秦炯
- 作品数：466 被引量：3,687H指数：26
- 供职机构：北京大学人民医院更多>>
- 发文基金：卫生部临床学科重点项目国家自然科学基金国家科技支撑计划更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学自动化与计算机技术哲学宗教更多>>
- 伴高热惊厥史的儿童癫癎病例分析被引量：31
- 2001年
- 目的 分析伴高热惊厥史的癫疒间 患儿的临床特点 ,探讨高热惊厥脑损伤及其与颞叶癫疒间 的关系。方法 对 1996～ 1999年本院儿科神经病房 480例住院癫疒间 患儿进行回顾性分析 ,包括首发年龄、家族史、持续时间、癫疒间发作类型、神经影像学及脑电图改变等。结果 115例 (2 3 9% )患儿有前期高热惊厥史。伴高热惊厥史的患儿癫疒间 发作早且易于出现癫疒间 持续状态。与无高热惊厥史的患儿相比 ,伴高热惊厥史的患儿强直 阵挛发作较多 ,复杂部分性发作较少。 40 8例患儿曾行影像学检查 ,4例提示有海马硬化者均无高热惊厥史。在伴高热惊厥史的癫疒间患儿中脑电图局灶起源的异常放电显著低于无高热惊厥史的癫疒间 患儿。有 6 0 8% (7/ 115 )伴高热惊厥史的癫疒间患儿和 6 84% (2 5 / 36 5 )无高热惊厥史的癫疒间患儿脑电图表现为单纯颞叶异常放电 ,二组相比无明显差异。结论 在癫疒间患儿中 ,高热惊厥可能伴有脑损伤 ,且可能与后期的癫疒间 发生有关 。
- 常杏芝游石琼孟洪弟秦炯
- 关键词：高热惊厥颅脑损伤儿童
- 儿童Leigh综合征的临床、神经病理及分子遗传学研究被引量：41
- 2001年
- 目的 研究Leigh综合征 (Leighsyndrome ,LS)的临床、神经影像学、神经病理特点及诊断方法。方法 对 8例Leigh综合征患儿的病例资料进行综合分析。结果 8例患儿中 5例婴儿期起病者主要表现为进行性智力运动发育落后或倒退、肌张力低下、间歇性呼吸节律异常、惊厥、眼外肌麻痹、喂养及吞咽困难、视听障碍及眼震 ;3例幼儿期起病者主要表现为行走障碍、肌无力、眼外肌麻痹、颅神经受累、共济失调、肌张力增高、锥体束征阳性、惊厥。 7例行血乳酸检查者均增高。行MRI检查者共 6例 ,共同表现有双侧基底节、脑干对称性长T1、长T2 病变 ,尤以壳核最常受累且最重 ,其中 2例伴基底节萎缩 ,3例有脑干受累。 2例行肌活检者未见破碎样红纤维及其他特异性改变。 4例脑组织病理检查均示多发性对称性局灶变性坏死 ,神经元丢失 ,伴毛细血管增生、扩张。 4例均有脑干核团(以黑质、前庭神经核、外展神经核及舌下神经核最常见且最严重 )受累 ,2例有显著基底节受累 (其中壳核最严重 ) ,另有 3例小脑受累 ,2例有大脑皮质受累 ,2例有大脑白质受累。 3例行线粒体DNA(mtDNA)检测 ,其中 1例证实为mtDNAnt8993T→G突变 ,而且该患儿母亲白细胞中也存在相同突变 ,但现身体健康 ,患儿父亲无此突变 ;其余 2例mtDNA
- 姜玉武黄奕辉秦炯袁云戚豫肖江喜杨艳玲吴希如
- 关键词：LEIGH病线粒体脑肌病分子遗传学
- 尿素循环障碍的临床和实验室筛查研究被引量：37
- 2005年
