唐爱兰
- 作品数：3 被引量：11H指数：3
- 供职机构：中国医学科学院北京协和医学院基础医学院基础医学研究所更多>>
- 发文基金：美国中华医学基金国家高技术研究发展计划美国中华医学基金会项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 一种新的亲合素法分离孕妇外周血中的有核红细胞被引量：4
- 2005年
- 目的 为了分离孕妇外周血中的有核红细胞用于非损伤性产前诊断。方法 采用了一种新的亲合素法 ,用红细胞表面半乳糖基特异的凝集素 (大豆凝集素 )来选择富集孕妇外周血中的有核红细胞。结果 从 11份 2 .5ml孕 14 + ～ 15 +w的孕妇外周血中都分离到了有核红细胞 ,平均每份血样得到有核红细胞 2 .8个。结论 本方法实验成本低 ,操作简单 ,对于非损伤性产前诊断的研究和推广都具有重要的参考价值。
- 唐爱兰刘国仰夏晓艳高春生刘歌张俊荣张学
- 关键词：大豆凝集素有核红细胞
- 一例颅锁骨发育不良患儿的RUNX2基因突变研究被引量：5
- 2004年
- 目的 报告 1中国人常染色体显性遗传颅锁骨发育不良的临床病例并对其致病基因RUNX 2进行突变鉴定。方法 根据患儿的症状、体征、骨骼系统放射线检查和相关血液生化检查进行临床诊断。提取患儿外周血DNA ,PCR扩增RUNX 2编码氨基酸的 7个外显子片段 ,测序检测突变。结果 患儿 ,女 ,5岁 ,具有前囟大、双锁骨缺失、身材矮小、牙齿异常等典型颅锁骨发育不良临床表现。PCR扩增片段直接测序显示患儿RUNX 2外显子 2内发生R190W (5 6 8C >T)错义突变。该突变通过PCR产物的HaeIII限制酶切分析得到进一步确认。结论 报告一例颅锁骨发育不良病例并发现RUNX 2一复发点突变为其致病的遗传基础。
- 邱正庆唐爱兰余卫敖杨罗会元魏珉张学
- 关键词：锁骨骨发育患儿错义突变血液生化检查酶切分析
- 孕妇外周血中的胎儿有核红细胞在非损伤性产前诊断中的研究进展被引量：3
- 2004年
- 20世纪70年代以来,研究人员开始探索分离孕妇外周血中胎儿细胞的方法来进行非损伤性产前诊断。本文对用于非损伤性产前诊断的最佳候选细胞-胎儿有核红细胞的特点、分离方法、培养、临床应用等方面的研究进展作一综述。
- 唐爱兰张学刘国仰
- 关键词：孕妇外周血胎儿有核红细胞非损伤性产前诊断
