祁建勤
- 作品数：30 被引量：53H指数：3
- 供职机构：昆明市儿童医院更多>>
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- 丙酸血症两家系的临床特征及基因突变分析被引量：1
- 2016年
- 目的：探讨2例丙酸血症患儿的临床特征及基因突变特点。方法回顾性分析2例丙酸血症患儿的病例资料及家系的基因突变检测，并复习相关文献，分析本病的临床表现、生化检测和基因突变特点。结果例1患儿，男，11 d，因“呕吐、气促”3 d 入院，新生儿期发病，入院后遗传代谢病筛查发现丙酰肉碱增高，丙酰肉碱／乙酰肉碱增高，尿有机酸分析发现甲基枸橼酸、甲基巴豆酰甘氨酸、3-羟基丙酸增高，诊断为丙酸血症，治疗过程中表现为反复感染，骨髓抑制，生物素治疗有效，随访过程中发现丙酰基肉碱水平较高，高甘氨酸血症，限制异亮氨酸、缬氨酸、蛋氨酸和苏氨酸饮食后丙酰基肉碱下降的同时易发生支链氨基酸的缺乏；虽然积极治疗仍表现明显的精神运动发育落后；基因检测患儿PCCB c．1301C＞T p．（Ala434Val）纯合突变，父母为PCCB c．1301C＞T p.（Ala434Val）杂合突变。例2患儿，女，7个月，因“呕吐伴代谢性酸中毒”入院。婴儿期发病，入院经检测诊断丙酸血症。患儿表现较例1患儿轻微，无反复感染，无骨髓抑制。随访过程中发现丙酰基肉碱水平较例1患儿明显偏低，有高甘氨酸血症，限制异亮氨酸、缬氨酸、蛋氨酸和苏氨酸饮食后丙酰基肉碱下降的同时不易发生支链氨基酸的缺乏；运动发育正常，精神及语言发育稍落后，检测到 PCCB 基因的一个纯合突变：c．167＿179del13insC p.（Asp56＿Lys60delinsAla），其父亲、母亲各检测到一个杂合突变。结论2例丙酸血症患儿中，新生儿期发病、反复感染、骨髓抑制、高丙酰基肉碱水平，饮食控制中易发生支链氨基酸的缺乏，提示病情预后不佳，容易发生精神运动发育落后；目前报道2例（含本例）基因突变为 PCCB c.1301C＞T p．（Ala434Val）纯合突变，均病情严重。
- 陶娜莫桂玲张红红王爱萍祁建勤杨洋孙美媛
- 关键词：丙酸血症基因突变
- 儿童甲状腺功能减低32例诊治分析被引量：1
- 2007年
- 甲状腺功能减低（简称甲减），是小儿内分泌疾病中常见的一种，是引起儿童生长迟缓及智力障碍的主要原因之一。近年来随着新生儿先天性甲减筛查的开展及普及，使这部分患儿能得到早期的诊断与治疗，国内有关的报道较多，而儿童期甲减的有关报道较少。为提高对儿童甲减的认识，现将2004年2月～2006年4月主要以生长迟缓、甲状腺肿大来我院内分泌专科门诊及病房诊断治疗的儿童甲减患儿32例分析如下。
- 祁建勤张红红李亚玲
- 关键词：儿童生长迟缓甲状腺功能减低诊治分析内分泌疾病甲状腺肿大智力障碍
- 浅析怎样培养医学生的临床思维能力及沟通技能被引量：2
- 2004年
- 从儿科临床教学中阐述了培养医学生临床思维能力及沟通技能的重要性、方法、内容。
- 祁建勤谢怀萍
- 关键词：医学生思维能力沟通技能临床教学
- Turner综合征13例临床分析被引量：2
- 2007年
- Turner综合征又称为先天性卵巢发育不良综合征，是由于全部或部分体细胞中一条X染色体部分或全部缺失所致．也是唯一的出生后能存活的完全单体病人，是人类最常见的染色体异常疾病之一。活产女婴发病率为1／2000～1／2500。现将2005年2月～2007年4月来我院就诊确诊的13例Turner综合征资料分析如下，旨在提高对本病的诊断水平。
- 祁建勤庄宇牛华
- 关键词：染色体核型
- Cornelia De Lange综合征三例被引量：3
- 2013年
- 例1，息儿女，1岁，生长迟缓，发育落后就诊。患儿G1P1足月顺产，出生体重2．2kg（低于第三百分位），身长不详，无窒息史；母孕期无特殊病史。父母非近亲婚配，无类似家族史。
- 祁建勤张红红凌昱崔继华吴建敏
- 关键词：DE发育落后足月顺产出生体重近亲婚配无窒息
- 实验诊断生长激素缺乏症最佳截断值的探讨被引量：1
- 2010年
