温莉娟
- 作品数:23 被引量:11H指数:2
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- 46,XX,t(13;17)伴习惯性流产一例
- 2005年
- 温莉娟孟昭彦刘利明张玫王海清
- 关键词:习惯性流产病例报告细胞遗传学染色体异常
- 染色体异常5例
- 2012年
- 1病例报告例
1,患者男,年龄28岁,结婚3年,妻子怀孕1次,在40天左右流产。B超提示只有孕囊未见胎芽。查体:表型、智力正常,体健。无有毒物质及放射线接触史。细胞遗传学检查取夫妇外周血细胞培养,常规收获制片,G显带,计数20个中期分裂细胞,染色体核型分析,(采用OLYMPUS、PROGRES自动分析系统)患者的染色体核型为46,XY,t(3;10)(3q45;10q22)妻子染色体核型正常。
- 刘丽明温莉娟
- 关键词:染色体异常染色体核型分析细胞遗传学检查OLYMPUS细胞培养病例报告
- 53例慢性髓系白血病细胞遗传学和bcr/abl融合基因检测被引量:2
- 2006年
- 目的了解我院慢性粒细胞白血病(慢粒)染色体变异及融合基因表达与临床诊断和分期间的关系。方法染色体制备采用骨髓或外周血短期培养法,G显带,分析核型;融合基因检测则用逆转录-聚合酶链反应法(PCR法)。结果发现慢粒急变期的染色体,除具典型的Ph染色体外,还有+8、+9、i(16)q、i(17)q、-18等其它染色体改变。bcr/ab l融合基因显示慢粒急变期的患者,同时具有165bp和90bp扩增带。结论我们宜将细胞遗传学和PCR法结合,对慢粒白血病进行检测,即有助于对其诊断、预测急变、判断疗效及预后情况的深入了解。
- 温莉娟刘利明孟昭彦李雅丽王志鹏
- 关键词:白血病慢性髓系融合基因
- 46,XY/47,XYY嵌合体一例
- 2017年
- 患者男,39岁.已婚,身高179cm,体重77妇,发育良好,表型及智力均未见异常。因婚后10年妻子未自然受孕,在外院行辅助生殖,第1次胞浆内单精子注射植入一个胚胎未存活;第2次体外受精一胚胎移植,植入4个胚胎成活2个,40天后流产。患者妻子体健,体检未见异常。夫妻双方否认放射及有毒物质接触史。家系调查:患者父母表型正常,育有一子一女;患者妹妹智力表型正常,育有一子,智力正常。
- 郭彦伟温莉娟赵慧敏
- 关键词:嵌合体胞浆内单精子注射患者父母自然受孕辅助生殖夫妻双方
- 不孕症和自然流产患者染色体核型异常分析被引量:1
- 2016年
- 目的分析评价不孕症和自然流产患者染色体核型分布的关系。方法整群收集该院2012年1月—2015年12月行外周血染色体检查的不孕症和自然流产患者416例进行G显带染色体核型分析,发现异染色区异常病例进行C显带确认,发现随体及随体柄异常进行N显带确认。结果在对该院就诊的不孕症和自然流产患者核型分析检查的416例样品中,共检出的51例染色体异常核型和2例性发育异常病例,总异常率为12.26%。51例染色体异常核型中常染色体结构异常有34例;异染色区多态性9例;性染色体结构异常4例。染色体数目异常4例,其中1例为嵌合型数目异常。结论染色体核型异常与不孕症和自然流产密切相关,也是出生异常胎儿的重要原因,为达到降低出生人口缺陷率优生优育的目标应进行必要的遗传学咨询、产前筛查、产前诊断。
- 郭彦伟温莉娟赵显杰赵慧敏
- 关键词:不孕症自然流产染色体核型
- 46,XX,t(3;6)伴不孕一例
- 2007年
- 患者 女,结婚7年,不孕,准备做人工受精,故要求夫妇双方做染色体检查。表型、智力正常,没有过接触有毒物质及放射线,身体健康。父母非近亲婚配。
- 温莉娟孟昭彦刘利明张玫
- 关键词:不孕染色体检查人工受精夫妇双方近亲婚配放射线
- 应用荧光原位杂交技术检测慢性粒细胞白血病的融合基因被引量:3
- 2011年
- 目的应用荧光原位杂交技术(FISH)直接检测慢性粒细胞白血病(CML)的融合基因(BCR/ABL)以辅助临床诊断和治疗白血病。方法应用FISH技术检测25例CML自1991年-2008年制备染色体剩余细胞悬液的BCR/ABL,6例是2008年的标本,7例是1991年-1995年的标本,余10例标本是2001年-2007年的。结果 25例CML患者经细胞遗传学检测费城染色体阳性Ph(+)23例,Ph(-)2例。FISH技术检测结果BCR/ABL阳性24例,BCR/ABL阴性1例。对照组5例为非CML的骨髓细胞,BCR/ABL均为阴性。结论 FISH技术能直接检测细胞中的融合基因(BCR/ABL),也可用于长期保存的细胞,其快速、简单、特异性高而备受青睐,是诊断和监测CML的一项有效的新技术,弥补了染色体检测报告需要时间长等的不足。
- 孟昭彦温莉娟刘丽明李永刚严智昌
- 关键词:荧光原位杂交技术慢性粒细胞白血病PH染色体融合基因
- 46,XX,del(18)伴急性髓细胞白血病一例被引量:1
- 2002年
- 温莉娟刘利明严智昌侯美仙
- 关键词:急性髓细胞白血病
- 自体外周血浆用于培养白血病染色体2例
- 2014年
- 1 病例报告
患者1女,76岁。无诱因乏力,四肢出现出血点就诊。查体:体温37℃,咽充血,双肺呼吸音稍粗,浅表淋巴结未触及。血L象检查:Hb114g/L,WBC7.75×10^9/L,BPC60×10^9/L;中性杆状0.06,分叶0.34,淋巴0.10,单核0.42,嗜碱性细胞0.06,嗜酸性细胞0.02。
- 刘丽明温莉娟孟昭彦刘薇
- 关键词:白血病外周血浆染色体自体嗜碱性细胞嗜酸性细胞
- 染色体异常三例及家系调查
- 2009年
- 例1 女,30岁。因生一智力障碍的儿子,近期又怀孕来我院进行遗传咨询。查体:表型、智力正常,无其它疾病史。父母非近亲婚配,有一姐姐和一弟弟,姐、弟都生育有正常子女。细胞遗传学检查:经外周血淋巴细胞培养,常规染色体制片,G显带,计数33个中期分裂相,分析10个染色体核型,
- 温莉娟刘利明孟昭彦
- 关键词:染色体异常家系调查外周血淋巴细胞培养细胞遗传学检查染色体制片染色体核型