目的探讨Toll样受体2／9（Tolllikereceptor2／9，TLR2／9）基因单核苷酸多态性（singlenucleotidepolymorphisms，SNP）与中国北方汉族人群抗中性粒细胞胞浆抗体（anti．neutrophilcytoplamicautoantibody，ANCA）相关性小血管炎（ANCA．associatedvasculitis，AAV）易感性的相关性。方法采用回顾性病例对照设计。随机收集2011年11月至2012年12月北京协和医院门诊和住院的176例AAV患者，包括肉芽肿性多血管炎（granulomatosiswithpolyangiitis，GPA）100例、显微镜下多血管炎（microscopicpolyangitis，MPA）76例，以及485名健康人，针对其TLR2／9基因标签SNP（taggerSNP）位点，用基质辅助激光解析电离飞行时间质谱（Matrix assisted laser desorpfion ionization time of flight masss pectrometry，MALDI-TOF-MS）进行TLR2／9基因分型。对检测数据先进行Hardy．Weinberg和基因型（HWE）平衡检验；然后，对等位基因频率和基因型频率进行关联分析：并比较各SNP位点在各组中等位基因频率：同时进行单体型分析。结果Rs3804100（TLR2）的C等位基因频率在MPA组[39．5％（60／76）]和健康对照组[27．9％（271／485）]的差异有统计学意义（Pc=O．026，OR1．68，95％CI1．18～2．40）；而在GPA组[26．5％（53／100）]和健康对照组的差异无统计学意义（x2=0．17，pc〉0．05l在单体型分析中，区域2的CC单体型频率在MPA组较健康对照组显著升高[39．5％（60／76）比27．6％（134／485）]，且差异有统计学意义（x2=8．74，Pc=O．022）。AAV组rs352139和rsl87084（TLR9）与健康对照组的等位基因频率比较，差异均无统计学意义（矿分别为0．29、o．05，Pc均〉0．05）。结论首次发现TLR2rs3804100位点与中国北方汉族人群MPA的易感性相关，而与GPA可能不相关。TLR9（rs352139、rsl87084）可能与中国北方汉族人群的AAV（GPA和MPA）均不相关。
