张翠霞
- 作品数：4 被引量：20H指数：3
- 供职机构：宁夏医科大学总医院更多>>
- 发文基金：宁夏回族自治区自然科学基金宁夏回族自治区科技支撑计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 胎儿超声异常孕妇无创DNA产前检测结果分析被引量：13
- 2015年
- 目的分析胎儿超声异常在胎儿染色体异常筛查中的价值,探讨无创DNA产前检测技术在产前胎儿超声异常筛查中的应用策略。方法收集2012年6月至2014年6月14050例孕期超声检查提示胎儿异常并接受无创DNA检测者258例,其中194例进行胎儿羊水细胞染色体核型分析。结果在14050例接受超声筛查者中,258例胎儿超声存在不同程度异常,单项软指标发生率为38.76%,多项超声软指标发生率为16.67%,超声结构及合并存在者发生率为44.57%;对258例胎儿超声异常孕妇行无创DNA检测,高风险6例(2.33%);进一步对胎儿超声异常者行产前诊断194例,核型异常13例,其中非整倍体异常7例,结构异常6例,其中2例为染色体多态。结论胎儿超声检查可以作为产前筛查手段,能提高胎儿染色体异常的检出率;超声软指标提示染色体非整倍体风险的同时,还存在染色体结构异常风险;无创DNA产前检测技术可作为准确性较高的补救性筛查方法,运用于超声异常胎儿的染色体检测中。
- 杜鹏张翠霞韩华王微李婵潘丽华
- 关键词：染色体异常
- 新一代测序技术检测稽留流产绒毛染色体非整倍体及拷贝数变异的研究被引量：4
- 2018年
- 目的应用新一代测序(new-generation sequencing,NGS)技术检测稽留流产绒毛染色体非整倍体及拷贝数变异(copy number variations,CNVs),分析其与稽留流产的相关性。方法应用NGS技术进行染色体非整倍体和CNVs检测的方法学验证后,于2015年收集83例稽留流产绒毛组织,应用NGS技术完成绒毛染色体非整倍体及CNVs的检测,并对检测结果进行分析。结果 83例稽留流产组织中异常核型78例,异常率93.98%,其中非整倍体44例(56.41%),以16、22、21、X、15号染色体高发;拷贝数变异34例(43.59%)。根据孕妇年龄将样本分为高龄组(年龄≥35岁)和低龄组(年龄<35岁),高龄组绒毛染色体为非整倍体的检出率(78.8%)大于低龄组(36%)(P<0.05)。结论 NGS技术较常规染色体核型分析在拷贝数变异等染色体细微结构异常检测方面显示更有临床指导意义的精确性。
- 李婵张翠霞李晓彦朱小燕潘丽华
- 关键词：稽留流产非整倍体拷贝数变异
- 胎儿超声异常与染色体异常的关联性研究被引量：3
- 2015年
- 目的常规胎儿超声筛查提示胎儿结构畸形和软指标异常者，行羊水细胞染色体核型分析，研究胎儿结构畸形和超声软指标与染色体异常的相关性。方法选取2013年7月～2015年4月于宁夏医科大学总医院就诊的孕期Ⅲ级B超提示胎儿异常的患者258例，对孕妇进行羊水细胞染色体核型分析。结果258例超声筛查异常者，单项软指标发生率为39．53％，多项超声软指标发生率为16．67％，超声结构畸形及合并存在者发生率为41．09％；进一步行羊水细胞核型分析，其中有12例染色体异常，百分比为4．65％。结论超声软指标及结构畸形提示胎儿染色体异常风险增加．特别是长骨短小、侧脑室增宽及单脐动脉时应积极进行各个系统的检查并及时进行染色体核型分析。
- 王丹张翠霞王微李婵史佳潘丽华
- 关键词：胎儿结构畸形染色体异常
