张月萍
- 作品数:51 被引量:313H指数:9
- 供职机构:复旦大学更多>>
- 发文基金:卫生部临床学科重点项目上海市教育委员会重点学科基金更多>>
- 相关领域:医药卫生农业科学更多>>
- 产前诊断中胎儿超声软指标阳性的临床处理与预后分析被引量:19
- 2010年
- 目的探讨产前诊断中对于胎儿超声软指标阳性的临床处理及其预后。方法研究对象为2005年1月1日至2009年3月31日期间在本院多科会诊的268例胎儿超声软指标阳性的孕妇,分析胎儿的转归及染色体检查情况。结果268例孕妇中继续妊娠至分娩者205例(76.5%),引产34例(12.7%),失访29例(10.8%)。孤立软指标中,继续妊娠至分娩者中颈项软组织增厚、轻度肾盂扩张、肠管强回声及长骨短小者占前4位。轻度脑室扩张引产率最高(达17.2%)。胎儿染色体检查率22.0%,染色体异常率2.6%,1例为21三体,其余为染色体结构异常。结论超声软指标阳性者除提示胎儿三体型风险外,染色体结构异常风险亦增加。孤立软指标阳性预后不良者少,产前诊断中需加强咨询指导,减少不必要的侵入性检查及引产。
- 顾蔚蓉李笑天严英榴张月萍朱铭伟张珏华周毓青
- 关键词:染色体异常胎儿产前诊断
- 中孕期超声筛查胎儿染色体异常软指标的临床价值被引量:40
- 2008年
- 目的探讨中孕期超声筛查发现胎儿染色体异常软指标与胎儿染色体异常之间的关系,对超声软指标的临床价值作一评估。方法2004年2月至2006年11月在复旦大学附属妇产科医院产前筛查孕妇8810例,共筛查8883例胎儿(其中73例为双胎),中孕期详细超声筛查有无结构异常及染色体异常软指标,根据孕妇年龄、血清学筛查结果及超声检查综合评定,决定是否行羊膜腔穿刺染色体检查。染色体异常软指标主要包括:颈项软组织增厚、肱骨股骨偏短、轻度肾盂扩张、心室强光点、肠管强回声等。结果8883例胎儿中,发现染色体异常软指标598例,占6.73%。超声软指标诊断21-三体综合征敏感度为69.23%,特异度为93.36%,假阳性率6.74%。结论中孕期超声染色体异常软指标,对于筛查胎儿染色体异常具有重要的临床价值。
- 任芸芸李笑天严英榴张月萍张珏华常才周毓青孙莉
- 关键词:超声染色体异常妊娠
- 植入前遗传学诊断/筛查技术指征进展被引量:8
- 2017年
- 植入前遗传学诊断/筛查(PGD/PGS)技术发展多年,其指征始终存在争议。PGD指征较为明确,单基因遗传病、染色体异常人群、人类白细胞抗原(HLA)配型为其适用人群。PGS的指征争议较多,主要面向反复流产、反复植入失败、高龄人群,目的是提高妊娠率及活产率。然而第一代PGS技术[PGS#1,卵裂球活检及荧光原位杂交(FISH)-PGS]技术未显示明显效果,甚至降低了妊娠率及活产率。第二代PGS技术(PGS2.0)增加了严重男性因素不育为指征,其核心为囊胚活检及全染色体筛查(CCS),对上述人群的临床效果较为明显,降低了流产风险并提高了成功率及活产率。PGS2.0已极大地改变了辅助生殖技术(ART)面貌,可能成为未来生殖中心对所有患者的一个常规项目。目前仍然需要多中心前瞻性随机病例对照研究重新评估PGS。
- 雷彩霞张月萍孙晓溪
- 应用Karyomap基因芯片进行单基因疾病的植入前遗传学诊断及筛查二例分析被引量:2
- 2016年
- 目前,单基因疾病的植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)有多种方式,较多采用植入前单体型分析(preimplantation genetic haplotyping,PGH),即对致病基因位点上下游的遗传学标记进行连锁分析,
- 雷彩霞孙海燕伍俊萍张硕朱赛娟吴佳龙周静孙晓溪张月萍
- 关键词:植入前遗传学诊断单基因疾病基因芯片DIAGNOSIS单体型分析
- X染色体非随机失活与反复自然流产被引量:2
- 2006年
- 女性个体X染色体失活是一个完全随机事件,高度X非随机失活与X染色体上基因缺陷有关。反复自然流产患者中X染色体非随机失活比例上升,两者关联的机理,既有致死性基因缺陷导致男性后代流产,又有卵巢储备能力下降而引发的三体妊娠风险增加。
- 张月萍周先荣
- 关键词:反复自然流产基因缺陷
- 相互易位携带者PGD与自然妊娠的结局比较
- 张月萍伍俊萍雷彩霞朱赛娟张硕孙海燕吴佳龙周静
- 荧光原位杂交技术在产前诊断及辅助核型分析中的应用价值探讨
- FISH在羊水产前诊断中对于常见非整倍体具有快速、准确的特点,但需严格掌握指征;在辅助核型诊断方面,应用合适的探针FISH能使大部分病例明确诊断。
- 朱赛娟张月萍伍俊萍雷彩霞徐建忠
- 关键词:胎儿产前诊断荧光原位杂交技术
- 文献传递
- 一种鉴别染色体平衡易位携带胚胎和正常胚胎的方法
- 本发明属于遗传诊断和人类辅助生殖领域,更具体地说,涉及胚胎植入前诊断技术(PGD)。根据本发明所述方法,针对染色体平衡易位(包括相互易位和罗伯逊易位)的患者及其配偶、体外授精后的胚胎和易位携带者亲属的染色体进行家系单体型...
- 张硕张月萍卢大儒
- 文献传递
- 中孕期遗传超声声像图的临床应用价值探讨
- 目的:探讨中孕期遗传超声声像图的临床应用价值。方法:以产前筛查的8810例孕妇为例,妊娠24周以前来本院产前检查的孕妇,与妊娠20-24周期间行详细的超声筛查。侧量颈项软组织厚度:在测量小脑平面,颅内结构:透明隔,大脑脚...
- 任芸芸李笑天张月萍张珏华常才周毓青孙莉严英榴
- 关键词:遗传性疾病超声声像图
- 胚胎植入前诊断中多轮荧光原位杂交效果及影响因素分析
- 目的 探讨胚胎植入前诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)中多轮荧光原位杂交(fluorescense in situ hybridization,FISH)效果及其影响因素....
- 张月萍朱赛娟刘素英曹翔孙晓溪