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一个可能为X染色体显性遗传的单一镫骨畸形家系的临床研究被引量：1: 2005年; 目的研究一个可能为X染色体显性遗传的先天性单一镫骨畸形家系的发病机制、相关基因、听力学特点及遗传特征。方法对所有家系成员都询问病史,进行体格、纯音测听、声阻抗等检查,部分患者还接受了高分辨率颞骨CT检查和免疫学检查;对先证者进行染色体核型分析,并实施了左耳的人工镫骨安装手术。结果经检查可以排除综合征性耳聋。该家系连续3代以上发病,女性发病机会较男性大。患病的母亲可将致病基因传给下一代,患病的父亲则未能传给儿子。听力检查显示,他们的耳聋呈传导性,骨、气导差都≤40dB,声阻抗检查均为A型曲线,颞骨高分辨CT可显示正常的内耳结构。在先证者的手术中发现其镫骨呈扁圆柱型且缺少足板,染色体核型分析显示核型为46,XX。结论该家系中的患者们有着单一的先天性镫骨畸形伴固定的特征,家系分析显示为可能X染色体显性遗传。; 张桂茹孙乐王晓明王海涛张宝林金慧王海茹

鼻腔鼻窦出血性坏死性息肉42例被引量：1: 2007年; 目的：探讨鼻腔鼻窦出血性坏死性息肉的临床特点及最佳手术方式。方法：对42例鼻腔鼻窦出血性坏死性息肉分别采用柯-陆手术、登戈尔手术、鼻侧切开术及鼻内窥镜手术方法治疗。结果：全组病例术后临床症状均消失,痊愈出院。术后病理均为炎性出血性坏死性息肉。随访4个月-4年均无复发。结论：鼻腔鼻窦出血性坏死性息肉是鼻息肉的一种特殊类型,可发生于任何年龄,影像学可见窦壁骨质破坏,但具有其特点。手术是本病的有效治疗手段,且鼻内窥镜手术应为首选术式。; 雷爱军张岩孙乐闻雨婷; 关键词：息肉出血坏死内窥镜

鳃裂囊肿癌变1例报告: 2012年; 1临床资料患者,男性,47岁,因发现右侧颈部肿物1年余于2011年9月20日入院。该患者1年前发现右侧颈部肿物,无疼痛,逐渐增大,现约鹌鹑蛋大小,伴有咽部异物感,一直未正规诊治。近半个月肿物增大明显,且出现右侧颈部胀痛,就诊于某院,并行相关检查及局部取病理（穿刺病理：右颈淋巴结穿刺物中见少许异型细胞,不除外癌;; 尹丽娥张桂茹孙乐聂宇航杨芸; 关键词：囊肿癌变侧颈部肿物鳃裂穿刺病理淋巴结穿刺异型细胞

结合多媒体技术的PBL教学方法在耳鼻咽喉头颈外科实习中的应用被引量：6: 2016年; 1 PBL教学模式PBL是problem-based learning的简称,最基本的内涵是基于问题的学习,其以“建立终身的学习能力”为目标,“学生的自主学习能力”为核心,以“探索问题”为向导,以“小组互动学习”为平台,塑造了新的教学理念,撼动了传统的医学教育模式。其强调以学生为中心的主动性、开放性、探索式学习,力求培养发现问题、获取信息、科学思维、分析综合、组织合作、沟通交流及解决问题能力[1]。; 孙乐祝威于红禹智; 关键词：PBL教学模式多媒体技术外科实习耳鼻咽喉教学方法