- 目的探讨尿素循环障碍的发生情况、病因、发病、临床经过与实验室特点。方法以254例高氨血症患儿中发现的26例(10.2%)尿素循环障碍为对象,通过血液氨基酸分析、气相色谱质谱联用尿有机酸分析、串联质谱法血液酯酰肉碱谱分析进行病因诊断,3例瓜氨酸血症Ⅱ型患儿通过肝脏病理分析进一步鉴别诊断。结果26例尿素循环障碍患儿中鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症15例(57.7%),瓜氨酸血症Ⅰ型5例(19.2%),瓜氨酸血症Ⅱ型3例(11.5%),精氨酸血症3例(11.5%)。26例中3例(11.5%)为新生儿期发病,13例(50.0%)为婴儿期发病,7例(26.9%)于1～3岁发病,3例(11.5%)为6～13岁起病。11例(42.3%)有异常家族史。入院原因为惊厥、智力运动落后、呕吐、意识障碍9例(34.6%),发作性呕吐、头痛、意识障碍8例(30.8%),肝功能异常6例(23.1%),3例(11.5%)瓜氨酸血症Ⅱ型表现为胆汁淤积性黄疸。患儿初诊时血氨58～259μmol/L,20例(76.9%)伴不同程度的肝损害。4例为死亡后确诊,21例(80.8%)接受了治疗,其中6例病情一度缓解,因急性高氨血症性脑病或消化道出血死亡,1例肝移植术后排异反应严重,合并感染死亡。14例好转,其中1例接受了活体部分肝移植,现术后2年,全身情况良好。结论尿素循环障碍是先天性高氨血症的主要原因,本组254例高氨血症中26例(10.2%)
- 杨艳玲孙芳钱宁宋金青王爽常杏芝杨宏云王淑琴李龙张月华包新华李明戚豫秦炯吴希如
- 关键词：尿素循环障碍实验室筛查胆汁淤积性黄疸活体部分肝移植先天性高氨血症
- 中央轴空病的临床病理特征及分子遗传学研究进展
- 2012年
- 中央轴空病是一种以静止性或缓慢进展性的近端肌肉无力为主要I临床表现的先天性肌病。特征性病理改变为磷酸化酶和氧化酶染色时，肌纤维中央出现轴空样结构。该病最常见的遗传方式为常染色体显性遗传。目前已发现的致病基因为骨骼肌阿诺碱受体基因。该文就中央轴空病的分子遗传学研究进展及其与临床表型的关系进行综述。
- 金怡汶常杏芝秦炯
- 关键词：中央轴空病基因型表现型
- 白质消融性白质脑病临床分析被引量：14
- 2007年
- 目的分析白质消融性白质脑病的临床特点及诊断方法。方法对9例临床诊断为该病的患儿的临床及头颅影像学特点、实验室检查等进行分析,结合病例对该病进行综述介绍。结果(1)临床表现:9例中8例出现神经系统症状和体征,1例仅有 MRI 异常。发病时间为生后6个月～3岁;5例家族史阳性,病前智力运动发育多正常;多以运动症状起病,下肢为著。6例发病前或每遇病情加重前有呼吸道感染史,3例病前有轻微头部外伤史;到目前为止,有症状的7例呈进行性加重病程,其中4例同时有发作性加重现象。所有病例智力受损相对轻。7例头围正常,8例有上运动单元病变体征,4例有共济失调体征。3例双侧视神经萎缩。(2)头颅 MRI:表现为双侧对称弥漫性深部白质长 T_1长 T_2信号,可累及皮层下白质,额、顶叶为主,Flair 像为对称性白质高信号伴部分白质低信号甚至囊性变或大部分白质低信号仅存少量线状稍高信号,为此症特征性改变。(3)其他遗传性白质脑病相关酶学或生化检查均正常。结论以运动障碍起病、运动障碍重于智力障碍、神经影像学改变显著重于临床表现、MRI 表现为双侧对称弥漫性深部白质长 T_1长 T_2病变伴早期出现白质消融征象是本症的临床特点,临床诊断还需除外其他遗传性及获得性脑白质病。找到相应基因的致病突变可最终确诊。
- 吴晔姜玉武秦炯肖江喜王静敏杨艳玲张月华常杏芝林庆吴希如
- 关键词：儿童脑疾病
- X连锁肾上腺脑白质营养不良的携带者筛查及产前诊断探讨被引量：8
- 2005年
