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  • 3篇1996
  • 2篇1995
  • 1篇1994
29 条 记 录,以下是 1-10
排序方式:
应用Karyomap基因芯片进行单基因疾病的植入前遗传学诊断及筛查二例分析被引量:2
2016年
目前,单基因疾病的植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)有多种方式,较多采用植入前单体型分析(preimplantation genetic haplotyping,PGH),即对致病基因位点上下游的遗传学标记进行连锁分析,
雷彩霞孙海燕伍俊萍张硕朱赛娟吴佳龙周静孙晓溪张月萍
关键词:植入前遗传学诊断单基因疾病基因芯片DIAGNOSIS单体型分析
血清CA_(125)抗子宫内膜抗体对监测治疗子宫内膜异位症的探讨被引量:1
1996年
血清CA_(125)抗子宫内膜抗体对监测治疗子宫内膜异位症的探讨上海医科大学妇产科医院伍俊萍,张惜阴子宫内膜异位症是生育年龄妇女较常见的疾病,常造成痛经、不孕并形成盆腔肿块,此病的治疗尚未有理想方法。药物或保守性手术常不能根治疾病并有可能复发,而根治...
伍俊萍张惜阴
关键词:子宫内膜异位CA125子宫内膜抗体
CA125与子宫内膜异位症的关系被引量:26
1996年
CA125是一种血清抗原,普遍认为是上皮性卵巢癌的肿瘤标志物。80年代中后期发现它与子宫内膜异位症也密切相关。子宫内膜异位病患者血清CA125水平较正常妇女高,在Ⅲ-Ⅳ期患者差异更大。对诊断子宫内膜异位症有一定价值。子宫内膜异位症患者的经血、腹水及“巧克力囊肿”液中均具有高水平的CA125,但对子宫内膜异位症诊断的作用尚未肯定。子宫内膜异位症患者经药物治疗后血清CA125水平可在用药后4周开始下降,3月内降至正常水平,停药后稳定在较低 水平,若有明显升高,说明子宫内膜异位症有复发可能。
伍俊萍张惜阴
关键词:子宫内膜异位CA125血清抗原
血清CA125和抗子宫内膜抗体对子宫内膜异位症诊断和监测疗效的价值被引量:7
1997年
研究子宫内膜异位症诊断和疗效的指标。测定91例该症患者和16例对照妇女的血清CA125,抗子宫内膜抗体(EmAb)。结果:①子宫内膜异位症患者血清CA125,EmAb阳性率均较对照组高;②血清CA125水平还随病情加重而升高,在Ⅲ—Ⅳ期患者,两者呈正相关;③血清EmAb阳性率不随病情而加重;④69例患者手术后和服用丹那唑后,血清CA125,EmAb阳性率下降;而服异位丸则血清CA125下降不明显。结论:结果表明这两项指标,特别是CA125是诊断和监测治疗子宫内膜异位症较敏感的指标。
伍俊萍张惜阴
关键词:子宫内膜异位CA125血清抗体
纤维连接蛋白在胚胎着床前后子宫内膜组织中的动态表达被引量:7
1998年
为了探讨纤维连接蛋白(FN)在胚胎着床中的作用,本研究应用蛋白印迹和免疫印迹法检测小鼠孕3、5、7、15天子宫内膜及未妊娠小鼠子宫内膜组织中FN蛋白表达量,对免疫印迹法结果进行VDS扫描半定量分析后发现:与未妊娠小鼠相比,妊娠各期小鼠子宫内膜组织中FN蛋白表达量明显升高,其高峰在着床后的孕7天,直至孕15天.这一结果说明,在着床前,小鼠子宫内膜细胞外基质已发生变化,FN表达增高以利胚胎着床,而着床这一过程又加剧细胞外基质的变化,使FN在着床后表达到高峰,着床完成后,细胞外基质趋于稳定,FN又有所下降.本研究还用以上方法测定了人早孕胚囊平均直径在7~25mm(相当于孕35~49天)时的蜕膜组织中FN的表达,发现孕35~49天各期蜕膜组织中的FN表达量无差异,但均明显较未孕组高,说明人胚胎着床后,FN表达也明显增多,并到一定程度后趋于稳定.FN在着床前后的活跃变化说明它与着床有密切关系.
