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糖尿病与帕金森病的相关性研究进展被引量：2: 2019年; 帕金森病是最常见的神经退行性疾病之一,以多巴胺能神经元的进行性变性丢失为主要特点。糖尿病是其常见的合并症之一。因共同受到环境及遗传因素的影响以及相似的失调途径,两者之间的关系也越来越多地受到关注,降糖药物在帕金森病中的应用更是成为近年来的研究热点。文中对帕金森病与糖尿病相关性、合并糖尿病的帕金森病的临床特点及降糖药在帕金森病中的应用相关研究做了详细的综述。; 胡静林马俊何雨茜刘艺鸣; 关键词：帕金森病糖尿病降血糖药

McLeod综合征的临床、神经影像和基因突变特征并文献复习被引量：1: 2022年; 目的探讨McLeod综合征的临床、实验室检查、影像学、遗传学特点及鉴别诊断要点。方法回顾性分析分别于2018年6月27日就诊于山东大学齐鲁医院(青岛)和2019年9月11日就诊于山东大学齐鲁医院的2例经基因检查确诊的McLeod综合征患者的临床特点,结合文献复习分析已报道的国人McLeod综合征的特点。结果2例患者为男性,分别为57、61岁,均为隐匿起病,病情呈缓慢进行性加重,逐渐出现全身的不自主舞蹈样动作,均累及头面部,出现吞咽困难和不自主咬舌;均伴有轻度认知障碍,1例有情绪躁动;2例患者的影像学检查均显示尾状核头部萎缩;1例患者进行了神经电生理检查,结果提示双上肢感觉神经轴索损伤为著的多发性周围神经病合并左尺神经重度受损;2例患者肌酸激酶均轻度升高,1例患者外周血涂片显示棘红细胞占13%,另1例未见棘红细胞增多。2例患者均进行了McLeod相关基因检测,其中例1基因检测结果示XK基因2号外显子存在缺失突变,该突变已被证实与McLeod综合征相关,例2基因检测结果示XK基因c.898delC p.L300*半合子突变,尚未见文献报道。结论McLeod综合征临床表现多样,鉴别诊断困难,对于累及头面部的舞蹈症、高肌酸激酶血症及神经肌肉疾病的中老年男性,可行基因检测排查McLeod综合征可能。; 郑睿吕鸿博马俊张同霞赵冰苗萌刘艺鸣焉传祝赵翠萍; 关键词：突变棘红细胞增多症

老年人轻度认知功能障碍与睡眠障碍的相关性研究被引量：5: 2020年; 目的探究老年人轻度认知功能障碍(MCI)与睡眠障碍的相关性。方法纳入2018年3月至2020年4月就诊于我院的220例存在认知功能障碍的老年患者,其中单领域遗忘组65例,多领域遗忘组97例,非遗忘组58例,应用匹兹堡睡眠量表(PSQI)和日间嗜睡量表(ESS)评价患者主观睡眠情况,多导睡眠监测客观分析患者睡眠质量,分析MCI与睡眠障碍的相关性。结果 220例患者中PSQI平均得分为(17.1±3.9)分,相关性分析得出单领域遗忘组与睡眠质量、睡眠时间、日间功能障碍、PSQI总分、觉醒指数、ESS评分呈正相关(rs值分别为0.356、0.324、0.351、0.412、0.361、0.327,均P<0.05);多领域遗忘组与睡眠质量、睡眠时间、睡眠障碍评分、催眠药物评分、PSQI总分、觉醒指数、浅睡眠期、ESS评分呈正相关(rs值分别为0.283、0.323、0.346、0.401、0.379、0.412、0.228、0.251,均P<0.05),非遗忘组与睡眠时间、催眠药物评分、PSQI总分、快眼动睡眠障碍、浅睡眠期呈正相关(rs分别为0.348、0.307、0.391、0.355、0.228,均P<0.05)。结论老年MCI类型与睡眠障碍存在相关性,不同类型MCI与不同睡眠障碍因素相关性不同。; 江文静单培彦马俊林岩麻琳; 关键词：轻度认知功能障碍睡眠障碍

128例帕金森病照料者负担及影响因素: 2022年; 目的了解帕金森病患者照料者负担的现状,初步分析帕金森病照料者负担的影响因素,以采取措施减轻照料者负担。方法纳入2017年3月至2019年10月于山东大学齐鲁医院神经内科门诊就诊的128例原发性帕金森病患者及其主要照料者。收集患者的一般资料,评估量表包括国际运动障碍协会统一帕金森病评定量表评分(MDS-UPDRS)、Hoehn-Yahr分级、自我感受负担量表评分、帕金森病睡眠量表(PDSS)、Epworth嗜睡量表(ESS)、神经精神科问卷评估(NPI)、汉密尔顿焦虑量表(HAMA)、汉密尔顿抑郁量表(HAMD);根据片段化睡眠的诊断标准及PDSS量表中是否有片段睡眠的统计,评估存在片段化睡眠的患者。应用Zarit护理负担量表(ZBI)进行照料者负担评估。将上述变量逐一与Zarit照顾负担得分进行单因素分析,得出有意义的因素纳入多因素分析,采用多元线性回归研究照料者负担的相关影响因素。结果患者病程、HY分期、国际帕金森病与运动障碍协会(MDS)改良的统一帕金森病评价量表第Ⅲ部分(UPDRSⅢ)、是否有片段化睡眠、自我感受负担、HAMA评分、HAMD评分、PDSS评分、ESS评分、NPI评分与ZBI得分差异均有统计学意义。自我感受负担、照料者神经精神苦恼程度、片段化睡眠、疾病严重程度(Hoehn-Yahr分级)是照料者负担的独立危险因素。结论帕金森病患者应早诊断,早治疗,在规范用药的基础上提高睡眠质量,关注患者的自我负担感受及情绪有利于减轻照顾者负担。; 刘丽雯马俊李沛铮张秀芳刘艺鸣; 关键词：帕金森病照料者负担自我感受负担

