陈瑞
- 作品数：8 被引量：25H指数：4
- 供职机构：复旦大学附属儿科医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金河北省卫生厅医学科学研究重点课题更多>>
- 相关领域：医药卫生建筑科学金属学及工艺更多>>
- 儿童急性肝衰竭病因及生化指标分析被引量：5
- 2015年
- 目的了解儿童急性肝衰竭(ALF)的病因及生化指标特点。方法回顾性分析2011年1月至2014年12月收治的ALF患儿的病因及生化指标结果。结果共67例患儿入选,男36例、女31例。根据病因分为非遗传代谢病组29例(43.28%),包括药物性肝损伤12例,瑞氏综合征5例,噬血细胞综合征3例,单纯疱疹病毒感染3例,自身免疫性肝炎2例,毒蕈中毒1例,甲型肝炎病毒感染1例,巨细胞病毒感染1例,脓毒症1例;遗传代谢病组14例(20.90%),包括肝豆状核变性6例,肝糖原累积症2例,进行性家族性肝内胆汁淤积症2例,citrin缺陷症2例,极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例,原发性肉碱缺乏症1例;病因不明组24例(35.82%)。遗传代谢病组与非遗传代谢病组及病因不明组比较,血清谷丙转氨酶(ALT)、谷草转氨酶(AST)、白蛋白、血糖水平以及AST/ALT差异有统计学意义(P均<0.05),其中遗传代谢病组的血清(ALT)、AST、白蛋白水平最低,而AST/ALT最高。结论儿童ALF病因复杂,如ALT升高不显著,AST/ALT比值显著升高,并存在低白蛋白血症、低血糖时,需警惕遗传代谢疾病所致。
- 付海燕王晓明王亚利张剑宵李静平赵欣刘俊莹殷润开陈瑞杨利敏
- 关键词：急性肝衰竭遗传代谢病生化指标儿童
- 一种改良肾脏移植拉钩
- 本实用新型公开了一种改良肾脏移植拉钩，包括左弯臂和右弯臂，所述左弯臂和右弯臂的顶部装配有拉板，所述左弯臂、右弯臂和拉板的接触点装配有轴承套，所述左弯臂和右弯臂外端的底部固定安装有两组位置相对的夹架，所述左弯臂的顶部固定安...
- 陈瑞刘锋沈茜翟亦晖孙瑜博王春燕
- ARC综合征病例报告
- 本文对一例关节痉挛-肾功能损害-胆汁淤积综合征（ABC综合征）新生儿的临床症状、基因检查进行了论述，指出ABC综合征是一种少见的累及多系统功能紊乱的常染色体隐性遗传病，目前无有效的治疗方法，建议父母再生育行产前诊断。
- 李丽婷赵静陈瑞王建设
- 关键词：染色体病基因检测
- 文献传递
- 一种肾移植手术用便于高效调节开口大小的拉钩
- 本实用新型公开了一种手术用便于高效调节开口大小的拉钩，涉及医疗用拉钩领域，包括第一撑杆和第二撑杆，第一撑杆和第二撑杆转动连接，第一撑杆和第二撑杆的下端均连接有支撑叶，第一撑杆和第二撑杆的上端均连接有连接块，两个连接块之间...
