王环环
- 作品数：11 被引量：9H指数：2
- 供职机构：上海交通大学医学院附属新华医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金上海市卫生局科技发展基金更多>>
- 相关领域：医药卫生农业科学文化科学更多>>
- 四例13q33-q34缺失患者的临床表型与遗传学分析被引量：3
- 2017年
- 目的探讨13q33-q34微缺失患儿基因组微缺失与临床表型的关系。方法应用常规G显带技术分析4例患儿外周血染色体，应用比较基因组杂交芯片和单核苷酸多态性芯片检测患儿的微小基因组拷贝数改变。结果常规染色体核型分析显示例1核型为46，XY，9qh＋，13qs；例2核型为46，XX，der（13）；例3核型为46，XX，r（13）（p11．2q32）[433／45，XX，-13[41146，XX，r（13；13）[21147，XX，2r（13；13）[1]；例4未进行染色体检查。芯片分析结果显示4例患儿在染色体13q33-q34区域存在不同程度的微缺失，且均表现出13q33-q34缺失的智力低下、面部特殊、小头畸形、肌张力低下、较低的出生体重或生殖器异常等常见特征。结论患儿表型的严重程度与13q33-q34缺失片段大小缺乏直接的关联，低比例的患者具有先天性心脏病，表明心脏疾病具有复杂的发病机制。13q33-q34区域内的EFNB2、LIG4和SOX1基因可能是智力落后的候选基因，LIG4还可能是小头畸形的候选基因。
- 王环环肖冰季星张静敏曹英倪琳叶荟沈理笑
- 关键词：智力落后染色体核型分析
- 通过DMD全基因测序对DMD不连续重复进行全面突变检测
- ＜正＞目的杜氏肌肉萎缩（DMD）是最常见的一种进行性肌肉萎缩疾病,由DMD基因上的丧失功能突变导致。研究证明复杂基因组重组（CGRs）也会导致DMD,然而少有研究从序列水平上阐明CGRs对DMD阅读框的改变,因此难以预测...
- 徐燕王环环肖冰魏巍刘宇叶荟应晓敏陈颖伟刘晓青季星孙昱
- 文献传递
- 通过全外显子组测序诊断两例由TCTN1基因新突变导致的Joubert综合征被引量：1
- 2019年
- 目的明确一家系中两例临床表现为Joubert综合征的异常胎儿的遗传学病因。方法应用全外显子组测序技术分析两例胎儿的DNA,用Sanger测序对胎儿及其父母进行突变位点的验证,并通过cDNA分析两个突变位点的致病机制。结果测序显示两例胎儿均携带TCTN1的两个新突变,分别位于第2内含子的c.342-8A>G和第12内含子的c.1494+1G>A。cDNA分析显示两个突变均影响mRNA的正常剪接,从而导致产生截短的蛋白。结论明确TCTN1基因的两个新突变为该家系的发病原因,上述新突变的发现进一步丰富了TCTN1的突变谱。
- 王环环蒋雯婷戴梦瑶肖冰徐燕孙昱刘宇应晓敏孙云龙魏巍季星
- 关键词：JOUBERT综合征
- 一例Tietz综合征（或）Waardenburg Type ⅡA综合征患者的临床表型与遗传学分析被引量：2
- 2015年
- 目的鉴定1例皮肤、虹膜色素沉着异常、先天性听力缺失合并多发先天异常患儿的遗传学病因。方法应用常规G显带技术分析患儿及其父母外周血染色体，之后应用单核苷酸多态性芯片（single nucleotide polymorphism array，sNParray）检测患儿的微小染色体改变。用荧光定量PcR验证芯片的检测结果。结果常规染色体核型分析显示患儿及其父母的染色体均为正常核型，其中患儿核型为46，XY。SNParray分析发现患儿3号染色体短臂结构异常，结果显示在3p13p14．1区存在3．9Mb的缺失（位于此区域的MjTF基因全部缺失）。荧光定量PCR结果与芯片结果一致。患儿临床表现为先天性耳聋（双侧听力严重损失），皮肤和虹膜色素沉积减少及多发畸形。结论本例患者的异常表型是由3p13p14．1区存在缺失而导致的，并表现为Tietz综合征（或）waardenburg综合征，为临床表型和基因型的关联研究提供了新的资料。
- 王环环唐利芳张静敏胡琴陈颖伟肖冰
- 关键词：WAARDENBURG综合征
- 联合应用多种分子遗传学技术阐明染色体芯片结果中潜在的结构异常:思考及启示
- 目的染色体芯片结果中复杂的拷贝数改变往往提示存在潜在的结构异常,而这将直接关系到整个家庭的再发风险评估以及产前诊断方案的制定。因此有必要明确复杂拷贝数变异中潜在的结构异常。方法本研究通过联合应用常规核型分析,染色体芯片及...
