马琳
- 作品数：9 被引量：33H指数：3
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- 相关领域：医药卫生环境科学与工程更多>>
- 30例急性髓细胞性白血病细胞遗传学特征
- 2016年
- 目的对急性髓细胞性白血病(AML)患者的细胞遗传学特征进行调查和分析,探讨FISH在儿童AML临床诊断中的应用。方法回顾性分析河北省儿童医院2011年4月至2013年10月收治的30例AML患儿的FISH及染色体核型结果。结果 1.染色体核型G、R显带方法:分析30例样本,检出18例正常核型,2种(3例)单纯数量异常,2种(6例)单纯结构异常,1例结构伴数量混合异常,2例无分裂相。2.FISH方法:30例AML,12例正常核型,18例结果阳性,包括AML/ETO阳性8例,CBFβ阳性5例,MLL重排2例(1例合并+8),1例21×2,1例+X,+1,+14,1例8+,+21,-Y。22例两种方法检出一致,其中正常核型14例,t(8;21)即AML/ETO阳性4例,inv(16)即CBFβ1例,MLL重排1例,1例21*2,1例+X,+1,+14。结论 FISH与染色体显带技术两种方法具有一致性,FISH异常检出率高于显带技术,且存在统计学差异。FISH技术能够使遗传学异常的检测更准确,在儿童AML的诊断和分型中具有值得推广的临床价值。
- 张莉安会波王青霞刘征燕马琳
- 关键词：急性髓系白血病染色体核型分析荧光原位杂交技术细胞遗传学
- 石家庄市空气污染与儿科呼吸系统疾病住院率的相关性研究被引量：5
- 2017年
- 目的研究石家庄市空气污染与儿科呼吸系统疾病（哮喘发作、喘息性支气管炎、肺炎）住院率的相关性。方法连续记录河北省石家庄市2016年1月至2017年1月空气质量检测数据，并收集同期河北省儿童医院哮喘发作、喘息性支气管炎及肺炎住院率，结合同期环境监测资料，进行直线相关回归分析，分析大气污染物对儿科呼吸系统疾病住院率的影响。结果喘息性支气管炎住院率与大气中SO2和NO2月平均浓度呈中度正相关（r=0．598、0．626，均P〈0．05），喘息性支气管炎住院率与PM10、CO、PM2．5和O3均无直线相关关系；肺炎住院率与SO2、N02、PM10、CO和PM2．5月平均浓度均呈高度正相关（r=0．867、0．811、0．825、0．931和0．860，均P〈0．05），与03月平均浓度无直线相关关系。污染物浓度每增加10单位，喘息性支气管炎住院率增加0．1％，肺炎住院率增加2．4％。结论石家庄市大气污染物PM10、PM2．5、NO：、SO。和cO污染对儿童呼吸系统造成一定的损伤，并导致相应疾病住院率的增加。
- 张莉马琳安会波张建伟刘征燕葛胜旺刘玲王凌燕
- 关键词：空气污染儿童呼吸系统疾病
- 38例儿童急性淋巴细胞白血病染色体结果分析被引量：2
- 2016年
- 目的对儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)中的染色体核型及融合基因进行分析。方法应用骨髓染色体标本及FISH方法对38例儿童ALL患者做染色体核型分析及融合基因检测。结果 38例检测患儿中发现染色体异常核型7例;融合基因检测阳性者12例,其中7例是TEL/AML1阳性。结论细胞遗传学联合融合基因检测有助于儿童ALL的诊断及预后判断分析。
- 王青霞刘征燕马琳安会波
- 关键词：急性淋巴细胞白血病染色体融合基因
- 我国常见耳聋基因及其在临床预防和阻断耳聋中的应用被引量：12
- 2015年
