张红红
- 作品数：4 被引量：8H指数：1
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- 单纯男性化型21羟化酶缺乏症3例诊治分析
- 2014年
- 先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一组先天性常染色体隐性遗传性疾病，是由于肾上腺内皮质激素合成酶缺陷而引起，其中以21羟化酶缺乏最常见，占90%~95%。21羟化酶缺乏症据临床表现分为经典失盐型（salt wasting）、单纯男性化型（simple virizing）及非经典型（迟发型）。随着儿科内分泌研究的飞速发展，CAH患儿的诊治及随访越来越受到医学界的关注，现将2011年-2013年我院内分泌专科门诊诊治的单纯男性化型21羟化酶缺乏症3例患者的临床资料分析如下。
- 祁建勤崔继华张红红凌昱
- 关键词：男性化先天性肾上腺皮质增生症诊治常染色体隐性遗传性疾病激素合成SALT
- 昆明地区学龄前女童同性性早熟病因及临床特点分析被引量：7
- 2015年
- 目的探讨昆明地区学龄前女童同性性早熟231例病因及临床特点.方法应用促性腺激素释放激素（Gn RH）激发实验测定黄体生成素（LH）,卵泡刺激素（FSH）,雌二醇（E2）水平,同时测定甲状腺功能、肝肾功能、对卵巢肿瘤者测定肿瘤标记物;盆腔B超、骨龄、垂体MRI.结果外周性性早熟152例（占65.8%）,明确病因诊断的82例,前3位为误服药品及滋补品60例（误服避孕药55例）,卵巢肿瘤20例,Mc Cune-Albright综合症2例,另有70例病因不明.部分性早熟57例（占24.7%）,其中单纯乳房发育53例、阴毛早发育4例.中枢性性早熟（central precocious puberty,CPP）22例（占9.5%）,其中特发性中枢性性早熟15例,垂体微腺瘤3例,下丘脑错构瘤2例,脑积水1例,甲状腺功能减退1例.长期随访1-3 a发现外周性性早熟（peripheral precocious puberty,PPP）有5例,部分性早熟有5例转化为中枢性性早熟.结论不同病因引起的性早熟有不同的特点,CPP以器质性病变为主占（7/22,30.82%）且性激素提高、骨龄提前最多.PPP以病因不明及误服避孕药最为常见.部分性性早熟转化为中枢性比例最高（5/57,8.77%）.因患儿年龄小,检查欠合作者,未行垂体MRI及盆腔B超检测,检查存在盲区,更需进行长期随访.
- 张红红陶娜祁建勤熊晨璐杨洋
- 关键词：病因长期随访
- 猫叫综合征1例及文献回顾被引量：1
- 2014年
- 1临床资料
患儿，女，1岁5个月，因“生长差1年余”为主诉就诊于我科。现病史：现1岁5个月，生长较同龄儿差，胃纳尚可，纯牛奶：500 mL/d，菜、肉均可，睡眠可，喉中一直痰响，伴打呼噜，大小便正常。现尚不能独自站立，无意识叫“妈妈”。既往史：GzP1，第一胎孕50 d左右自然流产，第二胎孕前5个月母亲反复呼吸道感染，基本一直未治愈，一直口服板蓝根，未输液治疗。本患儿足月，顺产，体重2.6 kg，生后第2天因喂养葡萄糖出现呛咳窒息，给予吸氧抢救，后因喂养配方奶再次出现一次呛咳窒息抢救。婴儿时吃奶欠佳，吞咽易呛咳。有3次肺炎住院病史。1岁能翻身，1岁4个月独坐，出生至今哭声一直似猫叫。家族史：父母亲均从事加油站工作，父亲工作10年，母亲6年，非近亲结婚。患儿堂哥现在3岁，发育落后，病因不详。体格检查：一般可，意识清，精神尚可，发育、营养差，体重：8.1 kg，身长：76.2 cm，小头畸形，头围：41 cm，前囟：0.5 cm＆#215;0.5 cm，哭声细弱，音调高尖，似猫叫样哭声。特殊面容，小头圆脸，眼裂小、上斜，耳位低，小下颌、后缩，腭弓高窄，短颈，未见贯通掌，喉部可闻及呼吸喉鸣，心脏听诊未闻及杂音，肺腹查体未见异常，肌张力稍低，神经系统查体未见明显异常。实验室检查：脑电图：异常脑电图（清醒期背景：活动增多，未见癫痫样放电）；头颅CT：白质形态不佳，两侧脑室第三脑室稍扩大，脑外间隙稍增宽，白质发育不良；肌酸激酶：463.2 U/L；心脏彩色多普勒超声：3个月大时显示卵圆孔未闭，6个月大复查正常。 Gesell：大运动（7个月），精细运动（10个月），认知功能（9个月），语言（12个月），社交（13个月）。0岁~3岁婴幼儿语言发育筛查：10个月~11个月，异常。外周染色体：46，XX，del（5
- 崔继华祁建勤张红红凌昱
- 关键词：猫叫综合征反复呼吸道感染心脏彩色多普勒超声神经系统查体异常脑电图发育落后
- 276例中枢性性早熟女童性激素基础值与激发值关系的分析
- 2016年
- 目的研究中枢性性早熟女童性激素基础值与激发值的关系。方法整群选取该院内分泌科2014年9月—2015年12月收治的276例中枢性性早熟女童为研究对象,进行促性腺激素释放激素类似物(Gn RHa)激发试验,比较所有患儿激发前后的血清促卵泡激素(FSH)、促黄体生成激素(LH)、雌二醇(E2)浓度浓度情况。结果Ⅱ期患者Gn RHa激发后FSH、LH、E2的峰值分别为(9.48±2.84)IU/L、(18.11±12.61)IU/L、(43.13±25.02)pg/m L显著高于Ⅱ期Gn RHa激发前FSH、LH、E2的基础值(3.26±1.49)IU/L、(0.71±0.64)IU/L、(26.45±17.24)pg/m L。结论中枢性性早熟女童性激素基础值与激发值的关系,促性了腺激素释放激素类似物激发试验作为诊断性早熟的检查方法,具有良好的临床应用价值。
- 陶娜张红红祁建勤杨洋孙美嫒
- 关键词：中枢性性早熟性激素
