吕秋
- 作品数：9 被引量：8H指数：1
- 供职机构：北京大学人民医院更多>>
- 发文基金：国家科技支撑计划更多>>
- 相关领域：医药卫生自动化与计算机技术更多>>
- 肠道菌群与癫痫
- ＜正＞癫痫患者往往会伴随有胃肠道症状,如腹痛或腹泻。然而,其内在机制尚不清晰。很多研究发现,癫痫患者及癫痫动物的肠道菌群及其代谢产物发生了改变。肠道菌群改变能够通过神经内分泌系统、神经免疫系统及自主神经系统等多个系统影响...
- 顾友余李沁芮张伊佳吕秋秦炯韩颖
- 文献传递
- 假性甲状旁腺功能减退症一家2例报告及文献复习
- 甲状旁腺功能减退症(PHP)是一种罕见的遗传性疾病,其临床表现形式复杂多样,漏诊率较高.本研究旨在通过对一家2例PHP患者进行临床及基因变异分析,以期提高对本病的认识,减少误诊.假性甲状旁腺功能减退症临床上易误诊为其他疾...
- 吕秋万书杰贾振蕾刘秀敏秦炯
- 关键词：儿童患者假性甲状旁腺功能减退症疗效评价
- 儿童交替性偏瘫1例并文献复习
- 吕秋符娜肖一涵刘京秦炯
- 全外显子测序在不明原因儿童难治性癫痫病因诊断中的应用
- 目的：癫痫是一类常见的儿童神经系统疾病。由于癫痫临床表现的复杂性及非特异性，按照现有标准根据临床表型和脑电图改变等将癫痫分类，仍有很多患儿难以找到明确的病因，对选择最佳治疗方案、预后评估以及遗传咨询均造成了极大困难，相关...
- 肖一涵符娜赵阳吕秋刘京韩颖杨志仙秦炯
- 关键词：癫痫病因
- 可治疗的CAD突变相关早期婴儿型癫痫脑病1例
- ＜正＞目的探讨CAD突变相关早期婴儿型癫痫脑病（Early infantile epileptic encephalopathies,EIEE）的临床特征与治疗策略。方法分析整理2019年8月本院收治的1例EIEE伴CA...
- 吕秋秦炯
- 文献传递
- 3例GM2神经节苷脂沉积症的病例分析及文献复习
- GM2神经节苷脂沉积症(gangliosidosis)是由于β-氨基己糖苷酶(Hex)缺乏所引起的一种疾病,本研究旨在探讨本病的临床特征、诊断以及治疗方案.收集3例基因确诊的GM2神经节苷脂沉积症患儿的临床资料,包括详细...
- 吕秋陈文杰梁晶符娜韩烨崔亚楠张颖泰炯
- 关键词：小儿患者病理诊断
- 17例KCNQ2基因突变相关癫痫的临床特点与预后分析
- 目的分析KCNQ2基因突变相关癫痫的临床特点、治疗与预后,探讨基因型与临床表型的相关性。方法收集2016年1月至2019年12月在北京大学人民医院儿科门诊就诊或住院的KCNQ2基因突变相关癫痫,应用MutationTas...
- 吕秋符娜梁晶晶崔亚楠张颖秦炯
- 假性甲状旁腺功能减退症的诊断与治疗研究进展被引量：8
- 2015年
- 假性甲状旁腺功能减退症（PHP）是一种罕见的遗传病，其临床特点以甲状旁腺激素抵抗为主，部分合并典型的Albright遗传性骨营养不良，表现复杂多样，易漏诊或误诊。现重点介绍PHPI型的发病机制、临床表现及诊疗进展，以提高本病的诊断水平。
- 吕秋秦炯
- 关键词：假性甲状旁腺功能减退症低钙血症
- 美罗华治疗2例眼球阵挛肌阵挛综合征的疗效观察
- 目的：评价美罗华(Rituximab)治疗经典方案(激素和/或免疫球蛋白)无效或部分有效的眼球阵挛肌阵挛综合征(Opsoclonus-Myoclonus Syndrome,OMS)的临床疗效及不良反应.方法：收集2例眼球...
- 吕秋符娜刘京肖一涵秦炯
- 关键词：美罗华疗效
