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中国人群中15个短串联重复序列位点的突变研究(英文)被引量：13: 2005年; 目的对亲子鉴定中常用的PlowerPlex16R系统的15个短关重复序列(short tandemrepeat ,STR)位点的突变现象进行研究。方法在1921例确定亲权的案例中,对PlowerPlex16R系统的15个STR位点的突变现象进行了分析。结果在1921例确定亲权的案例中有70例(3 .644 %)观察到了突变,其中1例是两个位点同时突变(D21S11 and PentaD)、1例是2个子代不同位点发生突变(D7S820 and D16S539)。在3764次减数分裂中,15个STR位点共观察到有72例突变,突变率为0 .128 %±1 .104×10-3。vWA和D21S11的突变率最高(0·292 %) ,TH01和TPOX位点没有发现突变。父源突变是母源突变的5倍。大多数(98 .611 %)突变的等位基因为一步突变,一个重复单位的增加突变与减少突变之比为1 .826∶1。只发现1例多步突变,表现为PentaD位点的等位基因的增加2个重复单位。在PlowerPlex16R系统中,D8S1179、Penta D、D13S317、D16S539、D7S820、D5S818、D3S1358、TH01和TPOX9个位点突变率低,更适用于亲权鉴定。结论STR位点的突变是一个较为常见的现象,常使亲子鉴定中亲权认定变得更加复杂,因此筛选突变率低的稳定STR位点对于亲子鉴定非常重要。; 蔡贵庆陈丽娴童大跃区敬华伍新尧; 关键词：短串联重复序列基因突变亲权鉴定

广东梅州客家人起源的线粒体遗传学分析被引量：1: 2005年; 【目的】探讨广东梅州地区客家人与中国各民族和各地区人群之间的遗传学联系。【方法】检测广东梅州地区客家人群中线粒体 DNA Region V 9 bp 缺失频率,与中国各民族和不同地理位置的25个人群数据之间进行比较。【结果】广东梅州地区的客家人线粒体 DNA Region V 9 bp 缺失频率为0.2174,聚类分析显示广东梅州地区客家人与福建长汀客家人、广东汉族、广西壮族属同一组,遗传距离最近。【结论】广东梅州地区客家人与福建长汀客家人和中国南部人群有着较近的遗传学联系。; 蔡贵庆朱伟锋伍新尧苏娜伊惠陈丽娴孙宏钰; 关键词：线粒体DNA 客家人

台湾汉族群体15个STR基因座的遗传多态性被引量：6: 2003年; 目的　为获得 15个基因座在台湾汉族群体中的遗传学数据 ,探究其在法医学检验中的应用价值。　方法　用ProwerPlex(r) 16System荧光标记试剂盒 (Promega公司 )检测 15个STR基因座的多态性。　结果　在 189例台湾汉族随机个体中 ,15个STR基因座分别检出 6、7、15、15、19、10、8、8、7、8、10、8、9、6、19个等位基因 ,各等位基因频率为 0 .0 0 2 6～ 0 .452 4。观察杂合度 (HO)为 0 .60 82～ 0 .92 61,期望杂合度 (HE)为 0 .610 3～ 0 .9162 ,多态信息含量 (PIC)为 0 .5491～ 0 .90 73 ,亲权排除率 (PE)为 0 .3 53 2～ 0 .82 64,个体识别率为 0 .60 91～ 0 .914 3。累积亲权排除率 (PE)为 0 .999999,累积个体识别率为 0 .999999999。　结论　该15个STR基因座具有很高的多态性。; 刘秋玲吕德坚陆惠玲陈丽娴; 关键词：汉族群体 STR基因座遗传多态性

冠心病心肌线粒体DNA5.0kb缺失的检测被引量：2: 2007年; 目的探讨冠心病心肌线粒体DNA 5．0kb缺失的检测。方法120例心脏的左、右心室肌各1份，分为正常对照组、病例相关组和病例组，每组40例80个样本。用断裂点连接PCR分别扩增样本含线粒体DNA 5．0kb缺失的片段，巢式PCR检测含5．0kb缺失片段的扩增产物的准确性，半定量PCR对该产物进行定量，聚丙稀酰胺凝胶电泳检测PCR产物。结果在对照片段扩增成功的样本中，正常对照组未检出线粒体DNA 5．0kb缺失；病例相关组检出2例。占6．07％（2／33）；病例组检出29例，占85．29％（29／34）；左、右心室肌线粒体DNA 5．0kb缺失量分别为0．0015％～0．7813％和0．0008％～0．3906％。病例组与其他两组缺失率经χ^2检验，其差异具有极显著性意义（P〈0．001）；左、右心室肌的缺失量经t检验，其差异具有极显著性意义（P〈0．001）。结论冠心病心肌多有线粒体DNA 5．0kb缺失，缺血明显的区域其缺失量也较高。; 陆惠玲卢建菊骆宏章雅清姚亚楠陈丽娴; 关键词：法医学线粒体DNA 冠心病

