张改秀
- 作品数：45 被引量：106H指数：5
- 供职机构：山西省儿童医院更多>>
- 发文基金：山西省科技攻关计划项目山西省卫生厅科研基金河北省中医药管理局科研计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生文化科学更多>>
- 家有胖宝宝,是喜还是忧
- 2018年
- 对于肥胖的孩子,健康的饮食、适当的运动,是控制体重的关键。可以多进食热量少、体积大的粗杂粮、蔬菜、瓜果,少食零食、甜食。虽然胖乎乎的孩子很惹人爱,但如果家有小胖墩,那就要注意了.儿童超重或肥胖会引发许多问题。什么是小儿肥胖症小儿肥胖症是体内脂肪过度堆积引起的小儿常见营养性疾病。
- 张改秀
- 关键词：控制体重
- 原发性生长激素缺乏症儿童垂体形态磁共振表现分析被引量：4
- 2020年
- 原发性生长激素缺乏症(growth hormone deficiency,GHD)是临床儿科较为常见的一种内分泌疾病,该病症患儿常伴有生长缓慢、身材矮小等症状,对患儿的身心发育均造成了严重的影响[1]。临床上普遍认为该病症患者治疗时间越早,其效果越好,故尽早诊断GHD,对患儿的治疗效果具有重要意义[2]。而随着影像学技术的发展及普及,磁共振技术在垂体的应用,有很重要的价值,但对原发性GHD患儿垂体形态磁共振表现方面的研究相对较少[3]。基于此,本研究回顾性分析GHD儿童垂体形态磁共振表现,现报告如下。
- 杨洁张改秀孙惠苗
- 关键词：身材矮小临床儿科磁共振表现影像学技术身心发育磁共振技术
- 血浆纤溶酶原激活物抑制物-1与血管假性血友病因子在1型糖尿病患者血浆中水平的变化被引量：2
- 2016年
- 目的分析和比较空腹血糖、Hb A1c、血浆纤溶酶原激活物抑制物-1(PAI-1)和血管假性血友病因子(v WF)和1型糖尿病之间的关系。方法用酶联免疫吸附法检测50例1型糖尿病患者和30例正常对照者PAI-1及v WF水平,并分析比较1型糖尿病患者的空腹血糖和Hb A1c分别与PAI-1及v WF的关系。结果 1型糖尿病患者血浆PAI-1和v WF浓度较正常对照组均有明显升高[(20.339±3.141)ng/L vs.(16.900±1.801)ng/L,(4.900±0.515)ng/L vs.(3.346±0.645)ng/L,均P<0.001]。1型糖尿病组PAI-1浓度与空腹血糖及Hb A1c呈正相关(r=0.478,P<0.001;r=0.610,P<0.001);1型糖尿病组v WF浓度与空腹血糖及Hb A1c呈正相关(r=0.440,P<0.001;r=0.476,P<0.001)。结论血浆中的PAI-1和v WF可作为反映1型糖尿病血管内皮功能损伤的标志,且患者机体血糖值越高,处于高血糖状态越久,血管内皮的损伤越重。
- 陈瑞瑞宋文惠冯梅王丽红陈晓娟王小军张改秀王蕾王丽花韩爱民王俊秀
- 关键词：纤溶酶原激活物抑制物1血管假性血友病因子内皮功能
- 高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症综合征的诊断与治疗被引量：2
- 2021年
- 高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症(HHH)综合征是尿素循环障碍中一种少见类型,患者临床表现缺乏特异性,个体差异显著,临床识别困难,须通过生化代谢及基因分析才能确诊。文章从发病机制、临床表现、代谢特点、诊断和治疗的进展对HHH综合征进行归纳,以提高对本病的理解,为临床诊断和治疗提供参考。
- 关函洲张改秀刘克战杨艳玲
- 关键词：尿素循环障碍高氨血症遗传代谢病
- 婴儿肝炎综合征
- 1999年
- 张改秀
- 关键词：婴儿肝炎综合征病因病理
- 甲基丙二酸血症患者临床特征及基因突变分析被引量：4
- 2020年
- 目的总结甲基丙二酸血症(MMA)患儿的临床特征并分析患者基因突变类型,为其临床诊断与治疗提供参考,以提高对该病的认识。方法收集2013年1月至2019年12月于山西省儿童医院就诊的43例甲基丙二酸血症病人,回顾性分析其临床资料(起病年龄、首发症状、辅助检查、基因结果等),随访其治疗效果。结果MMA患儿首发症状为纳差、反应及精神差9例、智力及运动发育迟滞14例、面色苍白2例、反复呕吐6例、呼吸困难3例、抽搐2例,无明显临床症状7例(新筛发现),可合并嗜睡、营养不良、癫痫、代谢性酸中毒等。化验检查结果示,7例高氨血症、11例高乳酸血症、17例贫血、12例代谢性酸中毒、4例血小板减少、7例高丙酮酸血症、13例心肌酶谱异常、9例肝功能异常、2例肾功能异常和14例电解质异常。22例行头颅影像检查,其中9例额顶叶白质缺血灶、10例脑外间隙增宽、9例脑池扩张、3例苍白球异常信号、5例双侧脑沟增宽、4例脑室旁白质软化可能、髓鞘化落后6例、硬膜下积液3例、脑积水3例、弥漫性脑萎缩2例。19例行基因检测,共检测出20种突变;已见报道17种,分别为c.567dupT、c.609G>A、14号染色体q11.2处缺失0.32Mb区域、c.440-441delGT、c.658-660delAAG、c.656-658delAGA、c.467A>T、c.466C>T、c.323G>A、c.483G>A、c.481C>T、c.16771G>A、c.914T>C、c.682C>T、c.1663G>A、c.*41G>A、c.665C>T,其中c.609G>A是最常见突变;未见报道3种,分别为c.699-700insT、c.1084-10(IVS5)A>G和c.485-487del。大部分患儿被确诊后接受了维生素B12、左卡尼汀、甜菜碱或特殊饮食等治疗。43例患儿中4例失访,3例死亡,34例遗留轻-重度运动及智力发育落后,2例生长发育基本正常。结论甲基丙二酸血症临床表现多样化,以神经系统损伤为著。其化验检查及头颅影像结果无特异性,易出现代谢性酸中毒、高血氨等代谢紊乱及电解质紊乱。基因检测是诊断