- 陈瑞刘锋沈茜翟亦晖孙瑜博王春燕
- Citrin缺陷导致婴儿肝内胆汁淤积症的血浆氨基酸谱特点被引量：11
- 2013年
- 目的研究Citrin缺陷导致的婴儿肝内胆汁淤积症（NICCD）血浆氨基酸谱改变特点，为NICCD的临床诊断提供线索。方法2003年6月至2009年9月就诊的婴儿胆汁淤积症患儿182例，分为三组：NICCD组24例、胆道闭锁（BA）组20例及不明原因肝内胆汁淤积症（INH）组138例。比较3组患儿间18种血浆氨基酸、各氨基酸所占总氨基酸比例、部分氨基酸之间的比值，并对上述数值进行受试者工作特征（ROC）曲线分析。用Kruskal—Wallis检验和Wilcoxon秩和检验进行统计学分析。结果NICCD组与BA组和INH组比较，血浆丙氨酸水平（136．3μmol／L对比175．7μμmol／L和205．7μmol／L，P=0．0001）、血浆天冬氨酸水平（31．55μmol／L对比47．5μmol／L和43．1μmol／L，P=0．0041）、血浆谷氨酸水平（175．71μmol／L对比276．16μmol／L和263．24μmol／L，P=0．0075）、血浆色氨酸水平（28．51μmol／L对比41．90和47．97μmol／L，P=0．0003）均明显下降，差异均有统计学意义；血浆蛋氨酸水平（71．40μmol／L对比28．24μmol／L和29．35μmol／L，P=0．0390）、血浆酪氨酸水平（116．81μmol／L对比55．8μmol／L和57．02μmol／L，P=0．0072）、血浆瓜氨酸水平（97．42μmol／L对比15．09μmol／L和15．65μmol／L，P=0．0001）水平显著升高，差异均有统计学意义。且NICCD组血浆各氨基酸与总氨基酸的比值显示出同样的趋势。瓜氨酸、酪氨酸、蛋氨酸与血浆总氨基酸的比值的ROC下面积分别为0．874[95％可信区间（甜）：0．752～0．996]、0．814（95％CI：0．706～0．923）、0．705（95％CI：0．535～0．875）。瓜氨酸与丙氨酸比值的ROC曲线下面积为0．893（95％CI：0．781～1．005）。取0．14为界值时，敏感度为75％，特异度为95％。结论血浆氨基酸谱变化可为NICCD提供诊断线索，瓜氨酸和丙氨酸比值具有诊断价值。
- 付海燕王晓红陆怡张绍仁方玲娟陈瑞俞蕙朱启镕王建设
- 关键词：胆汁淤积肝内质谱法氨基酸类
- 136例婴儿肝功能异常病因谱
- 2015年
- 目的：探讨婴儿期肝功能异常病因谱。方法对2012年6月～2013年5月以肝功能异常收住我院的婴儿进行病因分析。结果136例患儿入选，男性79例，女性57例，感染所致肝功能异常59例（43.4%）；遗传代谢因素15例（11.03%）；药物毒物因素所致11例（8.09%）；胆道闭锁10例（7.35%），胆总管囊肿2例（1.47%）；其它系统疾病导致肝功能异常11例（8.09%）；28例原因不明确（20.74%）。结论感染是婴儿期肝功能异常最常见的致病原因。
- 付海燕王晓明王亚利张剑霄李静平殷润开赵欣刘俊莹陈瑞杨利敏
- 关键词：肝功能异常婴儿病因
- Citrin缺陷所致婴儿肝内胆汁淤积症的肝胆显像特征被引量：4
- 2014年
- 目的 探讨citrin缺陷导致的婴儿肝内胆汁淤积症（NICCD）患儿^99Tc^m-二乙基乙酰苯胺亚氨二醋酸（EHIDA）肝胆显像的特征.方法 回顾性分析28例（男16例,女12例,1～8月龄）经基因确诊、同时行^99Tc^m-EHIDA肝胆动态显像检查的NICCD患儿资料.肝胆动态显像时心、肝、肾按正常时序和强度显影定义为摄取功能正常,肝影模糊和（或）心肾影持续时间延长者为摄取功能差;60 min内肠道显影为排泄通畅,60 min后为排泄延迟,24 h肠道仍不显影为排泄受阻.