- 目的探讨X连锁肾上腺脑白质营养不良(X linkedadrenoleukodystrophy,X ALD)的携带者筛查及产前诊断方法。方法应用气相色谱质谱联用法对83例X ALD可疑携带者血浆、9例高危孕妇羊水细胞及其中5例胎儿出生后的血浆中极长链脂肪酸(VLCFAs)水平进行了检测。应用PCR、测序方法对31例X ALD可疑携带者及羊水细胞VLCFAs增高的男性及女性各1例进行了基因突变分析。结果83例X ALD可疑携带者中,51例血浆VLCFAs水平增高,31例ABCD1基因突变分析,29例有突变。9例胎儿中,7例羊水细胞VLCFAs水平正常,2例增高(1例男性,1例女性)。5例出生后进行了血浆VLCFAs水平检测,结果与产前诊断结果相一致。2例羊水细胞VLCFAs水平增高的胎儿,均有ABCD1基因突变,其核苷酸与氨基酸的改变分别为871G>A(E291K)和726G>A(W242X)。结论血浆及羊水细胞中VLCFAs水平检测结合基因突变分析可以准确地进行X ALD携带者筛查及产前诊断。
- 王爱花包新华熊晖潘虹吴晔张月华时春艳秦炯吴希如
- 关键词：肾上腺脑白质营养不良携带者X连锁羊水细胞产前诊断方法极长链脂肪酸
- 气体信号分子硫化氢在热性惊厥脑损伤形成机制中的作用被引量：10
- 2006年
- 目的:探讨硫化氢(H2S)对反复热性惊厥(febrile seizures,FS)脑损伤的影响。方法:大鼠随机分为对照组、FS组、FS+N aH S组、FS+H A(hydroxylam ine)组。采用热水浴诱导大鼠FS,隔日诱导1次,共10次。记录大鼠惊厥潜伏期、持续时间及强度;分光光度计法测定大鼠血浆中H2S含量;电镜观察海马神经元超微结构的改变;Tim m染色观察海马发芽情况;原位杂交和免疫组化分别观察c-fos基因和Fos蛋白表达情况。结果:FS+N aH S组和FS+H A组大鼠惊厥潜伏期、持续时间及强度的改变与FS组相比无明显差异;FS+N aH S组大鼠海马神经元超微结构损伤性改变较FS组明显减轻,而FS+H A组则明显加重;N aH S干预后海马苔藓纤维发芽减轻,而H A干预后海马发芽加重;N aH S的干预使c-fos基因和Fos蛋白表达降低,而H A的干预使其表达增强。结论:应用H2S外源性供体N aH S和胱硫醚-β-合成酶抑制剂H A的干预研究表明,气体信号分子硫化氢参与了热性惊厥脑损伤的发生与发展过程。
- 韩颖秦炯常杏芝杨志仙杜军保汤秀英
- 关键词：惊厥胱硫醚Β合酶反复热性惊厥气体信号分子脑损伤神经元超微结构
- 癫患儿共患焦虑障碍的发病情况和临床特征被引量：1
- 2010年
- 目的探讨癫患儿共患焦虑障碍的发病情况和临床特征。方法采用儿童焦虑性情绪障碍筛查量表(SCARED),对2009年12月-2010年4月在北京大学第一医院儿科就诊的165例7～16岁癫患儿进行筛查,以SCARED量表分≥23分者视为焦虑障碍。采用SPSS14.0软件对不同性别、不同年龄组的癫患儿共患焦虑障碍情况进行χ2检验,对其分值进行秩和检验。结果 1.在筛查的165例癫患儿中,焦虑障碍总体共患率为27.3%(45/165例);女童(25例,37.3%)明显高于男童(20例,20.4%),差异有统计学意义(χ2=5.734,P<0.05)。7～12岁学龄儿童共患焦虑障碍38/138例(27.5%),13～16岁青春期儿童7/27例(25.9%),2个年龄组比较差异无统计学意义(χ2=0.000,P>0.05)。2.