伍俊萍张俊慧周剑萍刘银坤吴欣
关键词:纤维连接蛋白蛋白印迹法免疫印迹法着床
相互易位携带者PGD与自然妊娠的结局比较
张月萍伍俊萍雷彩霞朱赛娟张硕孙海燕吴佳龙周静
荧光原位杂交技术在产前诊断及辅助核型分析中的应用价值探讨
FISH在羊水产前诊断中对于常见非整倍体具有快速、准确的特点,但需严格掌握指征;在辅助核型诊断方面,应用合适的探针FISH能使大部分病例明确诊断。
朱赛娟张月萍伍俊萍雷彩霞徐建忠
关键词:胎儿产前诊断荧光原位杂交技术
文献传递
荧光原位杂交技术在产前诊断及辅助核型分析中的应用价值探讨
目的探讨荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)在羊水产前诊断中及辅助核型分析中的应用价值。方法 1097例符合羊水产前诊断指征的孕妇在抽羊水行染色体检查的同时,...
朱赛娟张月萍伍俊萍雷彩霞徐建忠
关键词:核型分析产前诊断原位杂交技术
文献传递
孕中期羊水细胞染色体核型分析及其异常核型发生率的比较被引量:40
2011年
目的分析孕中期羊水细胞染色体核型及比较不同异常核型的发生率,并对各种异常核型的临床意义进行探讨。方法1998年9月至2010年11月在复旦大学附属妇产科医院集爱遗传与不育诊疗中心行羊水细胞染色体检查的孕妇共13648例,抽取并培养成功的羊水标本共计13795份,即13795个胎儿获得核型诊断,对上述胎儿根据其母亲(孕妇)不同检查指征进行分组:当孕妇年龄≥35岁时为高龄孕妇组(4065个);血清学筛查提示高危时为血清筛查高危组(6462个);超声筛查出现异常征象时为超声异常征象组(1539个);已知夫妇中有一方为染色体异常时为夫妇染色体异常组(108个);除此之外,其他胎儿列为其他因素组(1621个)。采用羊水细胞培养法对各组胎儿进行染色体核型分析,并用荧光原位杂交技术对78个≥26孕周的胎儿行常见非整倍体快速诊断,对153个核型异常胎儿的父母进行淋巴细胞核型分析。结果(1)各组异常核型分类及其构成:13795个胎儿中共发现异常核型388个,异常核型发生率为2.813%(388/13795)。388个异常胎儿中,非整倍体最多,为59.8%(232/388);常染色体结构异常为24.7%(96/388);嵌合体为12.4%(48/388);其他较少见的异常核型包括标记染色体为1.3%(5/388),性染色体结构异常为1.0%(4/388),三倍体为0.8%(3/388)。除了夫妇染色体异常组,其他各组均以非整倍体占绝大多数,有4例罕见的非整倍体,分别出现在高龄孕妇组、超声异常征象组及血清筛查高危组。超声异常征象组异常核型种类最多,而夫妇染色体异常组其胎儿染色体异常种类最集中(常染色体结构异常)。嵌合体主要分布在血清筛查高危组,占该组异常核型的20.0%(29/145)。(2)异常核型种类及发生率:异常核型种类中以21三体�
张月萍伍俊萍李笑天雷彩霞徐建忠殷民
关键词:羊水妊娠中期核型分析染色体畸变
两例父源性6号染色体单亲二体的产前诊断被引量:3
2018年
目的对2例父源性6号染色体单亲二体(paternal uniparental disomy of chromosome 6,pUPD6)进行产前诊断。方法对胎儿细胞进行原位培养和G显带染色体核型分析,应用单核苷酸多态性微阵列芯片对胎儿样本及父母双方的外周血DNA进行分析。结果两例胎儿均为正常男性核型,芯片检测显示其均为pUPD6。结论pUPD6可导致1型新生儿短暂性糖尿病。隐性致病突变的纯合状态、印记基因障碍、对胎盘功能的影响是单亲二体产前诊断和遗传咨询中应考虑的主要致病因素。
孙海燕雷彩霞张硕肖敏伍俊萍吴佳龙朱赛娟周静张月萍
关键词:印记基因产前诊断
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