叶荟
- 作品数：10 被引量：19H指数：3
- 供职机构：上海交通大学医学院附属新华医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金上海市卫生局科技发展基金上海市自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生环境科学与工程电子电信更多>>
- 通过DMD全基因测序对DMD不连续重复进行全面突变检测
- ＜正＞目的杜氏肌肉萎缩（DMD）是最常见的一种进行性肌肉萎缩疾病,由DMD基因上的丧失功能突变导致。研究证明复杂基因组重组（CGRs）也会导致DMD,然而少有研究从序列水平上阐明CGRs对DMD阅读框的改变,因此难以预测...
- 徐燕王环环肖冰魏巍刘宇叶荟应晓敏陈颖伟刘晓青季星孙昱
- 文献传递
- 四例13q33-q34缺失患者的临床表型与遗传学分析被引量：3
- 2017年
- 目的探讨13q33-q34微缺失患儿基因组微缺失与临床表型的关系。方法应用常规G显带技术分析4例患儿外周血染色体，应用比较基因组杂交芯片和单核苷酸多态性芯片检测患儿的微小基因组拷贝数改变。结果常规染色体核型分析显示例1核型为46，XY，9qh＋，13qs；例2核型为46，XX，der（13）；例3核型为46，XX，r（13）（p11．2q32）[433／45，XX，-13[41146，XX，r（13；13）[21147，XX，2r（13；13）[1]；例4未进行染色体检查。芯片分析结果显示4例患儿在染色体13q33-q34区域存在不同程度的微缺失，且均表现出13q33-q34缺失的智力低下、面部特殊、小头畸形、肌张力低下、较低的出生体重或生殖器异常等常见特征。结论患儿表型的严重程度与13q33-q34缺失片段大小缺乏直接的关联，低比例的患者具有先天性心脏病，表明心脏疾病具有复杂的发病机制。13q33-q34区域内的EFNB2、LIG4和SOX1基因可能是智力落后的候选基因，LIG4还可能是小头畸形的候选基因。
- 王环环肖冰季星张静敏曹英倪琳叶荟沈理笑
- 关键词：智力落后染色体核型分析
- 33例智力障碍病人的分子诊断:对外显组测序数据进行重新评估可以显著提高诊断率
- 肖冰邱文娟季星刘晓青范燕洁徐燕刘宇叶荟魏巍闫慧龚珠文沈理笑孙昱
- 联合应用多种分子遗传学技术阐明染色体芯片结果中潜在的结构异常:思考及启示
- 目的染色体芯片结果中复杂的拷贝数改变往往提示存在潜在的结构异常,而这将直接关系到整个家庭的再发风险评估以及产前诊断方案的制定。因此有必要明确复杂拷贝数变异中潜在的结构异常。方法本研究通过联合应用常规核型分析,染色体芯片及...
- 肖冰季星王环环叶荟倪琳祝悦
- 文献传递
- 9例46,XY完全性性腺发育不全患者分子遗传学分析
- 2022年
- 目的·分析9例46,XY完全性性腺发育不全(complete gonadal dysgenesis,CGD)患者的遗传学病因。方法·应用SRY基因测序、二代测序(next generation sequencing,NGS)和染色体微阵列(chromosome microarray,CMA)等分子诊断技术综合分析9例46,XY CGD患者的基因变异情况。结果·9例46,XY CGD先证者中检出4例携带SRY基因突变,其中2例携带未见报道的SRY基因致病/疑似致病突变,分别为SRY缺失突变和c.208T>C (p.Trp70Arg)错义突变;2例携带已报道的SRY基因致病突变,即c.169C>T (p.Gln57X)和c.264dup (p.Glu89fs*15)。NGS检测出1例MAP3K1基因杂合突变c.1016G>A (p.Arg339Gln),该突变为疑似致病突变。有2例散发病例经NGS检测、CMA分析未发现致病性拷贝数变异(copy number variations,CNVs)。有2例为家族病例,通过对父母为近亲结婚的两姐妹中的妹妹进行全外显子组测序,在筛选纯合区域的纯合变异后未发现明确的致病突变或可能与性发育相关的变异;CNVs分析发现两姐妹DMRT1基因内含子2中有约14 kb纯合缺失(Chr9:866,388-880,086,hg19),扩增覆盖断点的PCR测序显示健康双亲为杂合缺失携带者;而后采用PhastCons软件对内含子的缺失序列进行保守片段分析,发现2个保守的非编码元件(conserved non-coding elements,CNEs)。结论·SRY基因突变是46,XY CGD较常见的遗传学病因;发现2个新的SRY基因致病/疑似致病突变。DMRT1内含子2中14 kb纯合缺失可能是该研究中两姐妹的候选致病突变。采用不同序贯的遗传学方法逐步分析46,XY CGD患者的遗传病因,有助于全面了解46,XY CGD患者的分子病因。
- 王海城刘宇叶荟倪琳曹英孙云龙肖冰马彩霞唐利芳
- 关键词：SRY基因
- 通过1例22号染色体三体嵌合探讨无创产前检测异常结果的后续诊断策略被引量：10
- 2017年
- 目的 通过1例22号染色体嵌合三体的产前诊断案例探讨无创产前检测（NIPT）检测异常结果的后续产前诊断策略.方法 收集2016年12月就诊于新华医院产前诊断中心,超声显示胎儿颈项透明层增厚（3.5 mm）的孕妇1例.该孕妇在孕12＋2周抽取其外周血进行NIPT检测.于孕16＋2周接受了羊膜腔穿刺,进行羊水染色体核型分析与染色体组芯片检测.结果 NIPT检测结果显示胎儿唐氏综合征、18-三体综合征和13-三体综合征均为低风险,而对其他染色体异常检测提示22号染色体数目偏多.羊水核型分析共计数35个培养细胞,配对分析5个染色体核型,均为正常女性核型.染色体组芯片结果为整条22号染色体嵌合重复,拷贝数为2.26.判断为22号染色体低比例嵌合三体可能性大.结论 基于NIPT提示22号染色体数目偏多的临床案例,建议对于NIPT提示的染色体异常结果,采取传统核型分析结合染色体微阵列芯片检测的诊断策略.
