黄宝加
- 作品数：4 被引量：11H指数：3
- 供职机构：泉州市儿童医院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 染色体核型异常一家系
- 2009年
- 患儿 男，3岁，足月分娩，娩出后有窒息史，颅脑CT提示“脑发育不全”，自幼智力发育落后，2周岁时能独走，现只会叫“爸，妈”。父母双方非近亲结婚，无遗传病家族史，患儿母亲怀孕3次，前2次均于孕3个月内流产。
- 王元白施丽景黄宝加
- 关键词：染色体核型异常家系脑发育不全颅脑CT发育落后娩出后
- 泉州地区39344例孕中期产前筛查及产前诊断结果分析被引量：3
- 2012年
- 目的结合羊水细胞染色体分析和B超诊断,评价妊娠中期孕妇血清(AFP/β-HCG/u-E3)三联法在21三体综合征、18三体综合征和神经管缺陷的临床应用价值,了解泉州地区产前筛查开展状况。方法检测39344例孕中期(15～21周)孕妇血清中AFP、β-HCG和u-E3浓度,采用时间分辨免疫荧光仪DELFIA-1235检测,用LifeCycle风险评估软件进行风险计算。结果 39344例孕妇中筛查出21三体高风险1572例,筛查阳性率4.0%,经羊水染色体核型分析确诊10例;18三体高风险182例,筛查阳性率0.5%,经羊水染色体核型分析确诊3例;NTD高风险234例,筛查阳性率0.6%,经B超诊断确诊为神经管缺陷21例;其它染色体异常14例。结论产前筛查和产前诊断可减少缺陷儿的出生,具有明显的经济效益和社会效益。
- 黄宝加王元白王俊育
- 关键词：产前筛查唐氏综合征孕中期
- CLIA技术在新生儿TORCH感染检测中的应用研究被引量：5
- 2016年
- 目的探讨化学发光免疫分析(CLIA)技术检测新生儿TORCH特异性抗体的临床意义,为相关疾病预防和临床诊断提供参考依据。方法采用CLIA技术检测5 506例新生儿血清中TORCH特异性IgM抗体。结果受检新生儿TORCHIgM总阳性率为7.3%,其中弓形体(TOX)、风疹病毒(RUB)、巨细胞病毒(CMV)、单纯疱疹病毒(HSV)感染率分别为0.18%、1.43%、5.41%、0.54%;不同疾病在402例TORCH-IgM阳性的新生儿中所占构成比不同,其中以高胆红素血症所占构成比最高,为48.51%。结论在新生儿感染性疾病中TORCH感染不容忽视,其中以CMV感染最为普遍,主要症状为高胆红素血症。由于TORCH病原体感染多缺乏典型症状,应采用CLIA技术对新生儿开展全面的TORCH特异性抗体检测,对治疗或保健有重大意义。
- 王俊育王元白张娜黄宝加
- 关键词：TORCH感染化学发光免疫分析新生儿
- 泉州市3851例胎儿非整倍体产前无创基因检测结果分析被引量：3
- 2017年
- 目的探讨孕期无创性产前胎儿染色体非整倍体基因检测技术(non-invasive fetal trisomy test,NIFTY)在临床的应用价值。方法分析3 851例NIFTY检测结果,NIFTY检测高风险的孕妇知情选择羊水穿刺染色体检查,评估孕妇行NIFTY的指征构成比和NIFTY检测准确率。结果 3 851例行NIFTY检测的孕妇中,血清学筛查中风险为最常见NIFTY指征,占32.87%,血清学筛查高风险者占28.23%、高龄占26.36%、血清学筛查单项MOM值异常及超声软指标异常者占12.54%。NIFTY报告21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征和性染色体数目异常高风险分别为25例、4例、1例和18例。进一步行染色体核型分析的19、2、1和6例孕妇中,确诊为21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征和性染色体数目异常分别为17例、2例、1例、3例。结论泉州市行NIFTY检测的孕妇主要是血清学筛查中风险、高风险和高龄孕妇,NIFTY检测对21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征具有较高的准确率,但对性染色体数目异常的准确率较低。
- 江矞颖王俊育王元白庄倩梅曾书红庄建龙施丽景陈艳艳黄宝加傅婉玉陈冬梅
- 关键词：胎儿非整倍体产前诊断遗传筛查
