王元白
- 作品数：14 被引量：22H指数：3
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- 泉州地区染色体平衡易位三例
- 2002年
- 王元白施丽景洪淑华
- 关键词：细胞遗传学检查染色体平衡易位
- 泉州地区12例X染色体结构异常的细胞遗传学分析
- 2000年
- 王元白施丽景
- 关键词：原发闭经细胞遗传学
- 一例10q26.3微缺失合并18q22.3q23微重复患者的临床及遗传学分析
- 2022年
- 目的:分析一例智力低下合并斜颈患者的遗传学病因。方法:采集患者的外周血样,常规进行G显带染色体核型分析以及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)检测。结果:患者染色体核型为46,XX;SNP-array检测显示其染色体10q26.3区存在3.8 Mb缺失,涉及EBF3、ECHS1等21个OMIM基因,同时染色体18q22.3q23区存在7.3 Mb重复,涉及TSHZ1、TXNL4A等19个OMIM基因。根据美国医学遗传学与基因组学学会相关指南,判断10q26.3缺失为致病性,而18q22.3q23重复为临床意义不明。结论:患者的临床表型应主要与10q26.3微缺失相关,其中EBF3基因可能与智力发育障碍有关。上述结果为家系的遗传咨询提供了依据。
- 庄建龙曾书红王元白江矞颖
- 关键词：智力障碍染色体核型分子诊断
- 97例唐氏综合征的临床表现及细胞遗传学分析
- 2000年
- 王元白施丽景
- 关键词：唐氏综合征细胞遗传学
- 新生儿缺氧缺血性脑病的B超诊断价值
- 2003年
- 施丽景王元白陈虹
- 关键词：新生儿缺氧缺血性脑病B超诊断HIE超声检查
- 染色体核型异常一家系
- 2009年
- 患儿 男，3岁，足月分娩，娩出后有窒息史，颅脑CT提示“脑发育不全”，自幼智力发育落后，2周岁时能独走，现只会叫“爸，妈”。父母双方非近亲结婚，无遗传病家族史，患儿母亲怀孕3次，前2次均于孕3个月内流产。
- 王元白施丽景黄宝加
- 关键词：染色体核型异常家系脑发育不全颅脑CT发育落后娩出后
- 泉州地区39344例孕中期产前筛查及产前诊断结果分析被引量：3
- 2012年
- 目的结合羊水细胞染色体分析和B超诊断,评价妊娠中期孕妇血清(AFP/β-HCG/u-E3)三联法在21三体综合征、18三体综合征和神经管缺陷的临床应用价值,了解泉州地区产前筛查开展状况。方法检测39344例孕中期(15～21周)孕妇血清中AFP、β-HCG和u-E3浓度,采用时间分辨免疫荧光仪DELFIA-1235检测,用LifeCycle风险评估软件进行风险计算。结果 39344例孕妇中筛查出21三体高风险1572例,筛查阳性率4.0%,经羊水染色体核型分析确诊10例;18三体高风险182例,筛查阳性率0.5%,经羊水染色体核型分析确诊3例;NTD高风险234例,筛查阳性率0.6%,经B超诊断确诊为神经管缺陷21例;其它染色体异常14例。结论产前筛查和产前诊断可减少缺陷儿的出生,具有明显的经济效益和社会效益。
- 黄宝加王元白王俊育
- 关键词：产前筛查唐氏综合征孕中期
- 先天性肥厚性幽门狭窄的超声诊断价值被引量：1
- 2005年
- 目的通过总结手术证实的57例先天性肥厚性幽门狭窄(CHPS)的超声诊断结果,探讨该病的声像图特点及临床应用价值。方法测量幽门管长度,直径及幽门肌厚度。结果57例CHPS的幽门肌厚度均≥3.5mm,最厚8.5mm,平均4.7mm。结论超声可作为诊断CHPS的首选方法。
- 施丽景王元白陈虹
- 关键词：幽门狭窄超声诊断先天性肥厚性幽门狭窄超声诊断价值CHPS手术证实幽门管
- 血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测在早期诊断地中海贫血中的价值分析被引量：7
- 2018年
- 目的对地中海贫血患者行血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测的效果进行研究及判定。方法选取2016年2月～2017年1月期间福建省泉州市儿童医院200例疑似地中海贫血患者作为研究对象,根据病变类型,分为两组(α-地中海贫血组;β-地中海贫血组)各100例,同时随机另选取同期参与体检的100名健康者作为阴性对照组,对照组行血红蛋白电泳诊断,实验组行血红蛋白电泳联合地中海贫血基因诊断,并对比不同地中海类型的总有效检测率及其与阴性对照组的HbA2、HbF及HbA浓度。结果 a-地中海贫血者、β-地中海贫血者及阴性对照组患者的HbA2、HbF及HbA浓度均有显著差异(P<0.05),血红蛋白电泳联合地中海贫血基因诊断漏诊率为1.08%,误诊率为6.67%,敏感度为98.92%,特异度为93.33%。结论对地中海贫血患者行血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测的效果显著。
- 黄宝加王元白刘春强
- 关键词：地中海贫血血红蛋白电泳基因检测
- 泉州市3851例胎儿非整倍体产前无创基因检测结果分析被引量：3
- 2017年
- 目的探讨孕期无创性产前胎儿染色体非整倍体基因检测技术(non-invasive fetal trisomy test,NIFTY)在临床的应用价值。方法分析3 851例NIFTY检测结果,NIFTY检测高风险的孕妇知情选择羊水穿刺染色体检查,评估孕妇行NIFTY的指征构成比和NIFTY检测准确率。结果 3 851例行NIFTY检测的孕妇中,血清学筛查中风险为最常见NIFTY指征,占32.87%,血清学筛查高风险者占28.23%、高龄占26.36%、血清学筛查单项MOM值异常及超声软指标异常者占12.54%。NIFTY报告21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征和性染色体数目异常高风险分别为25例、4例、1例和18例。进一步行染色体核型分析的19、2、1和6例孕妇中,确诊为21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征和性染色体数目异常分别为17例、2例、1例、3例。结论泉州市行NIFTY检测的孕妇主要是血清学筛查中风险、高风险和高龄孕妇,NIFTY检测对21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征具有较高的准确率,但对性染色体数目异常的准确率较低。
- 江矞颖王俊育王元白庄倩梅曾书红庄建龙施丽景陈艳艳黄宝加傅婉玉陈冬梅
- 关键词：胎儿非整倍体产前诊断遗传筛查