人与狗、猪、牛、羊长骨哈氏系统图像分析的比较被引量：3: 2006年; 目的探讨人与狗、猪、牛、羊长骨的哈氏系统的形态特点、图像分析特点及其鉴别要点。方法制作人与狗、猪、牛、羊长骨中段横切磨片35张,光镜下观察比较哈氏系统,并在研究型显微镜下进行图像分析。结果人骨无丛状骨和骨单位带;人与狗、猪、牛、羊骨的哈氏系统在形状、大小、分布位置、均匀程度等方面存在明显差异;人骨哈佛骨板层数最多,哈氏系统直径最大;中央管直径和面积百分比的图像分析结果显示人与动物骨的差异均有显著意义。结论(1)丛状骨、骨单位带在种属鉴定中可作为人骨的排除指标;(2)人骨与狗、猪、牛、羊骨在哈氏系统结构方面有明显区别;(3)利用图像分析进行种属鉴定,中央管面积百分比是区别人骨与动物骨的重要参考指标。; 陆惠玲郑晶姚亚楠陈森王会品陈丽娴郭景元; 关键词：种属鉴定

中国广东汉族群体mtDNA控制区的多态性: 目的探讨线粒体DNA控制区（包括HVⅠ区、HVⅡ区和HVⅢ区）的多态性。方法采用PCR扩增和末端标记荧光循环测序的方法,对100名广东汉族无关个体进行了序列分析。结果共观察到147个变异位点,序列变异包括了碱基转换、颠换...; 孙宏钰欧宁峰陆惠玲蔡贵庆陈丽娴伍新尧; 关键词：法医物证学线粒体DNA D-环区遗传多态性; 文献传递

中国汉族人mtDNA控制区异质性遗传规律被引量：4: 2006年; 目的探讨中国汉族人mtDNA控制区异质性分布情况和遗传规律。方法将人mtDNA控制区扩增成6个部分互相重叠的片段,利用已建立的DHPLC技术分析其异质性规律。结果对150例汉族无关个体的多种组织检测,发现异质性个体的发生率达34%(51/150);个体的组织mtDNA异质性检出率最高为脑(50/150)、心肌(48/150)、最低为骨骼(22/150);本组共发现mtDNA控制区异质性位点有36个;同一个体可有多个异质性位点,最多的不超过3个;未发现异质性发生率有性别差异;超过41岁的高年龄组的异质性发生率(27/59)高于低年龄组(24/91);同一个体在2年前后取的血样,异质性检测结果一致;同一母系不同成员的异质性位点相同,但异质性mtDNA的含量有差异。结论DHPLC检测mtDNA控制区异质性具有高分辩力;mtDNA控制区异质性在中国汉族人中广泛存在;上述结果可作为mtDNA控制区多态性作个人认定和亲权鉴定的指导性资料。; 蒋琼橙童大跃孙宏钰区敬华陈丽娴伍新尧; 关键词：MTDNA 亲子鉴定

干扰素α对Raji细胞的生长抑制作用及其作用机制(英文)被引量：1: 2004年; 目的 :探讨干扰素α对白血病Raji细胞生长的抑制作用及其作用机制。方法 :以不同浓度的干扰素α作用于体外培养的Raji细胞 ,应用MTT法检测细胞生长抑制率 ,流式细胞仪检测细胞凋亡率 ,Hoechst 332 5 8荧光染色法观察细胞凋亡 ,TRAP PCR ELISA法检测细胞凋亡前后的端粒酶活性。结果 :5× 10 3 U·ml-1以上的干扰素α可显著降低Raji细胞端粒酶活性 ,抑制细胞的生长及诱导细胞发生凋亡 ,并呈现出明显的量效与时效关系。药物 (10×10 3 U·ml-1)作用 4 8～ 6 0h在Hoechst染色图片上可见核浓缩及核碎裂等典型的凋亡改变。结论 :干扰素α能抑制Raji细胞的生长并诱导细胞发生调亡 ,降低细胞端粒酶活性可能是其重要作用机制之一 ;; 刘加军伍新尧蔡贵庆伍祥林童大跃陈丽娴潘祥林陈春燕; 关键词：干扰素Α 白血病端粒酶细胞凋亡 RAJI细胞

5个Y-STR基因座复合扩增及其单倍型被引量：3: 2003年; 刘秋玲吕德坚陆惠玲陈丽娴; 关键词：Y-STR基因座复合扩增单倍型法医物证学 Y染色体

中国人群Amelogenin基因的突变频率和突变类型被引量：23: 2007年; 目的调查Amelogenin基因在中国人群的突变频率和突变类型,评估其对性别鉴定的影响。方法采用PowerPlexR16系统对8850名已知性别的中国无关个体进行Amelogenin基因内含子1区6bp缺失的检测,统计分型异常的个体,采用Amelogenin基因其它引物体系和Y染色体短串联重复序列（Yshort tandem repeats,Y-STR）基因座对突变样本进行验证并测序。结果在男性群体中检出2例X染色体Amelo-genin（AMELX）等位基因丢失的样本和2例Y染色体Amelogenin（AMELY）等位基因丢失的样本,总突变率为0.045%,男性群体中的突变率为0.085%。对丢失的AMELX等位基因测序,在其正向引物结合区检出2种点突变,推测因此产生无效等位基因,该类突变在男性群体中约为0.042%;AMELY等位基因丢失在男性群体中的突变率也为0.042%,其中1个样本在12个Y-STR基因座中有10个基因座扩增失败,推测在Y染色体上包括AMELY和Y-STR基因座在内的较大片段缺失。结论Amelogenin基因突变会造成AMELX等位基因或AMELY等位基因丢失,将干扰性别鉴定,导致性别错判,在检验时值得注意。; 陈爱萍陈勇王会品陈维红陈浩陈丽娴孙宏钰; 关键词：性别鉴定突变

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陈丽娴

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