- 先天性耳聋是人类最常见的出生缺陷之一，发病率约为1‰-3‰，这一数据在某些地区还有进一步增高的趋势，其中大部分为重度一极重度感音神经性耳聋。这一类耳聋严重影响患者的交流和认知能力，对个人、家庭、社会造成巨大的负担。
- 马琳安会波刘征燕张莉王青霞
- 关键词：耳聋基因
- 儿童肺炎与TNFa的相关性研究
- 2017年
- 目的探讨儿童肺炎与TNFa的相关性。方法采用序列特异性引物—聚合酶链反应(SSP/PCR)对265例肺炎患儿和265例随机来院体检的健康儿童TNFa的5个等位基因进行分析,计算各个位点的基因分布频率,并进行卡方检验,肺炎组与对照组之间进行逐个等位基因的比较,计算相对危险性RR值,筛选有意义基因。结果 265例肺炎患儿与265例健康儿童TNFa等位基因卡方检验χ2=23.611,P=0.023<0.05,说明肺炎组和对照组TNFa等位基因基因频率有明显差异,肺炎组与对照组之间进行逐个等位基因的比较,-1031 TT、-1031TC、-1031CC(108+25bp)、-1031CC(360+161bp)、-863CA、-863AA、-857 CT、-857GG、-308 GA、-308 GG、-238GA两组间有显著性差异,其他位点两组间无显著差异。-1031 TT、-1031TC、-1031CC(108+25bp)、-1031CC(360+161bp)、-863CA、-863AA、-857 CT、-857GG、-308 GA、-308 GG基因阳性肺炎的相对危险性RR值分别为1.57、2.64、4.80、2.64、2.91、2.75、2.25、2.92、2.07、2.42。结论 TNFa可能是儿童肺炎的易感基因。
- 张莉马琳安会波张建伟刘征燕葛胜旺刘玲王凌燕
- 关键词：肺炎TNFA儿童基因
- 先天性巨结肠中SMMHC、Smoothelin的表达及其临床意义
- 2023年
- 目的探讨SMMHC、Smoothelin在先天性巨结肠神经节细胞、神经纤维及肠壁平滑肌中的表达及其在诊断中的应用价值。方法采用免疫组化EnVision法检测46例先天性巨结肠中SMMHC、Smoothelin的表达,并分析其与神经节细胞及平滑肌细胞的关系。结果SMMHC及Smoothelin在先天性巨结肠不同发育阶段的神经节细胞内的表达模式不同,在狭窄段、移行段及扩张段肠壁平滑肌内表达缺失,差异有统计学意义。46例标本中有42例狭窄段肠壁部分肌层SMMHC表达缺失(42/46,91.30%),37例狭窄段肠壁部分外纵肌层Smoothelin表达缺失(37/46,80.43%),SMMHC与Smoothelin在狭窄段肠壁平滑肌中的表达缺失率高于移行段、扩张段,差异有统计学意义(P<0.05),而SMMHC与Smoothelin表达差异无统计学意义(P>0.05);移行段与扩张段相比差异无统计学意义(P>0.05),且狭窄段肠壁平滑肌中SMMHC、Smoothelin的部分表达缺失与患儿性别、年龄差异均无统计学意义(P均>0.05)。结论SMMHC、Smoothelin与先天性巨结肠神经节细胞发育及肠道平滑肌收缩力有关,与先天性巨结肠的发病机制密切相关。
- 王凌燕宫颖新马琳王萍薛平安会波
- 关键词：先天性巨结肠神经节细胞SMOOTHELIN
- 2017-2018年河北省石家庄地区10 155例急性呼吸道感染患儿病毒病原学研究被引量：13
- 2019年