老年人睡觉打呼噜是一种病吗: 2024年; 打鼾,俗称打呼噜,有些打鼾属于病理性打鼾,医学上称为阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征,是一种普遍存在的睡眠障碍,主要表现为睡眠时打鼾并伴有呼吸暂停和呼吸表浅,夜间反复发生低氧血症、高碳酸血症和睡眠结构紊乱,导致白天嗜睡、心脑肺血管并发症乃至多脏器损害,严重影响患者的生活质量和寿命。; 马俊江文静; 关键词：高碳酸血症打鼾睡眠结构紊乱

脊髓小脑性共济失调6型一家系临床、病理和分子生物学特点: 2016年; 目的探讨脊髓小脑性共济失调6型(SCA6)一家系中患者的临床、病理、分子生物学特点,并评价治疗效果。方法采集SCA6家系临床资料,行基因测序。对其中3例进行肌肉活检,测定肌肉组织中过氧化物酶体增殖物激活受体辅激活因子1α(PGC-1α)的表达;给予治疗,应用共济失调等级量表(SARA)和临床总体印象量表(CGIS)评价临床治疗效果。结果该家系共9例患者(2例已死亡)首发症状均为小脑性共济失调,主要表现为进行性行走不稳和直线行走困难,并伴有构音障碍、水平眼震。4例行基因检测示CAG重复异常。2例肌肉病理结果示轻度肌源性损害病理改变,伴线粒体功能异常,1例示大致正常肌组织。3例肌肉组织中PGC-1α的表达较正常对照组表达降低。治疗后患者临床症状明显改善。结论 SCA6患者存在肌肉组织线粒体功能异常及PGC-1α表达降低,提示线粒体功能异常可能在SCA发病过程中起重要作用。给予保护线粒体功能治疗能明显改善患者的临床症状。; 栾海辉许巍王牧川吴林王玲玲马俊刘艺鸣; 关键词：脊髓小脑性共济失调肌肉活检

一种用于帕金森诊断的螺旋图数据采集系统: 本实用新型公开了一种用于帕金森诊断的螺旋图数据采集系统，属于数据采集技术领域，用于解决现有的通过实体图纸进行螺旋图数据采集的方法，数据采集和保存不方便，信息展示不直观的技术问题。系统包括：客户端设备以及采集设备；采集设备...; 江文静刘建鑫李海云马俊

对托吡酯反应良好的肌阵挛-肌张力障碍综合征1例被引量：1: 2022年; 肌阵挛-肌张力障碍综合征(MDS)是一种常染色体显性遗传运动障碍,与SGCE基因的致病性变异相关,通常出现在生命的前20年^([1])。该病主要表现为主动肌和拮抗肌不协调收缩或过度收缩及扭转性的姿势和动作异常^([2])。现报告1例对托吡酯治疗反应良好的MDS患者如下。1病例女,41岁,因“持续性双上肢抽动,头颈部扭转26年”于2013年8月15日于我院就诊。; 吴凤娟马俊李沛铮田敏毕怡青朱玉港刘艺鸣; 关键词：肌张力障碍肌阵挛常染色体显性遗传托吡酯致病性变异

多系统萎缩58例临床特征分析: 目的探讨多系统萎缩(multiple system atrophy,MSA)患者的临床特征、影像学表现及膀胱残余尿等,以提高多系统萎缩的临床诊断水平。方法回顾性分析山东大学齐鲁医院收治的58例MSA患者,所有患者均符合2...; 马俊王玲玲岳涛赵振向王剑锋许巍王晓棠刘艺鸣; 文献传递

帕金森病患者外周血单核细胞CD14和TLR4中mRNA的表达水平被引量：4: 2016年; 目的研究帕金森病患者外周血单核细胞(peripheral blood mononuclear cell,PBMC)脂多糖受体(cluster of differentiation 14,CD14)和toll样受体4(toll-like receptor 4,TLR4)中m RNA的表达并探讨其在疾病发生发展中的临床意义。方法本实验共入组44例帕金森病患者和37例性别、年龄相匹配的健康对照者,并详细记录入组的44例帕金森病患者发病年龄、病程、性别,在关期时对帕金森病患者进行H-Y分期、UPDRSⅡ、UPDRSⅢ、NMSS评分,利用RT-PCR技术检测各研究对象PBMC中CD14和TLR4中m RNA的表达。结果帕金森病患者外周血CD14 m RNA表达水平(1.459±0.658)2^(-△△CT)、TLR4 m RNA(1.408±0.698)2^(-△△CT)表达较健康对照者((1.162±0.631)2^(-△△CT)、(1.122±0.557)2^(-△△CT))均显著增加(P均<0.05)。相关性分析显示帕金森病组CD14 m RNA的表达水平与反应帕金森病疾病严重程度的H-Y分期呈显著正相关(P<0.05)。结论帕金森病患者外周血CD14 m RNA表达与其H-Y分期正相关,提示CD14/TLR4的单核细胞所介导的固有免疫反应可能是帕金森病发生、发展的一个重要因素。; 王玲玲陈思马俊许巍岳涛赵振向王剑锋王晓棠刘艺鸣; 关键词：帕金森病 RNA

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马俊

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