对不同性别癫患儿SCARED筛查结果进行比较,在各项目分、5个因子分及总分几个方面,女童得分均高于男童,其中7个项目分(第3、4、10、26、32、35、39小项目),2个因子分(广泛性焦虑、社交恐怖)及总分存在统计学差异(Pa<0.05)。3.对7～12岁、13～16岁2个年龄组癫患儿进行比较,在总分上差异无统计学意义,但在个别小项目上,如量表中第13条(我总担心让我一个人睡觉),7～12岁年龄组癫患儿分值明显高于13～16岁年龄组的癫患儿,差异有统计学意义(P<0.01)。结论癫患儿共患焦虑障碍的发生率较高,女童更易发生焦虑障碍,应加强对癫患儿精神心理状况的关注。
- 张大华秦炯韩颖姜玉武包新华张月华林庆
- 关键词：焦虑儿童
- 大鼠海马线粒体解偶联蛋白-4在热性惊厥后的表达被引量：4
- 2004年
- 目的 人类热性惊厥多发生于 6个月～ 5岁的儿童。小儿热性惊厥的发生率随体温上升明显升高 ,惊厥发生时体温为 38.0～ 4 2℃。但是热性惊厥的病理生理机制目前仍不明确。该实验拟通过研究热性惊厥(febrileseizures ,FS)对发育期大鼠脑内海马区神经元线粒体解偶联蛋白UCP4表达的影响 ,探讨热性惊厥过程中细胞能量代谢的变化。方法 采用热水浴诱导大鼠热性惊厥模型。 72只发育期大鼠分为 3组 :对照组 (n =2 4 ) ,热性惊厥组 (n =2 4 ) ,高热未惊厥组 (n =2 4 )。该实验通过免疫组化、原位杂交两种定性实验 ;以及Westernblot半定量实验 ,测定大鼠海马UCP4在热性惊厥后的含量的变化。结果 惊厥组大鼠脑内海马区神经元细胞内UCP4的蛋白含量高于高热组和对照组 ,高热组UCP4的表达低于惊厥组和对照组。与对照组 (14 830 .75± 6 4 1.91)相比 ,热性惊厥组IDV/area值增高 (2 2 15 0 .6 3± 4 2 3.4 ) (P <0 .0 5 ) ,而高热组的IDV/area值降低 (10 5 11.6 3± 30 2 .0 7)(P <0 .0 5 )。结论 热性惊厥可能导致解偶联蛋白表达增多 ,作用增强 ,热能释放增多 ,基础代谢率增高 ,防止活性氧族 (ROS)的形成 ;同时ATP的产生减少 ,可能反复的热性惊厥影响了线粒体能量储备的功能。
- 李朝阳秦炯韩颖常杏芝杨艳玲
- 关键词：热性惊厥解偶联蛋白海马线粒体
- 丙酮酸脱氢酶E1α亚单位缺陷导致Leigh综合征被引量：18
- 2007年
- Leigh综合征是由于线粒体呼吸链能量代谢障碍所导致的遗传性疾病,丙酮酸脱氢酶E1浕亚单位(pyruvate dehydrogenase complex E1 alpha subunit,PDHA1)缺陷是导致Leigh综合征的常见原因之一。该研究通过PDHA1基因分析首次确诊了1例中国患者。该患儿1岁后运动发育落后,无力,肌张力低下,肌腱反射消失,发热、感冒时间歇性加重,智力发育正常。肌电图检查、腓肠肌病理活检结果提示神经性损害。3岁时脑MRI扫描未见异常,5岁时脑MRI呈现双侧苍白球对称性损害,符合Leigh综合征表现。经基因分析证实患者及其母亲PDHA1基因外显子3存在C214T突变,导致丙酮酸脱氢酶复合物活性下降。经过维生素B1、辅酶Q10、左旋肉碱及低碳水化合物饮食治疗后,患儿运动能力显著改善,现在8岁,正常就学。PDHA1缺陷为X连锁遗传性疾病,表型复杂,临床诊断困难,该患儿以无力为主要表现,经基因诊断确诊。
- 张尧孙芳杨艳玲常杏芝戚豫齐朝月肖江喜秦炯吴希如
- 关键词：LEIGH综合征无力基因突变
