张敏敏
- 作品数：4 被引量：6H指数：2
- 供职机构：潍坊市妇幼保健院更多>>
- 发文基金：潍坊市卫生局科研项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 非综合征型聋儿耳聋基因的检测策略被引量：2
- 2021年
- 目的探讨非综合征型聋儿高效、敏感、经济的耳聋基因组合检测策略。方法将确诊的391例非综合征型聋者采用随机数字法分成A组132例、B组142例、C组117例,分别进行4个基因21个位点、6个基因41个位点、14个基因108个位点的耳聋基因检测,统计各组耳聋基因和位点检出率,并对检测结果进行比较分析。结果三组基因总突变检出率分别为41.67%、42.25%、41.03%,三组GBJ2、SLC26A4、GJB3、12s RNA基因突变频次检出率分别为56.06%,53.52%,54.70%。各组间总突变检出率,GBJ2、SLC26A4、GJB3、12s RNA基因突变频次检出率比较差异均无统计学意义(P均>0.05)。结论 4个基因21个位点的检测组合能够涵盖大部分热点突变基因和位点,可以作为非综合征型聋儿常规基因筛查和检测组合。
- 窦晓宁徐荣华高玲任雪莲张敏敏
- 关键词：听力障碍非综合征型耳聋基因基因突变儿童
- 潍坊地区非综合征型耳聋患者遗传性耳聋基因突变情况分析被引量：4
- 2019年
- 目的通过对潍坊地区非综合征型耳聋(NSHI)者遗传性耳聋基因检测分析,了解本地区耳聋基因的流行情况和突变类型。方法选择潍坊地区NSHI患者142例,采集外周静脉血,采用一代测序Massarray法检测耳聋基因GJB2、GJB3、SLC26A4、12SrERNA、POU3F4、GJB6及其位点,对检测结果进行分析。结果142例NSHI者共检出耳聋基因突变60例,突变检出率为42.25%。其中单基因纯合突变15例,单基因杂合突变29例,单基因复合杂合突变10例,多基因复合突变6例。突变者中男39例、女21例,男性检出率、携带率、携带占比均高于女性(P<0.05或<0.01)。突变基因中GJB2基因突变检出率11.27%,其中235delC、299_300delAT、MET34THR、109G>A、176_191del16检出率分别为6.34%、1.41%、1.41%、1.41%、0.70%。GJB3基因突变检出率11.97%,其中357C>T、538C>T检出率分别为11.27%、0.70%。SLC26A4基因突变检出率25.35%,其中IVS7-2A>G、2168A>G、1174A>T、IVS15+5G>A、589G>A、1975G>C检出率分别为14.08%、4.93%、2.82%、2.11%、0.70%、0.70%。12SrRNA基因突变检出率4.93%,其中827A>G、1555A>G检出率分别为2.82%、2.11%。POU3F4、GJB6基因检出均为0。结论潍坊地区NSHI患者的耳聋基因突变形态多样,主要致病基因和位点依次为:SLC26A4基因IVS7-2A>G、2168A>G、1174A>T、IVS15+5G>A、589G>A、1975G>C,GJB2基因235delC、299_300delAT、MET34THR、109G>A、176_191del16,GJB3基因357C>T、538C>T,12SrERNA基因827A>G、1555A>G;其中SLC26A4基因IVS7-2A>G、2168A>G突变为本地区最常见,检出率高于全国平均水平。
- 窦晓宁徐荣华高玲任雪莲张敏敏郑燕
- 关键词：非综合征型耳聋耳聋基因基因突变
- 性别对骨导听性脑干反应的影响
- 2014年
- 目的研究不同性别间骨导听性脑干反应（ABR）结果间的差异性。方法选择听力正常成年人60名（120耳）,男性及女性各30名（60耳）,将骨导ABR的振荡器分别放置乳突、耳后、额部,进行骨、气导ABR检测,对检测结果进行性别间比较分析。结果气导及各部位骨导ABR阈值性别间比较,差异无统计学意义（P〉0.05）。在阈上30dBnHL刺激强度下,各部位骨导与气导ABRⅠ、Ⅲ波峰潜伏期（PL）性别间比较,差异均无统计学意义（P〉0.05）。各部位骨导与气导ABRⅤ波PL性别间比较,差异均有统计学意义（P〈0.05）。气导与各部位骨导Ⅰ~Ⅲ波峰间期（IPL）性别间比较,差异均无统计学意义（P〉0.05）。气导与各部位骨导Ⅰ~ⅤIPL性别间比较,差异均有统计学意义（P〈0.05）。结论不同性别间骨、气导ABRⅤ波PL及Ⅰ~ⅤIPL存在差异性,检测时应充分考虑到性别间的差异,并应建立不同性别的正常参考值范围。
- 窦晓宁徐荣华任雪莲王爱婷杨燕燕张敏敏
- 关键词：骨导性别因素