- 李璐张改秀阎亚琼陈欢韩蕊
- 关键词：甲基丙二酸血症儿童基因突变诊治
- 7例肝豆状核变性患儿ATP7B基因突变的检测与分析被引量：4
- 2015年
- 目的探讨肝豆状核变性患儿ATP7B基因全长外显子基因突变类型及其与临床表型的相关性。方法对7例肝豆状核变性患儿的ATP7B基因进行全外显子检测。结果 7例肝豆状核变性患儿中1例ATP7B基因未检测出突变,6例检测出6种突变,分别为R778L、G711W、N1270S、A887LfsX14、del930I、V1121A,R778L和V1121A检出率为28.6%,其他突变检出率均为14.2%。结论肝豆状核变性患儿ATP7B基因突变呈多样性,R778L突变与临床表型不存在明确相关性。
- 张改秀王蕾翟婷婷宋文惠于雁玲冯梅王小军王丽红陈晓娟
- 关键词：肝豆状核变性ATP7B基因基因突变
- AVPR2基因突变所致先天性肾性尿崩症家系1例并文献复习被引量：2
- 2019年
- 目的探讨1例AVPR2基因突变所致先天性肾性尿崩症的临床特征,进行相关文献复习,提高对该病的认识。方法回顾性分析先证者及3名家系成员的临床资料、基因检测结果,并复习相关文献。结果先证者以反复发热为主要临床表现,多次查电解质提示高钠血症。先证者母亲无尿崩症症状。先证者外祖母有口渴、多饮、多尿史。基因检测提示先证者AVPR2基因第2外显子存在c. 334T> C(p. C112R)错义突变。先证者母亲及外祖母该位点存在杂合突变。该位点突变国外已有报道,国内为首次报道。结论反复发热、高钠血症是先天性肾性尿崩症的临床特征,结合基因检测,诊断1例AVPR2基因突变所致先天性肾性尿崩症。
- 张晓盼张改秀
- 关键词：基因突变发热高钠血症
- 普拉德-威利综合征五例临床分析
- 2018年
- 普拉德-威利综合征（PWS）,又称为小胖威利综合征,是15号染色体印迹基因区异常导致的多系统异常综合征。本病新生儿期肌张力低下,喂养困难,2~4岁后食欲亢进,渐出现身材肥胖,矮小,性腺发育落后,智力低下^（[1]）。PWS在生长发育的不同阶段临床表现不同,且大多数医生缺乏PWS诊治经验,极易被误诊、漏诊,错过最佳治疗年龄。
- 张改秀王蕾王丽花郭婷婷张晓盼李璐
- 关键词：PWS新生儿期生长激素智力低下肌张力低下
- 山西省经典型苯丙酮尿症患者苯丙氨酸羟化酶基因突变研究被引量：19
- 2011年
- 目的探讨山西省经典型苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）患者苯丙氨酸羟化酶（phenylalanine hydroxylase，PAH）基因第3、6、7、11和12外显子的突变特征。方法通过测序及序列比对的方法对山西省59例经典型PKU患者和100名正常儿童PAH基因进行序列分析，以确定其突变位点、性质和突变频率。结果通过序列分析，发现在患儿和正常儿童中均出现Q232Q（CAA→CAG）、V245V（GTG→GTA）和L385L（CTG→CTC）3种单核苷酸多态性位点（single nueleotide polymorphism，SNP），其中患儿cDNA696位点的SNP发生率高达96．2％，正常儿童的SNP发生率为97．0％；患儿eDNA735位点的SNP发生率为76．1％，正常儿童的SNP发生率为77．3％；患儿cDNA1155位点的SNP发生率仅为7．6％，正常儿童SNP发生率为8．3％。正常儿童的其它序列与GenBank中序列比较的无差异。在患儿的基因序列中还发现了16种共计72个突变基因，占全部PAH突变基因的61．0％。第3外显子发现3种突变R11IX、H64〉TfsX9和S70del，突变频率分别为5．1％、0．8％、0．8％；第6外显子仅发现1种突变EX6-96A〉G，突变频率达10．2％；第7外显子中R243Q的突变频率最高，占12．7％，其次是Ivs7＋2T〉A，占5．1％，T278I占2．5％，G247V、R252Q、L255S、R261Q、E280K均占0．8％；第11外显子中，Y356X占5．9％，V399V占5．1％；第12外显子中，R413P占5．9％，A434D占2．5％。在16种突变中，有9种错义突变、3种剪接位点突变、2种无义突变及2种缺失，其中，H64〉TfsX9为本次研究新发现。结论明确了山西省经典型PKU患者PAH基因第3、6、7、11和12外显子的突变种类和分布等特征，EX6－96A〉G、R243Q可能属于山西人群中PAH基因突变的热点。
- 高伟华张全斌刘建平杨建萍张改秀马云霞张晓刚郁梁周永安
- 关键词：苯丙酮尿症苯丙氨酸羟化酶基因突变
