孙雪松
- 作品数：4 被引量：13H指数：2
- 供职机构：哈尔滨医科大学附属第二医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金黑龙江省自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 重症肌无力的分子遗传学研究进展被引量：5
- 2013年
- 重症肌无力（MG）是一种以神经-肌肉接头传递功能障碍为主要病理特征的获得性自身免疫疾病.临床主要表现为部分或全身骨骼肌无力和易疲劳,活动后症状加重,经休息和胆碱酯酶抑制剂治疗后症状减轻.该病起病隐匿,缓解与复发交替,多数病例迁延数年至数十年,致残致死率高,严重威胁患者健康.流行病学研究发现,父母双亲均为MG患者的家族中,其家族成员MG患病率高达4％,而在一般人群中小于0.01％.这种显著的差异表明遗传因素与MG易患性有密切联系.
- 孙雪松张荟雪王娜王丽华
- 关键词：重症肌无力分子遗传学神经-肌肉接头胆碱酯酶抑制剂自身免疫疾病骨骼肌无力
- 重症肌无力患者外周血单个核细胞中microRNA-23b表达的初步探究被引量：4
- 2014年
- 目的探讨microRNA-23b与MG发病的相关性。方法 31例MG患者,31例健康人,取其外周血分离外周血单个核细胞(PBMCs),提取RNA并逆转录,实时定量PCR检测microRNA-23b的表达,以小分子RNAU6为内参,计算标准化后的2-ΔCt值表示microRNA-23b相对表达量。结果 MG患者PBMCs中microRNA-23b的表达水平高于健康对照组(P=0.0266),但其在MG不同临床特征亚组中的表达差异无统计学意义(P>0.05)。MicroRNA-23b表达水平与肌无力严重程度之间的相关性无统计学意义(r=-0.0308,P=0.8695)。结论 MG患者PBMCs中microRNA-23b异常高表达,但与性别、发病年龄、类型、胸腺状态、甲状腺功能及肌无力严重程度无关。
- 李娜王丽华张帅王健健孙雪松
- 关键词：重症肌无力外周血单个核细胞
- 重症肌无力免疫耐受机制及治疗方法的实验研究进展被引量：2
- 2013年
- 重症肌无力（myasthenia gravis，MG）是一种由抗体介导的、细胞免疫依赖的、补体参与的自身免疫性疾病，其发病与整个神经肌肉接头处信息传递障碍有关。MG确切的发病机制至今仍不完全明确，研究表明，它可能是一种由多基因调控、多种机制参与的复杂性疾病。Pender等提出EB病毒感染及维生素D缺乏等原因，可导致自身免疫性疾病发展的假说。近年来，随着自身免疫反应分子机制的确立、分子遗传学研究的不断深入，MG的发病机制及其相应治疗途径的研究取得了一定进展。
- 刘丽华王丽华王健健孙雪松
- 关键词：重症肌无力免疫耐受机制自身免疫性疾病神经肌肉接头处发病机制维生素D缺乏
- 重症肌无力风险基因挖掘被引量：2
- 2017年
- 目的:挖掘重症肌无力(Myasthenia gravis,MG)可能的风险基因。方法:通过人工挖掘在Pub Med数据库收集重症肌无力风险基因,通过Gene数据库获取重症肌无力风险基因编号,用以表示基因或者其相应的蛋白。应用基因功能分析软件DAVID(http://david.abcc.ncifcrf.gov/)对重症肌无力风险基因进行KEGG通路富集分析,挖掘重症肌无力风险通路,进而对任意两个通路进行关联分析。应用基因功能分析软件DAVID的Gene Ontology,对MG风险基因进行功能注释,以P<0.01来判定注释是否有显著意义。结果:(1)本研究挖掘出97个重症肌无力的风险基因,KEGG基因富集分析共筛选出44条与重症肌无力显著相关的通路,主要包括多种自身免疫性疾病相关通路、信号转导相关通路、肿瘤相关通路、抗原的加工提呈通路等等。(2)以上44条风险通路两两通路间均具有相关性(P<.0.01)。结论:本研究共挖掘出44条重症肌无力风险通路,8个重症肌无力风险基因,分别为:NF-kB、TNFR、MEK、AP-1、Raf、MEK1/2、MSK1、TAPBP。其中,MEK同时出现在多个风险通路中,考虑其风险性更高。
- 孙雪松王宁李杰王娜王健健王丽华
- 关键词：重症肌无力通路