分析肝胆显像特征与血清总胆红素（TB）、直接胆红素（DB）、ALT、总胆汁酸（TBA）等指标间的关系.数据分析采用Kruskal-Wallis秩和检验.结果 28例中,20例表现为摄取功能正常,其中10例排泄通畅,10例排泄延迟;8例表现为摄取功能差,其中4例排泄延迟,4例排泄受阻.与摄取功能正常组相比,摄取功能差组TB和DB明显增高[183.6（128.7～ 280.9） mmol/L和105.5（80.0～ 141.7） mmol/L,135.6（95.7～212.6） mmol/L和73.1（53.9～ 97.9） mmol/L;Z=-2.25和-2.73,均P＜0.05].与排泄通畅者相比,排泄延迟者TB、DB和TBA明显升高[分别为137.5（122.0～170.9） mmol/L和81.7（65.7～93.5） mmol/L,96.5（81.1～ 108.0） mmol/L和54.1（45.3～72.6） mmol/L,245.6（183.9～299.2） mmol/L和136.0（73.5 ～163.2） mmol/L;Z=-3.92、-3.74和-2.57,均P＜0.05];排泄受阻者TB[262.0（152.1 ～ 542.8） mmol/L]和DB[192.7（118.1～407.2） mmol/L]更高（均Z=-2.82,均P＜0.05）.与排泄延迟组相比,排泄受阻者ALT明显增高[71.5（48.5～144.8） U/L和20.0（16.5～27.7） U/L;Z=-2.66,P＜0.05）.结论 ^99Tc^m-EHIDA肝胆显像可反映NICCD患儿肝脏摄取和排泄功能受损的状况,摄取功能受损严重时,可出现排泄受阻的征象.
- 张梅虹赵瑞芳陈瑞王建设
- 关键词：放射性核素显像EHIDA
- 酪氨酸血症Ⅰ型的临床及基因突变分析被引量：6
- 2013年
- 目的分析2例酪氨酸血症Ⅰ型患儿临床表现及FAH基因突变。方法按照国际罕见病组织提供的诊断标准筛选2例患儿，采用PCR直接测序技术对患儿FAH基因的14个外显子及邻近片段进行序列分析，在其父母中间进行突变的验证，Clustal X软件分析物种问FAH酶的同源性。Polyphen软件通过计算特定位置独立计数得分（PSIC）预测突变意义。结果例1男，5个月21d，迁延性腹泻，肝脾肿大、腹部移动性浊音；甲胎蛋白〉1210μg／L，血酪氨酸110．8μmol／L，尿琥珀酰丙酮83．7μmol／L；同胞中姐姐因慢性腹泻就诊，疑酪氨酸血症Ⅰ型。FAH基因分析示第5外显子455位碱基G变为A（c．455G〉A），导致在152位形成终止密码子（W152X），第12外显子1027位碱基G变为A（c．1027G〉A），导致第343位氨基酸由甘氨酸变为精氨酸（G343R），即c．455G〉A／c．1027G〉A复合杂合突变。例2女，6岁1个月，晚发型佝偻病起病，身高及体重在同龄儿数值的第3百分位以下，肝脾肿大，串珠肋、手足镯、双膝向右侧弯曲，血磷0．54-1．09mmol／L，血钙2．41mmol／L，碱性磷酸酶1620IU／L，甲胎蛋白412.8ug/L，血酪氨酸835．8μmol／L，尿琥珀酰丙酮27．48μmol／L。钙剂及维生素D3治疗无效。患儿父母为近亲婚配。FAH基因测序示C．1027G〉A／c．1027G〉A纯合突变。2例患儿父母均为杂合突变携带者。Clustal X预测突变为高度保守，Polyphen软件计算c．1027G〉A突变的PSIC得分为3．235，为致病突变。结论酪氨酸血症Ⅰ型患儿可以迁延性腹泻或晚发型佝偻病起病，肝脾肿大，难以纠正的低磷血症，甲胎蛋白明显升高，有家族史或父母近亲婚配史，尿琥珀酰丙酮异常，FAH基因检测有c．455G〉A和c．1027G〉A突变。
- 窦丽敏方玲娟王晓红陆炜陈瑞李丽婷赵静王建设
- 关键词：酪氨酸血症腹泻佝偻病DNA突变分析质谱分析