- 肖冰季星王环环叶荟倪琳祝悦
- 文献传递
- 应用DMD基因的靶向测序分析含倒位重复的不连续复制DMD重组病例
- 王环环徐燕肖冰魏巍刘宇叶荟应晓敏陈颖伟刘晓青孙昱季星
- 四例13q33-q34缺失患者的临床表型与遗传学分析
- 目的:探讨13q33-q34微缺失患儿基因组微缺失与临床表型的关系。方法:应用常规G显带技术分析4例患儿外周血染色体,应用aCGH芯片(array-based comparative genomic hybridizat...
- 王环环肖冰季星张静敏曹英倪琳叶荟沈理笑
- 关键词：智力落后染色体核型分析
- 文献传递
- 联合应用多种分子遗传学技术阐述染色体芯片结果中潜在的结构异常被引量：1
- 2019年
- 目的探讨拷贝数变异中潜在的结构异常。方法通过联合应用常规核型分析及FISH等分子生物学技术对4例存在拷贝数变异的智能障碍合并多发畸形的患儿进行鉴定,明确其染色体结构异常;进而对2个家系进行产前诊断及随访。结果4例患儿经染色体芯片检测发现存在拷贝数变异,分别为16 pter缺失/19 qter重复、18 pter缺失/18 qter重复、13qter缺失和3p13-14缺失。联合核型分析及FISH检测明确患儿潜在的结构异常,分别为1例染色体末端不平衡易位der(16)(t 16 p;19 q)、1例倒位重复缺失invdup18p/del 18q、1例涉及随体易位(13 qs)及1例父源性平衡插入重组导致3 p间隙性缺失或重复。其中2例为家族性平衡重组导致,1例未确定但存在再发风险,1例为新发改变。其中2个家系于孕中期进行产前诊断,并随访证实与产前诊断结果一致。结论染色体芯片发现单纯拷贝数变异者可能存在潜在的染色体结构异常,联合应用多种技术可以明确潜在的结构异常,并提供准确的再发风险评估,从而指导疾病的产前诊断。
- 唐利芳丁焘戴红张庆立王环环季星叶荟倪琳曹英魏巍孙云龙肖冰
- 关键词：拷贝数变异染色体核型分析荧光原位杂交
- 上海市儿科医学研究所遗传室
- 王环环沈理笑
- 一例发育落后合并多发畸形的16p13．11微缺失综合征患儿的临床及遗传学分析被引量：3
- 2016年
- 目的明确1例发育落后合并多发畸形的患儿的遗传学病因。方法应用常规G显带技术分析患儿及其父母的外周血染色体，之后应用单核苷酸多态性（singlenucleotidepolymorphism，SNP）微阵列芯片检测患儿的微小染色体改变，并用荧光定量PCR验证芯片的检测结果。结果患儿的临床表现包括发育落后、特殊面容以及多发畸形。常规染色体核型分析显示患儿及其父母的核型均正常，其中患儿核型为46，XY-SNP芯片检测发现患儿染色体16p13．11区存在846kb的微缺失。荧光定量PCR检测结果与芯片一致。结论确诊了1例16p13．11微缺失综合征，后者缘于16p13．11区的重复序列发生的非等位同源重组。SNP微阵列芯片结合荧光定量PCR技术有助于发现染色体微缺失，为明确发育落后患儿的诊断和遗传咨询提供重要的线索。
- 王环环肖冰叶荟胡琴邱文娟
- 关键词：发育落后
