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单纯性肥胖儿童血清Leptin、25-(OH)D3与糖脂代谢、生长发育和肾素-血管紧张素-醛固酮系统的相关性分析: 2024年; 目的:研究单纯性肥胖儿童血清瘦素(Leptin)、25羟基维生素D3[25-(OH)D3]与糖脂代谢、生长发育和肾素-血管紧张素-醛固酮系统(RAS)的相关性。方法:选取2021年9月~2023年9月山西省儿童医院收治的132例单纯性肥胖儿童纳入观察组,另选同期健康体检的健康儿童100例纳入对照组。检测血清Leptin、25-(OH)D3、糖脂代谢指标[空腹血糖(FBG)、甘油三酯(TG)、总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白(LDL-C)、高密度脂蛋白(HDL-C)]及RAS系统指标[肾素(PRA)、血管紧张素-II(Ang-II)、醛固酮(ALD)],并测量生长发育指标[体质指数(BMI)、腰围(WC)、腰臀比(WHR)]。采用Pearson检验对单纯性肥胖儿童血清Leptin、25-(OH)D3与糖脂代谢、生长发育和RAS指标的相关性进行分析。结果:观察组血清Leptin高于对照组,25-(OH)D3低于对照组(P<0.05)。观察组FBG、TG、TC、LDL-C高于对照组,而HDL-C低于对照组(P<0.05)。观察组BMI、WC、WHR高于对照组(P<0.05)。观察组PRA、Ang-II、ALD高于对照组(P<0.05)。经Pearson检验分析,血清Leptin与FBG、TG、TC、LDL-C、BMI、WC、WHR、PRA、Ang-II、ALD呈正相关性,与HDL-C呈负相关性,25-(OH)D3与FBG、TG、TC、LDL-C、BMI、WC、WHR、PRA、Ang-II、ALD呈负相关性,与HDL-C呈正相关性(均P<0.05)。结论:单纯性肥胖儿童中,血清Leptin呈高表达,25-(OH)D3为低表达,并且与患儿的糖脂代谢、生长发育及RAS系统密切相关。血清Leptin、25-(OH)D3可能通过对机体糖脂代谢、生长发育及RAS系统的影响而参与到儿童单纯性肥胖的发病过程。; 王丽花苏艳花陈晓娟王蕾杨舒扬; 关键词：单纯性肥胖儿童 25-(OH)D3 糖脂代谢生长发育肾素-血管紧张素-醛固酮系统

血浆纤溶酶原激活物抑制物-1与血管假性血友病因子在1型糖尿病患者血浆中水平的变化被引量：2: 2016年; 目的分析和比较空腹血糖、Hb A1c、血浆纤溶酶原激活物抑制物-1(PAI-1)和血管假性血友病因子(v WF)和1型糖尿病之间的关系。方法用酶联免疫吸附法检测50例1型糖尿病患者和30例正常对照者PAI-1及v WF水平,并分析比较1型糖尿病患者的空腹血糖和Hb A1c分别与PAI-1及v WF的关系。结果 1型糖尿病患者血浆PAI-1和v WF浓度较正常对照组均有明显升高[(20.339±3.141)ng/L vs.(16.900±1.801)ng/L,(4.900±0.515)ng/L vs.(3.346±0.645)ng/L,均P<0.001]。1型糖尿病组PAI-1浓度与空腹血糖及Hb A1c呈正相关(r=0.478,P<0.001;r=0.610,P<0.001);1型糖尿病组v WF浓度与空腹血糖及Hb A1c呈正相关(r=0.440,P<0.001;r=0.476,P<0.001)。结论血浆中的PAI-1和v WF可作为反映1型糖尿病血管内皮功能损伤的标志,且患者机体血糖值越高,处于高血糖状态越久,血管内皮的损伤越重。; 陈瑞瑞宋文惠冯梅王丽红陈晓娟王小军张改秀王蕾王丽花韩爱民王俊秀; 关键词：纤溶酶原激活物抑制物1 血管假性血友病因子内皮功能

