谭娟
- 作品数：9 被引量：26H指数：3
- 供职机构：连云港市妇幼保健院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- MTHFRC677T基因多态性与出生缺陷的相关性研究被引量：6
- 2018年
- 目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T位点单核苷酸多态性与出生缺陷的相关性。方法回顾性的分析97例有不良孕产史(病例组)和210例无不良孕产史育龄妇女(对照组)MTHFR C677T的基因型,用统计学方法分析该位点单核苷酸多态性与胎儿出生缺陷的关系。结果病例组MTHFR C677T位点TT基因型频率为28.9%,高于对照组(18.5%),T等位基因频率为53.6%,同样高于对照组(42.8%),两组人群中该位点基因型、等位基因分布情况差异具有统计学意义(P<0.05)。病例组中B1组、B3组MTHFR C677T位点TT基因型频率及T等位基因频率均高于对照组,且差异具有统计学意义(P<0.05);而病例组中B2组、B4组MTHFR C677T位点TT基因型频率及T等位基因频率与对照组比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论 MTHFRC677T位点单核苷酸多态性与神经管缺陷及染色体疾病的发生具有一定相关性,与先天性心脏病及唇腭裂的发生无明显相关性。
- 谭娟刘双张璟璐顾莹
- 关键词：亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性
- 硫酸镁联合硝苯地平治疗重度子痫前期的临床疗效观察被引量：3
- 2022年
- 目的探究硫酸镁联合硝苯地平治疗重度子痫前期的临床疗效。方法将2019年1~7月本院收治的46例重度子痫前期孕妇作为比对组,2019年8月~2020年8月本院收治的46例重度子痫前期孕妇作为实验组,比对组采用硫酸镁治疗,实验组采用硫酸镁联合硝苯地平治疗。对比两组治疗效果、尿蛋白、尿肌酐指标及不良反应发生情况。结果实验组治疗总有效率95.65%高于比对组的82.61%,差异有统计学意义(P<0.05)。实验组尿蛋白、尿肌酐水平分别为(1.55±0.14)g/L、(5.15±0.78)μmol/L,均低于比对组的(3.76±0.24)g/L、(7.60±1.00)μmol/L,差异有统计学意义(P<0.05)。实验组不良反应发生率4.35%低于比对组的17.39%,差异有统计学意义(P<0.05)。结论重度子痫前期属于临床危重症,选择正确、科学的方案进行干预对确保母婴健康非常重要,其中硝苯地平联合硫酸镁治疗效果确切,安全可行性高,对孕妇血压、腹部以及头晕等症状有一定调节作用,对孕妇正常分娩有着积极性影响,值得推广。
- 邱群谭娟
- 关键词：硝苯地平硫酸镁重度子痫前期尿肌酐舒张压收缩压
- 一例矮妖精综合征小家系的遗传学研究
- 2023年
- 目的对1例异常面容伴发育迟缓的26月龄矮妖精综合征(Donohuesyndrome)患儿及其父母进行遗传学检测,探讨其致病机制并分析致病基因与临床表型之间的关系。方法整理总结患儿的临床特征,采集患儿及父母双亲的外周血进行染色体微阵列(CMA)及全外显子组测序(WES)进行遗传学分析,并利用Sanger测序及荧光定量PCR验证WES的检测结果。结果WES结果提示患儿19p13.2区域存在父源性INSR基因片段缺失,大小为2364 bp,同时存在INSR基因18号外显子存在母源性的杂合突变位点c.3355C>T(p.R1119W),造成复合杂合突变。结论患儿INSR基因同时存在点突变与微缺失形成复合杂合突变,可导致Donohue综合征的发生。
- 章荣顾莹崔慧敏顾青青张璟璐谭娟
- 胎儿单基因遗传病无创产前检测的研究现状
- 2024年
- 单基因遗传病(single gene inheritance disease),又可被简称为单基因病(monogenic inheritance),是导致新生儿出生缺陷的主要原因之一。目前临床对绝大多数该病患儿尚无有效治疗手段,该病患儿出生给社会和家庭造成巨大负担。因此,对胎儿单基因病的产前筛查与诊断十分重要。目前无创产前检测(NIPT)作为一种新的检测胎儿单基因病的技术,因其具有采样安全、方便、早孕期无创检测等优势,受到产前诊断领域越来越多关注。笔者拟对胎儿单基因病NIPT技术及其应用前景与临床开展面临的挑战的最新研究现状进行阐述。
- 谭娟谭娟谭建新王艳王艳
- 关键词：单基因遗传病胎儿游离DNA
- 妊娠期甲状腺功能减退症对妊娠结局的影响被引量：8
- 2016年
- 目的探讨妊娠期甲状腺功能减退症对妊娠结局的影响。方法对2013年6月1日～2014年5月31日期间在连云港市妇幼保健医院产科门诊产检6962例孕妇进行甲状腺功能筛查，选择患妊娠期甲状腺功能减退症的282例孕妇作为试验组，试验组予药物治疗，随机选择甲状腺功能正常的孕妇共300例作为正常对照组，观察两组孕妇的妊娠结局。结果早孕期治疗组自然流产发生率高于正常对照组（P〈0．05）；中晚孕期治疗组妊娠期高血压疾病、早产发生率高于对照组及早孕期接受治疗组（P〈0．05）；未治疗组研究对象早产、胎盘早剥及胎儿生长受限（rCR）的发生率高于对照组及早孕期治疗组（P〈0．05）。结论妊娠期甲减对妊娠及其结局有许多负面影响，会增加自然流产、早产、FGR、妊娠期高血压疾病的发生率；通过及时、适当的治疗，可降低不良妊娠的发生率。
- 谭娟张璟璐顾莹夏飞
- 关键词：妊娠期甲减TSH
- 一例45,XX,-13/46,XX,r(13)(p13q34)/46,XX,r(13;13)伴卵巢早衰患者的研究被引量：2
- 2018年
- 目的 探讨1例嵌合型13号环状染色体伴卵巢早衰的成年女性的临床特点及遗传学特征,探讨嵌合型13号环状染色体与卵巢早衰之间的关系.方法 进行G显带核型分析与染色体微阵列检测(chromosomal microarray analysis,CMA).结果 患者被诊断为卵巢早衰,染色体核型为46,XX,r(13)(p13q34)[86]/45,XX,-13[9]/46,XX,r(13;13)[5].CMA检测显示其13号染色体长臂的重要区域未发生缺失.文献回顾提示13号环状染色体携带者有类似于性染色体异常者的临床表现.结论 患者的嵌合体核型可能会导致卵巢早衰等类似于性染色体异常的临床表现.