- 目的运用受试者工作特性（ROC）曲线分析法，分析矮小儿童不同的生长激素（GH）激发试验峰值、胰岛素样生长因子1（IGF-1）及胰岛素样生长因子结合蛋白3（IGFBP-3）值对生长激素缺乏（GHD）症诊断的临床价值；并确定诊断GHD的最佳截断值。方法选择141例矮小患儿，其中临床诊断为可疑GHD矮小患儿71例，作为观察组，非GHD矮小患儿70例，作为对照组；用化学发光法测定患儿的血清GH、IGF-1、IGFBP-3值。采用中文ROC曲线软件进行ROC曲线分析。结果GH峰值应用ROC曲线分析，曲线下面积（91．6％）最大，当GH峰值为7．93μg／L时，兼顾了较好的敏感性（0．83）及特异性（0．86）。IGF-1、IGFBP-3值应用ROC曲线分析，两者的曲线下面积（69．5％、62．4％）均小；两者均表现出较低的敏感性（0．54、0．31），即有较高的漏诊率（46％、69％）。结论GH激发试验峰值最具诊断价值；IGF一1、IGFBP-3值用于诊断GHD的价值不大。GH峰值为7．93μg/L时，是诊断GHD的最佳截断值。
- 祁建勤吴茜周敬静
- 关键词：侏儒症垂体性截断值ROC曲线
- 矮小儿童生长激素-胰岛素样生长因子轴变化的研究
- 目的:研究矮小患儿生长激素(GH)、胰岛素样生长因子-1(IGF-1)、胰岛素样生长因子结合蛋白-3(IGFBP-3)水平的变化。
方法:选择2007年8月～2008年12月来我院矮小专科门诊就诊的117例矮小...
- 祁建勤吴茜刘芸张建英
- 关键词：胰岛素样生长因子1胰岛素样生长因子结合蛋白3矮小儿童生长激素
- 文献传递
- 中西医结合治疗小儿厌食症35例临床观察被引量：3
- 2016年
- 目的评估中西医结合方法治疗小儿厌食症患者的临床疗效。方法选取小儿厌食症患者70例,随机分2组,对照组给予双歧杆菌制剂金双歧治疗,治疗组给予双歧杆菌制剂金双歧联合中医捏脊疗法治疗,1个月后对2组患儿的临床疗效进行对比。结果治疗组患儿治愈率明显高于对照组,具有统计学意义。结论中西医结合治疗小儿厌食症疗效确切,显著改善食欲和食量,可作为小儿厌食症的基础治疗方案。
- 凌昱祁建勤吴建敏宋玉
- 关键词：中西医结合疗法儿科厌食症捏脊
- 107例疾病状态下新生儿甲状腺功能参数异常的临床研究被引量：3
- 2013年
- 目的:探讨疾病状态下新生儿甲状腺功能参数异常的临床意义。方法:回顾分析107例住院的生后3天以上的足月新生儿,血清游离三碘甲腺原氨酸(FT3)、游离甲状腺素(FT4)、促甲状腺素(TSH)的结果,并进行统计学处理。结果:低T3综合征61例(57.01%),低T3和T4综合征30例(28.04%),继发性甲减8例(7.48%),高TSH血症8例(7.48%)。经检验,一般疾病组和危重疾病组的胎龄、血清FT3的差异有统计学意义(P<0.05),而两组FT4、TSH、体重的差异无统计学意义(P>0.05);所有患儿胎龄、体重与血清FT3、FT4、TSH无关(P>0.05)。结论:疾病状态下新生儿甲状腺功能参数的异常,主要以低T3综合征、低T3和低T4综合征的形式表现,尤其是危重疾病状态下FT3水平更低,可作为新生儿危重病情判断的一个参考指标。
- 祁建勤李杨芳张红红凌昱崔继华吴建敏
- 关键词：新生儿
- 青春期Turner综合征22例临床特点与治疗现状分析
- 2012年
- 目的探讨青春期Turner综合征的临床特点与治疗现状。方法分析2009年1月至2011年6月在我院诊断的年龄11至18岁青春期Turner综合征的临床表现,实验室及影像学检查及治疗现状。结果 1.22例患儿均以性腺不发育或无月经初潮为主诉而就诊,而就诊时已有8至14年生长迟缓或停滞病史均未引起家长重视。2.染色体X单体11例(50%),嵌合体6例(27.3%),等臂体5例(23.7%)。3.性激素水平只有1例E2、FSH、LH均降低外,其余21例为E2降低,而FSH LH明显升高。4.骨龄全部落后。5.B超盆腔1例轻度发育呈青春早期外,21例子宫卵巢均发育不良。6.14例骨龄小于12岁的患儿2例接受短期生长激素治疗,8例骨龄大于12岁患儿,1例接受短期性激素替代治疗。结论 Turn-er综合征青春期儿童以性腺不发育或无月经初潮为主要症状,无青春期生长加速;染色体检查有诊断意义,核型分型与其他年龄组一致;性激素水平、骨龄、B超盆腔有重要诊断价值,治疗现状不容乐观。
- 张红红祁建勤崔继华吴建敏凌昱李梅蕊
- 关键词：TURNER综合征染色体核型分析