- 目的了解2017-2018年河北省石家庄地区因急性呼吸道感染(包括上呼吸道、下呼吸道感染)于河北省儿童医院就诊患儿的病毒检出情况。方法选取河北省石家庄地区2017年1月至2018年1月因急性呼吸道感染在河北省儿童医院治疗的患儿作为研究对象,共10155例。收集患儿临床资料,同时采集鼻咽部分泌物采用直接免疫荧光法进行病原检测,包括流感病毒A型、B型,腺病毒,呼吸道合胞病毒,副流感病毒1、2、3型。分析病毒检出情况及不同年龄患儿各病毒检出率。结果10155例患儿中有3500例至少有1种病毒检测结果为阳性,阳性率为34.47%。呼吸道合胞病毒占总阳性标本的46.23%(1618/3500);流感病毒阳性标本占总阳性标本的15.46%(541/3500),以流感病毒B为主;副流感病毒阳性标本占总阳性标本的33.89%(1186/3500),其中副流感病毒3型占21.57%(755/3500),副流感病毒1型占10.26%(359/3500),副流感病毒2型占2.06%(72/3500);还可检测到腺病毒和流感病毒A;另外,还有77例标本为混合感染。不同年龄组患儿流感病毒A型、B型,腺病毒,呼吸道合胞病毒,副流感病毒1、2、3型的检出率差异有统计学意义(P值均<0.05),感染主要集中在≤3岁的患儿。结论呼吸道合胞病毒和副流感病毒3型是2017-2018年河北省石家庄地区因急性呼吸道感染于河北省儿童医院就诊患儿的主要病毒病原。
- 张莉马琳安会波张建伟刘征燕葛胜旺刘玲王凌燕
- 关键词：呼吸道感染急性病原学呼吸道病毒直接免疫荧光法
- 56对育龄夫妻21个常见耳聋基因突变位点检测与分析被引量：1
- 2016年
- 目的调查育龄夫妻21个常见耳聋基因突变携带率。方法对育龄夫妻进行宣讲,每位受检者在签署知情同意书后,抽取外周血并进行GJB2、GJB3、线粒体DNA、SLC26A4共21个位点的测定。根据检测结果提供遗传咨询与生育指导,并于孕妇生育后进行随访。结果 56对育龄夫妻中共筛查出携带常见耳聋基因突变者6例(5.357%),其中3例携带GJB2突变(2.679%),3例携带SLC26A4突变(2.679%)。未检测出夫妻双方共同携带同一耳聋突变基因者,预测后代出现耳聋的风险为0%。随访到的16对夫妻孕后所生育后代的听力均未发现异常。结论常见耳聋基因突变位点在普通人群具有较高的携带率,如果列入孕前筛查项目,可初步实现遗传性耳聋的一级预防,有效减少聋儿的出生率。
- 安会波马琳刘征燕纪庆红王帅
- 关键词：耳聋基因
- EB病毒感染急性淋巴细胞白血病患儿临床特征分析
- 2024年
- 目的了解EB病毒感染急性淋巴细胞白血病(ALL)患儿的临床特征,为临床干预提供参考。方法选取2020年1月—2022年8月河北省儿童医院90例≤17岁ALL住院患儿,根据是否感染EB病毒分为感染组(78例)和未感染组(12例)。收集所有患儿临床资料,采用酶联免疫吸附试验检测患儿血清EB病毒抗体谱[抗EB病毒衣壳抗体IgM(EBV-CAIgM)、抗EB病毒早期抗体IgG(EBV-EAIgG)、抗EB病毒衣壳抗体IgG(EBV-CAIgG)、抗EB病毒核抗体IgG(EBV-NA1IgG)]。比较2组患儿临床特征和各项指标差异。结果感染组和未感染组性别、年龄差异均无统计学意义(P>0.05)。急性T淋巴细胞白血病(T-ALL)患儿中EB病毒感染占70.59%(12/17),急性B淋巴细胞白血病(B-ALL)患儿中,EB病毒感染占90.41%(66/73),不同免疫分型患儿EB病毒感染所占比例差异无统计学意义(P>0.05)。B-ALL患儿和T-ALL患儿既往感染所占比例均较高(>45%)。结论ALL患儿EB病毒既往感染比例较高,临床应加强对ALL患儿EB病毒的筛查和监测。
- 闫江泓王乐马琳杨硕郭巍巍赵梦川刘泽昊翟小颖
- 关键词：EB病毒急性淋巴细胞白血病儿童