- 尹婷郑安舜谭娟章荣顾莹王雷雷
- 关键词：卵巢早衰染色体嵌合体
- 12三体嵌合伴严重心脏缺陷胎儿1例的遗传学分析及文献回顾
- 2023年
- 目的对1例12三体嵌合伴严重心脏缺陷的胎儿进行遗传学研究,探讨其染色体异常与临床表型以及妊娠结局之间的关系。方法选取于2021年5月17日因"超声提示胎儿心脏发育异常"就诊于连云港市妇幼保健院的1例33岁孕妇及其胎儿作为研究对象。收集胎儿的临床资料,采集孕妇的羊水样本,对其进行染色体G显带核型分析及染色体微阵列分析(CMA),追踪随访新生儿的情况。在中国知网、万方数据以及PubMed数据库中以"12三体嵌合""mosaic trisomy 12""trisomy 12 mosaicism"为关键词,检索1992年6月1日至2022年6月1日的相关文献并进行回顾分析。结果孕妇33岁,孕22^(+6)周超声显示胎儿心脏发育异常,疑似肺静脉异位引流。G显带分析显示胎儿染色体核型为mos 47,XX,+12[1]/46,XX[73],嵌合比例为1.35%。CMA检测结果提示胎儿12号染色体存在约18%的三体型嵌合。孕妇于孕39周分娩1女婴,存在严重的先天性心脏病,头围偏小,耳位低及外耳畸形,3个月后夭折。文献回顾共检索到9篇文献,12三体嵌合活产儿的临床表型因嵌合影响不同的器官而表现多样,可导致先天性心脏病或其他脏器及面部畸形,导致不良的妊娠结局。结论12三体嵌合是导致新生儿严重心脏缺陷的原因,超声检查结果对胎儿的预后评估具有重要的价值。
- 尹婷王志伟谭娟汤欣欣王永安胡萍王雷雷
- 关键词：先天性心脏病孕妇胎儿
- 连云港地区1266例孕妇脊髓性肌萎缩症携带者筛查及产前诊断被引量：2
- 2023年
- 目的对连云港地区1266例孕妇进行脊髓性肌萎缩症(SMA)携带者筛查,统计SMA携带者在本地区人群中的携带率。针对生育SMA患儿的高风险夫妇进行产前诊断,预防SMA出生缺陷。方法收集2020年1月至2022年6月来我院进行SMA携带者筛查的孕妇共1266例样本,应用荧光定量PCR法检测SMN1基因第7、8号外显子(E7、E8)的拷贝数,筛选SMA携带者。对于双方均为SMA携带者的高风险夫妇,采用多重连接依赖探针扩增技术(MLPA)进行家系验证和产前诊断。结果1266例孕妇中有25例携带者(E7、E8杂合缺失18例,E7杂合缺失7例),携带率为1.97%。检出双方均为携带者的夫妇1对,对高风险胎儿进行产前诊断,结果为E7、E8杂合缺失。结论初步阐明连云港地区SMN1基因突变携带率,可以为遗传咨询及预防出生缺陷工作提供指导,对减少该疾病的发生具有重要的意义。
- 尹婷章荣郑安舜谭娟汤欣欣王雷雷
- 关键词：脊髓性肌萎缩症荧光定量PCR
- 连云港地区4079例遗传咨询者细胞遗传学分析被引量：5
- 2018年
- 目的探讨连云港地区遗传咨询者外周血染色体异常核型出现的类型、发生率及与临床疾病的关系。方法采用外周血淋巴细胞培养和G显带技术,进行细胞遗传学染色体核型分析。结果 4079例遗传咨询者中检出染色体核型异常209例,异常检出率为5.12%(209/4079)。其中染色体数目异常83例,占异常核型39.71%(83/209);染色体结构异常126例,占异常核型60.29%(126/209)。结论连云港地区遗传咨询者中染色体核型异常检出率较高,这些染色体异常与不良孕产、不孕不育、先天畸形、智力低下、原发闭经、发育迟缓、两性畸形等临床症状有密切关系。
- 王永安谭娟王雷雷尹婷章荣郑安舜顾莹
- 关键词：染色体异常核型分析