吉林省209名聋校学生听力状况及病因学调查被引量：1: 2008年; 目的探讨吉林省聋校学生听力损失的病因及听力状况。方法采用问卷调查、听力测试等方法,对吉林省209名聋校学生进行了调查。结果聋儿均为感音神经性聋,极度聋占70.8%,其中33.6%能用语言进行部分交流,65.8%完全不能用语言进行交流;重度聋占23.4%,其中10.2%能正常用语言进行交流,69.4%能用语言进行部分交流,20.4%完全不能用语言进行交流;中重度聋占5.7%,其中16.7%能正常用语言进行交流,83.3%能用语言进行部分交流,无完全不能用语言进行交流者。先天性聋儿中,遗传因素导致者占22%,母孕期因素导致者占3.0%。后天性聋儿中,应用耳毒性药物导致者占75.5%,遗传因素导致者占4.5%。结论吉林省聋校学生中,先天性耳聋致病首要因素为遗传因素,后天性耳聋致病首要因素为耳毒性药物的错误应用;聋儿语言能力随听力损失的增加而逐渐下降,对聋儿进行早期诊断、早期佩戴助听器、早期进行听力语言训练是使聋儿能够正常交流,融入主流社会的关键。; 金慧张桂茹张宝林陈金霞孙乐王海茹王海涛王国良; 关键词：听力损失病因学

遗传性出血性毛细血管扩张症一家系ALK-1基因突变检测被引量：3: 2006年; 目的:探讨一个遗传性出血性毛细血管扩张症家系的临床特点及遗传学病因。方法:对13名家系成员进行详细的临床检查、耳鼻咽喉科专科检查及实验室检查,用聚合酶链反应(PCR)扩增13名家系成员和2名健康对照者的ALK-1基因3,4,7,8号外显子。用单链构象多态性(SSCP)进行ALK-1基因的突变分析。结果:13名家系成员中在3号外显子上PCR-SSCP呈明显异常带型者有4例,与正常对照者比较于大约700 bp处多出一条带,包括先证者及先证者的父亲、姑姑及叔辈姑姑。结论:该家系遗传性出血性毛细血管扩张症是由于ALK-1基因突变引起,突变位点位于3号外显子。; 王海茹张桂茹王晓明金慧王海涛孙乐张宝林陈金霞; 关键词：毛细血管扩张

鼻面部及上颌骨炎性肌纤维母细胞瘤1例: 2019年; 1病历资料患者,男,34岁,因发现右侧鼻旁逐渐增大肿物2个月于2016年4月入院,查体:右侧鼻翼及鼻唇沟上方可见一1.0cm×1.0cm大小边界欠清,无触痛,局部皮肤无破溃,鼻腔内查体未见明显异常。鼻窦CT:右侧上颌窦下壁骨质及右侧门齿至第3磨牙、左侧第1-2门齿牙槽骨内见片状低密度,右侧局部骨皮质不连续。; 王东霞孙乐林铭轩王宇声; 关键词：炎性肌纤维母细胞瘤鼻面部上颌骨病历资料局部皮肤第3磨牙

吉林省先天性耳聋散发病例GJB2基因的突变分析: 2008年; 目的探讨吉林省先天性耳聋散发病例GJB2基因的突变状况。方法抽取静脉血,应用酚-氯仿抽提法进行基因组DNA的提取,GJB2基因的PCR扩增,琼脂糖凝胶电泳检测PCR产物是否有异常带型。结果扩增的PCR产物经琼脂糖凝胶电泳表明均获得了约为724 bp的特异扩增条带,41例NSHI患者中GJB2基因的PCR扩增产物无呈异常带型者。结论吉林省内先天性耳聋散发病例中GJB2基因的突变频率较低,可能低于国内其他地区。; 金慧张桂茹王晓明张宝林陈金霞孙乐王海茹; 关键词：GJB2基因突变聚合酶链式反应

直接喉镜联合纤维支气管镜下支气管异物取出术1例被引量：6: 2015年; 患儿,女,11岁。因误呛钢珠4h急诊入院。家长诉患儿4h前玩耍时误呛金属钢珠,而后出现憋气,伴有口唇紫绀,剧烈咳嗽后症状略有缓解,立即就诊我院。入院后查体：患儿一般状态欠佳,右侧卧位,听诊双肺可闻及干啰音,右肺呼吸音较左肺呼吸音明显减弱,经皮血氧饱和度为83%-88%。辅助检查：X线胸片示右主支气管近第5胸椎水平见圆形致密影,直径约10 mm,纵隔略右移（图1）。; 孙乐房宁张岩祝威; 关键词：支气管喉镜

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孙乐