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贵阳地区1163例脊髓性肌萎缩症筛查现状及基因诊断策略分析被引量：4: 2022年; 目的对贵阳地区孕妇人群脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)携带者的筛查现状进行研究,并对高风险孕妇行产前基因诊断,防止SMA患儿的出生。方法应用多重荧光定量PCR技术,对贵州省人民医院2018年1月-2019年12月1163例常规产检孕妇的运动神经元存活基因1(survival motor neuron,SMN1)进行定量检测,筛查出SMA携带者,并计算携带者的频率。对携带者的配偶进行筛查,并为双方均为携带者的夫妇提供产前诊断。结果对13478例孕妇进行SMA携带者筛查宣教,有1163例孕妇自愿接受筛查,接受率为8.62%。在接受筛查的孕妇中,检出SMA携带者26例,携带率为1/45(检出率2.24%)。经遗传咨询,12例携带者的配偶自愿接受SMA筛查,接受率为46.15%。检测出同为SMA携带者的夫妇2对。对高风险胎儿进行产前基因诊断,检出SMA患者1例,携带者1例。结论对贵阳地区孕妇人群进行第一次大规模SMA携带者筛查,根据筛查情况制定基因检测策略。其筛查流程和经验或将有助于SMA遗传咨询和产前基因诊断在贵阳地区的推广,对于优生优育、有效预防SMA胎儿的出生具有重要的临床意义。; 李媛媛马星卫韩媛媛黄盛文; 关键词：脊髓性肌萎缩症运动神经元存活基因产前诊断

一种血液检验分析用离心装置: 本实用新型提出了一种血液检验分析用离心装置，包括安装座，安装座内转动安装有用于装载试管的转子，转子包括圆盘和多个呈圆周阵列分布在圆盘上的试管套筒，试管套筒顶部开口朝上，底端密封、向外倾斜设置；驱动模块，驱动模块包括用于驱...; 余姝妮郭青青李媛媛; 文献传递

贵阳市两家三甲医院不同生化检测系统结果互认探讨: 2015年; 本文根据美国临床实验室标准化委员会（NCCLS）批准的《用患者标本进行方法对比及偏倚评估EP9-A指南文件》[1]（EP9-A）,就贵阳市两家三甲医院不同检测系统常规生化项目进行可比性分析,为检验结果互认提供实验数据,以促进我省检验结果互认工作顺利开展。现报告如下。1资料与方法1.1材料检测系统的组成：（1）目标检测系统：贵州省人民医院奥林巴斯检测系统（Olympus AU5400全自动生化分析仪及其原装试剂、配套校准品和质控品）。; 李媛媛凌晓午丁元廷王树辉

靶向mTOR蛋白的microRNA在慢性粒细胞白血病中的表达: 2021年; 目的:探讨靶向哺乳动物雷帕霉素靶蛋白mTOR的miRNA在慢性粒细胞白血病(CML)临床标本、K562及阿霉素耐药株K562A细胞的表达,筛选关联性较强miRNA,为慢粒分期、治疗及预后奠定基础。方法:利用生物学信息软件分析选出miR-100、miR-144、miR-199a-3p、miR-221和miR-222这5个靶向mTOR的miRNA。将收集的临床CML标本及正常阴性对照标本利用Ficoll单个核细胞分离液分离单个核细胞,提取miRNA并逆转录成cDNA,实时荧光定量PCR监测miRNA的表达。收集常规培养对数生长期K562、K562A细胞,提取miRNA并逆转录后荧光定量检测miR-100、miR-144、miR-199a-3p、miR-221和miR-222在K562、K562A细胞中的表达。结果:CML样本与正常阴性对照样本相比,5个指标miR-100、miR-144、miR-199a-3p、miR-221、miR-222在8例CML样本中的表达呈上调趋势。在细胞株样本中,miR-100和miR-222在K562和阿霉素耐药株K562A中的表达无明显趋势差异,说明miR-100和miR-222可能与K562及K562A细胞不存在相关性。与K562比较,阿霉素耐药株K562A中的miR-144和miR-221表达呈上升趋势,miR-199a-3p呈下降趋势,说明miR-144、miR-221及miR-199a-3p可能与K562A耐药相关。结论:miR-100、miR-144、miR-199a-3p、miR-221、miR-222在8例CML样本中的表达呈上调趋势。miR-144、miR-221及miR-199a-3p可能与K562A耐药相关。; 刘鑫周丹妮李媛媛付珮一; 关键词：慢性粒细胞白血病 MICRORNA

一个Pelger-Huёt异常家系的LBR基因突变分析: 2019年; 目的确定1个白细胞Pelger-Huёt异常(Pelger-Huёt anomaly,PHA)家系LBR基因的突变类型并分析其临床特征.方法提取该家系成员及正常对照的基因组DNA,针对LBR基因的14个外显子分别设计引物并进行PCR扩增.先将家系先证者和1名正常者的扩增产物进行Sanger测序,将测序结果与GenBank中所提供的LBR基因参考序列进行比对,筛选出突变位点.对家系其他成员及100名正常对照者进行相应突变位点验证.应用PolyPhen-2和SIFT软件预测突变位点对蛋白功能的影响,并用SWISS-MODEL软件对蛋白结构进行模拟分析.结果 PHA家系3例患者的LBR基因第8外显子上携带有c.893G>A突变,导致第298位氨基酸由甘氨酸替换为谷氨酸(p.Gly 298 Glu).该突变位点在家系其他成员和100名正常对照未发现.该突变的蛋白功能预测均为有害,分子模拟显示突变后LBR蛋白的三维构象发生改变.结论 LBR基因c.893 G>A(p.Gly 298 Glu)突变导致该家系白细胞Pelger-Huёt异常.该突变在国际上未见报道,丰富了LBR基因突变谱.; 罗晓成徐琴黄凌杨楠楠李媛媛曾强武安邦权黄盛文; 关键词：外显子基因突变