1型糖尿病酮症酸中毒患儿甲状腺激素水平变化的观察被引量：1: 2022年; 目的了解1型糖尿病酮症酸中毒患儿病程中甲状腺激素水平的变化。方法选取2017年12月至2020年12月山西省儿童医院内分泌科67例1型糖尿病酮症酸中毒急性期入院治疗且甲状腺激素检查结果完整[入院后急性期与恢复期(住院7~10 d后)]患儿为酸中毒组,其中男性36例、女性31例,1~<3岁4例、3~10岁38例、>10~14岁25例,轻度组(pH<7.3)22例、中度组(pH<7.2)16例、重度组(pH<7.1)29例;以44例入院时无临床合并症的1型糖尿病患儿为对照组,其中男性21例、女性23例,1~<3岁3例、3~10岁26例、>10~14岁15例。回顾性分析、比较各组入院后急性期与恢复期三碘甲状腺原氨酸(T_(3))、甲状腺素(T_(4))、游离T_(3)(FT_(3))、游离T_(4)(FT_(4))、促甲状腺激素(TSH)(甲状腺功能5项指标)水平的变化。酸中毒组急性期予均衡补液、输注胰岛素、纠酸纠酮治疗。结果甲状腺功能5项指标水平酸中毒组急性期[T_(3)0.48(0.19,0.67)nmol/L、T_(4)(49.99±26.06)nmol/L、FT_(3)1.80(1.24,2.51)pmol/L、FT_(4)9.74(7.21,12.85)pmol/L、TSH 0.86(0.31,1.81)mIU/L],明显低于对照组[T_(3)0.97(0.74,1.18)nmol/L、T_(4)(73.48±23.32)nmol/L、FT_(3)3.31(2.56,3.98)pmol/L、FT_(4)14.54(11.29,16.75)pmol/L、TSH 1.92(1.01,3.56)mIU/L],差异均有统计学意义(T_(3):Z=-5.97,T_(4):t=4.68,FT_(3):Z=-6.15,FT_(4):Z=-5.23,TSH:Z=-4.19,均P<0.001);酸中毒组恢复期[T_(3)1.58(1.25,1.86)nmol/L、T_(4)(92.52±27.03)nmol/L、FT_(3)5.03(4.15,5.78)pmol/L、FT_(4)15.94(14.40,18.38)pmol/L、TSH 2.21(1.58,3.16)mIU/L]水平较急性期显著升高,差异均有统计学意义(T_(3):Z=-6.96,T_(4):t=-11.34,FT_(3):Z=-7.00,FT_(4):Z=-6.39,TSH:Z=-5.28,均P<0.001)。酸中毒组急性期T_(3)、FT_(3)水平轻度组[0.60(0.47,0.78)nmol/L,2.20(1.47,2.89)pmol/L]、中度组[0.36(0.18,0.64)nmol/L,1.90(1.11,2.31)pmol/L]、重度组[0.35(0.16,0.54)nmol/L,1.48(1.08,1.89)pmol/L]均低于对照组(T_(3):Z=-3.44,P=0.001;Z=-3.97,P<0.001;Z=-5.63,P<0.001;FT_(3):Z=-3.44,P=0.001;Z=-4.13,P<0.001;Z=-5.86,P<0.; 王小军张改秀冯梅王丽红王蕾陈晓娟; 关键词：糖尿病酮症酸中毒甲状腺激素

戊二酸血症Ⅰ型病儿5例临床及基因突变分析: 2024年; 目的回顾性分析5例确诊戊二酸血症Ⅰ型病儿临床特点及戊二酰辅酶A脱氢酶(GCDH)基因突变情况,为临床诊治提供参考依据及产前诊断提供借鉴。方法回顾性分析山西省儿童医院2019年1月至2022年12月收治及随访的5例戊二酸血症Ⅰ型病儿临床资料及基因检测结果。结果5例病儿中男4例,女1例,5例病儿就诊年龄分别为8个月26 d、3个月24 d、4个月8 d、10个月25 d、1个月5 d。5例病儿的临床表型各异。3例经新生儿筛查确诊,2例因运动发育落后经遗传代谢病检测确诊,其中1例以抽搐为首发症状,2例出现运动发育落后且1例伴有运动发育倒退。5例病儿血戊二酰肉碱及比值均升高、尿戊二酸水平均增高。基因检测证实5例病儿均为复合杂合突变,以错义突变为主。结论5例病儿中有3例病儿是通过新生儿疾病筛查发现的,新生儿串联质谱筛查可以对于戊二酸血症病儿的早期诊断、早期治疗及预后具有重要的意义;戊二酸血症Ⅰ型病儿临床表现具有明显异质性,对临床可疑的病儿可进行血串联质谱检测、尿气相色谱分析及基因检测,以便进行早期严格的干预治疗及饮食管理,从而改善预后;此外,该研究发现了1个新的GCDH基因突变位点,丰富了GCDH基因的突变谱。; 范馨张改秀朱彤纪可佳赵润涵王蕾王丽花; 关键词：基因突变