- 刘宇范燕洁叶荟王磊张静敏肖冰季星戴梦瑶
- 关键词：染色体三体性产前诊断
- 联合应用多种分子遗传学技术阐述染色体芯片结果中潜在的结构异常被引量：1
- 2019年
- 目的探讨拷贝数变异中潜在的结构异常。方法通过联合应用常规核型分析及FISH等分子生物学技术对4例存在拷贝数变异的智能障碍合并多发畸形的患儿进行鉴定,明确其染色体结构异常;进而对2个家系进行产前诊断及随访。结果4例患儿经染色体芯片检测发现存在拷贝数变异,分别为16 pter缺失/19 qter重复、18 pter缺失/18 qter重复、13qter缺失和3p13-14缺失。联合核型分析及FISH检测明确患儿潜在的结构异常,分别为1例染色体末端不平衡易位der(16)(t 16 p;19 q)、1例倒位重复缺失invdup18p/del 18q、1例涉及随体易位(13 qs)及1例父源性平衡插入重组导致3 p间隙性缺失或重复。其中2例为家族性平衡重组导致,1例未确定但存在再发风险,1例为新发改变。其中2个家系于孕中期进行产前诊断,并随访证实与产前诊断结果一致。结论染色体芯片发现单纯拷贝数变异者可能存在潜在的染色体结构异常,联合应用多种技术可以明确潜在的结构异常,并提供准确的再发风险评估,从而指导疾病的产前诊断。
- 唐利芳丁焘戴红张庆立王环环季星叶荟倪琳曹英魏巍孙云龙肖冰
- 关键词：拷贝数变异染色体核型分析荧光原位杂交
- 一例新发的18p末端缺失/18q末端重复患儿的基因型与表型分析被引量：2
- 2019年
- 目的 明确1例发育落后、矮小合并多发先天异常患儿的遗传学病因,并分析基因型与临床表型的关系.方法 应用常规染色体G显带技术分析患者的核型后,单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)微阵列芯片技术检测潜在的染色体微缺失或微重复,同时应用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术验证芯片检测结果.结果 常规G显带核型分析显示患儿的核型为46,XY,der(18);父母的核型结果正常.染色体芯片结果显示患儿的染色体存在18p11.32-pter(chr18:136 227-1 370 501,hg19)区域1.23 Mb缺失和18q21.1-qter (chr18:44 250 359-78 013 728,hg19)区域33.76 Mb重复.双色FISH检测结果显示患儿的1条正常18号染色体短臂末端为橙色信号,长臂末端为绿色信号,而另1条重组的18号染色体长臂和短臂末端均为绿色信号,提示为18p末端缺失/18q末端重复.患儿临床表现符合18p末端缺失和18q末端重复的一些共同特征,如精神发育迟滞和生长发育落后,同时表现18p末端缺失的一些典型表现,如漏斗胸,矮小、生长激素缺乏,对生长激素的治疗有效,身高明显提高.携带18p缺失/18q重复病例的临床表型具有明显异质性,从表型正常到严重均有报道,缺乏一致性改变.结论 同一条染色体两个末端同时存在缺失和重复往往提示存在臂间倒位重组;同时存在两条染色体片段异常的病例临床表现通常存在变异性,因此很难进行基因型-表型关联分析.
- 肖冰季星叶荟刘宇曹英孙云龙魏巍邱文娟
- 关键词：基因芯片臂间倒位身材矮小
- 一例发育落后合并多发畸形的16p13．11微缺失综合征患儿的临床及遗传学分析被引量：3
- 2016年
- 目的明确1例发育落后合并多发畸形的患儿的遗传学病因。方法应用常规G显带技术分析患儿及其父母的外周血染色体，之后应用单核苷酸多态性（singlenucleotidepolymorphism，SNP）微阵列芯片检测患儿的微小染色体改变，并用荧光定量PCR验证芯片的检测结果。结果患儿的临床表现包括发育落后、特殊面容以及多发畸形。常规染色体核型分析显示患儿及其父母的核型均正常，其中患儿核型为46，XY-SNP芯片检测发现患儿染色体16p13．11区存在846kb的微缺失。荧光定量PCR检测结果与芯片一致。结论确诊了1例16p13．11微缺失综合征，后者缘于16p13．11区的重复序列发生的非等位同源重组。SNP微阵列芯片结合荧光定量PCR技术有助于发现染色体微缺失，为明确发育落后患儿的诊断和遗传咨询提供重要的线索。
- 王环环肖冰叶荟胡琴邱文娟
- 关键词：发育落后
- 联合应用多种分子遗传学技术阐明染色体芯片结果中潜在的结构异常:思考及启示
- 肖冰季星王环环叶荟倪琳祝悦
