受精一胚胎移植，植入4个胚胎成活2个，40天后流产。患者妻子体健，体检未见异常。夫妻双方否认放射及有毒物质接触史。家系调查：患者父母表型正常，育有一子一女；患者妹妹智力表型正常，育有一子，智力正常。
- 郭彦伟温莉娟赵慧敏
- 关键词：嵌合体胞浆内单精子注射患者父母自然受孕辅助生殖夫妻双方
- 不孕症和自然流产患者染色体核型异常分析被引量：1
- 2016年
- 目的分析评价不孕症和自然流产患者染色体核型分布的关系。方法整群收集该院2012年1月—2015年12月行外周血染色体检查的不孕症和自然流产患者416例进行G显带染色体核型分析,发现异染色区异常病例进行C显带确认,发现随体及随体柄异常进行N显带确认。结果在对该院就诊的不孕症和自然流产患者核型分析检查的416例样品中,共检出的51例染色体异常核型和2例性发育异常病例,总异常率为12.26%。51例染色体异常核型中常染色体结构异常有34例;异染色区多态性9例;性染色体结构异常4例。染色体数目异常4例,其中1例为嵌合型数目异常。结论染色体核型异常与不孕症和自然流产密切相关,也是出生异常胎儿的重要原因,为达到降低出生人口缺陷率优生优育的目标应进行必要的遗传学咨询、产前筛查、产前诊断。
- 郭彦伟温莉娟赵显杰赵慧敏
- 关键词：不孕症自然流产染色体核型
- 少见的45,X/47,XXX嵌合型特纳综合征病例报告
- 2018年
- 1病 例患儿,女,10岁,系第一胎,足月剖宫产,因身材矮小来我院就诊。查体:身高126cm,体重35kg,轻度蹼颈,后发际线偏低,无面部色素痣,无肘外翻,无手足水肿。乳房未发育,外阴发育如幼女,无阴毛及腋毛,无月经来潮。B超示:始基子宫,卵巢显示不清。左腕关节正位片示骨龄正常。实验室检查:甲状腺激素、生长激素均在正常范围。该患儿现小学二年级在读,学习成绩良好。其父母表型均正常,非近亲结婚,母亲孕期体健,孕中期血清筛查结果正常,未做无创胎儿游离DNA检测。无化学药品、毒品农药及放射性物质接触史。患儿双亲直系和旁系家族中无类似病史。
- 赵慧敏郭彦伟
- 关键词：特纳综合征嵌合体身材矮小
