江丽华
- 作品数：3 被引量：17H指数：3
- 供职机构：南京医科大学附属常州妇幼保健院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 常州市近十年新生儿遗传代谢性疾病筛查结果分析被引量：6
- 2012年
- 目的分析常州地区近十年新生儿疾病筛查情况。方法 2001年-2010年期间,采用时间荧光分辨技术对常州地区175 876例活产新生儿进行先天性甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)和肾上腺皮质增生症(CAH)三种遗传代谢性疾病的筛查,对阳性患儿及时召回确诊。确诊后,所有阳性患儿均建立治疗随访档案。结果十年间,常州地区新生儿疾病筛查率达75.84%;发现并确诊CH患儿83例,发病率为1/2119;PKU患儿16例,发病率为1/10992;CAH患儿13例,发病率为1/13529;大多患儿在中心接受了及时治疗。结论新生儿疾病筛查对提高常州地区出生人口素质起到了积极的作用。
- 许国锋王秋伟王淮燕蒋健虞斌周蓓蓓江丽华
- 关键词：新生儿甲状腺功能减退症苯丙酮尿症肾上腺皮质增生症
- 常州地区新生儿先天性甲状腺功能减退症十年筛查结果分析被引量：5
- 2012年
- 目的调查常州地区10年来新生儿先天性甲状腺功能减退症(CH)发生情况。方法 2001—2010年对常州地区175 876例活产新生儿进行了CH的筛查,检测足跟血中促甲状腺激素(TSH)水平,阳性患儿均建立治疗随访档案。分析10年CH患儿检出率、近3年各季度CH误诊率、CH患儿足跟血TSH水平以及CH患儿的治疗情况及预后。结果 2001—2010年常州地区共开展新生儿疾病筛查175 876例,经阳性召回确诊CH患儿共83例,发病率为1/2 119。2001—2010年CH患儿检出率比较,差异无统计学意义(χ2=6.299,P=0.710)。2008—2010年各季度CH误诊率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。75例CH患儿足跟血TSH水平10～50 mU/L,8例<10 mU/L,其中6例TSH<9 mU/L。确诊的83例CH患儿中,5例治疗中途失去联系,2例回老家治疗,2例拒绝治疗,其余均在本中心接受治疗,16例患儿经正规治疗2～3年后永久停药。治疗患儿中,无一例发生智力障碍,且身高和体质量均达到相应年龄标准。结论常州地区10年CH患儿检出率大致与全国平均水平持平,CH无明显季度变化;CH的早期筛查有助于早期发现、早期诊断及治疗,减少智力障碍的发生,促进患儿的预后。
- 王秋伟王淮燕蒋健许国锋虞斌周蓓蓓江丽华
- 关键词：先天性甲状腺功能减退症新生儿筛查促甲状腺素
- 常州地区2001—2010年新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查结果分析被引量：7
- 2012年
- 目的总结常州地区2001—2010年新生儿先天性肾上腺皮质增生症(CAH)筛查结果。方法采用时间分辨荧光免疫法对常州地区2001—2010年175 876例活产新生儿进行CAH筛查,对2次17羟基孕酮(17-OHP)>30.0 nmol/L者及时召回并进一步确诊。对所有确诊患儿建立治疗随访档案。结果 10年间共筛查175 876例新生儿,确诊CAH患儿13例,检出率为1/13 529。常州地区新生儿CAH筛查工作已覆盖2市5区。2008、2009、2010年,CAH误诊率分别为0.62%(177/28 764)、0.57%(209/36 508)和0.67%(251/37 693);且3年中不同季节的CAH误诊率比较,差异无统计学意义(KW=7.308,P>0.05)。10年中仅出现1例漏诊结果,其余患儿足跟血17-OHP水平58.3～732.0 nmol/L。除4例召回时已死亡未得以确诊外,其他患儿均在专家治疗组的精心治疗下生长发育良好。结论常州地区10年来CAH筛查稳步发展,对CAH患儿及时诊治具有积极作用。但尚需进一步积累数据,为今后科学开展筛查工作、规范临床诊治奠定基础。
- 袁佩许国锋王秋伟王淮燕蒋健周蓓蓓江丽华虞斌
- 关键词：新生儿筛查先天性肾上腺皮质增生症