先天性肾上腺皮质增生症16例临床分析被引量：1: 2014年; 先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperpla—sia，CAH）是一组催化类固醇激素生物合成的酶先天性缺乏引起的常染色体隐性遗传性疾病。临床表现为肾上腺皮质功能不全，性发育异常，伴或不伴水盐紊乱。回顾性分析16例CAH患儿临床资料．以期提高对CAH的认识和诊治能力。; 王蕾张改秀; 关键词：先天性肾上腺皮质增生症常染色体隐性遗传性疾病肾上腺皮质功能不全性发育异常

PAI-1与vWF在1型糖尿病患者血浆中水平的变化: 陈瑞瑞宋文惠冯梅王丽红陈晓娟王小军张改秀王蕾王丽花韩爱民王俊秀

NR0B1基因突变致X连锁先天性肾上腺发育不良2例临床分析及文献复习: 2022年; NR0B1基因(nuclear receptor subfamily 0,group B,member 1,gene,NROB1),又称剂量敏感的性别反转先天性肾上腺发育不良基因1(dosage-sensitive sex reversal-adrenal hypoplasia critical region on chromosome X gene 1,DAX-1),存在于垂体分泌促性腺激素的细胞和下丘脑腹内侧核,表达于合成类固醇激素的内分泌器官,对肾上腺和性腺发育、分化,激素的合成与分泌起着关键性作用[1]。; 陈欢张改秀范馨朱彤王丽红王蕾陈晓娟王丽花; 关键词：基因突变

7例肝豆状核变性患儿ATP7B基因突变的检测与分析被引量：4: 2015年; 目的探讨肝豆状核变性患儿ATP7B基因全长外显子基因突变类型及其与临床表型的相关性。方法对7例肝豆状核变性患儿的ATP7B基因进行全外显子检测。结果 7例肝豆状核变性患儿中1例ATP7B基因未检测出突变,6例检测出6种突变,分别为R778L、G711W、N1270S、A887LfsX14、del930I、V1121A,R778L和V1121A检出率为28.6%,其他突变检出率均为14.2%。结论肝豆状核变性患儿ATP7B基因突变呈多样性,R778L突变与临床表型不存在明确相关性。; 张改秀王蕾翟婷婷宋文惠于雁玲冯梅王小军王丽红陈晓娟; 关键词：肝豆状核变性 ATP7B基因基因突变

普拉德-威利综合征五例临床分析: 2018年; 普拉德-威利综合征（PWS）,又称为小胖威利综合征,是15号染色体印迹基因区异常导致的多系统异常综合征。本病新生儿期肌张力低下,喂养困难,2~4岁后食欲亢进,渐出现身材肥胖,矮小,性腺发育落后,智力低下^（[1]）。PWS在生长发育的不同阶段临床表现不同,且大多数医生缺乏PWS诊治经验,极易被误诊、漏诊,错过最佳治疗年龄。; 张改秀王蕾王丽花郭婷婷张晓盼李璐; 关键词：PWS 新生儿期生长激素智力低下肌张力低下

山西省21-羟化酶缺乏症基因型与临床表型相关性分析: 2017年; 目的研究山西省21-羟化酶缺乏症患儿的基因突变,探讨基因型和临床表型的相关性。方法回顾性分析2014年1月至2016年10月山西省儿童医院收治的15例21-羟化酶缺乏症患儿的临床资料,采用Sanger测序法进行CYP21A2基因突变分析。CYP21A2基因检测结果与其临床表型进行比较,分析基因型与临床表型的相关性。结果 (1)本组15例患儿均为经典型患者,其中失盐型(SW)8例,单纯男性化型(SV)7例。(2)15例患儿共检测出7种突变,包括IVS2-13A/C>G、I172N、R356W、E3Δ8bp、c.1064G>A、c.141C>A、c.121C>T。最常见的突变为IVS2-13A/C>G(40%),其余常见突变依次为R356W(17%)、I172N(17%)及E3Δ8bp(7%)。SW最常见的突变为IVS2-13A/C>G和R356W,其等位基因频率分别达50%和19%。SV患者最常见的突变为I172N,其等位基因频率为36%。(3)SW、SV中基因型与临床表型的阳性预测值分别为88%、100%。结论 IVS2-13A/C>G、R356W、I172N为21-羟化酶缺乏症患儿常见突变,山西省热点突变为IVS2-13A/C>G。经典型患儿基因型与临床表型具有明显相关性。; 张改秀张明衬胡东阳王蕾王丽花张晓盼; 关键词：肾上腺皮质疾病 21-羟化酶缺乏症基因型

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王蕾

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