一种分子生物学检验用固体药物研磨装置: 本实用新型涉及药物研磨设备技术领域，且公开了一种分子生物学检验用固体药物研磨装置，包括底箱，所述底箱的内部固定安装有电机，所述电机的输出轴固定连接有转轴，所述转轴外表面的中部活动套接有圆板，所述转轴的外表面固定连接有研磨...; 李媛媛余姝妮郭青青; 文献传递

贵阳地区5151例医院就诊女性HPV感染亚型分析被引量：11: 2019年; 目的了解贵阳地区女性的人乳头瘤病毒(HPV)感染的流行病学特征,为本地区宫颈癌重点人群的筛查、随访及宫颈HPV疫苗的开发及临床应用提供理论依据。方法选取2018年5月至11月在贵州省人民医院就诊、行HPV分型检查的5151例女性为研究对象,采用微流控芯片技术对HPV进行分析检测,分析不同年龄组HPV的感染情况。结果本研究5151例女性中有1484例女性HPV检测阳性,总阳性率为28.81%。HPV分型检测结果显示,单一型HPV感染率为20.27%(1044/5151),感染率排名前3位的HPV优势亚型是HPV52、16和58。多重型HPV感染率为8.54%(440/5151),二重感染最常见,其中以HPV52与HPV51共感染最为多见。结论贵阳地区女性HPV感染率偏高,以单一型感染为主,最常见的感染亚型是高危型HPV52、16和58;多重型HPV感染以HPV52与HPV51共感染的二重感染最常见,且单一型和多重型HPV感染有各自的年龄分布特点,在该地区感染预防工作中应给予足够重视。; 杨丹韩然罗振元徐筱婧李媛媛余姝妮王茹蕾刘兴梅黄盛文; 关键词：人乳头瘤病毒

一种分子学检验用防滑落型试管架: 本实用新型公开了一种分子学检验用防滑落型试管架，包括试管架本体，以及设置在试管架本体上的多个防滑组件；所述试管架本体包括底座，以及设置在底座上的支架；所述防滑组件设置在底座上，且与圆孔位置对应；本实用新型结构简单，采用的...; 郭青青李媛媛余姝妮; 文献传递

贵阳地区孕妇人群脊髓性肌萎缩症携带者筛查及产前诊断被引量：3: 2021年; 目的:调查贵阳地区孕妇人群脊髓性肌萎缩症(SMA)携带率,并对高风险的孕妇行产前基因诊断,防止SMA患儿的出生。方法:应用多重荧光定量PCR技术对524例孕妇的SMN1基因外显子7和8的拷贝数进行检测,筛查出SMA携带者,并计算携带者的频率。对携带者的配偶进行筛查,并为双方均为携带者的夫妇提供产前诊断。结果:在524例孕妇中,共检出SMA携带者12例,携带比例为1/44,检出率2.29%,其中SMN1基因外显子7单一缺失的携带者2例(占16.7%),外显子7合并外显子8缺失携带者10例(占83.3%),未检测出同为SMA携带者的夫妇。曾经生育过SMA患儿的1对夫妇均为SMN1基因外显子7合并外显子8杂合缺失携带者。对高风险胎儿进行产前基因诊断,确诊为SMN1纯合缺失胎儿。结论:初步获得了贵阳地区孕妇人群SMA的携带率为1/44。SMA携带者筛查可为遗传咨询和产前诊断提供依据,对于优生优育、有效预防SMA胎儿的出生具有重要的临床意义。; 李媛媛罗振元胡莉黄盛文; 关键词：脊髓性肌萎缩症运动神经元存活基因产前诊断

全自动毛细管电泳技术筛查血红蛋白Constant Spring结果分析被引量：2: 2017年; 目的:应用全自动毛细管血红蛋白电泳技术筛查血红蛋白Constant Spring(Hb CS),了解黔南地区人群Hb CS的携带率。方法:黔南地区地中海贫血防控项目县定点医疗机构对红细胞参数进行初筛分析。法国Sebia Capillarys2fl ex piercing型全自动毛细管电泳仪及配套试剂进行血红蛋白组分分析,检测Hb CS。结果:在14296例样本中,共检出Hb CS阳性147例(1.03%);146例为Hb CS携带者,1例为Hb CS-H病。结论:通过大人群筛查报道的黔南地区人群Hb CS的携带率,可见全自动毛细管血红蛋白电泳技术在Hb CS的筛查中具有重要价值。; 张晋龙飞樊永娜林开颜刘三都殷立李媛媛; 关键词：地中海贫血 SPRING

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李媛媛

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