卢孝鹏
- 作品数：76 被引量：163H指数：7
- 供职机构：南京医科大学附属儿童医院更多>>
- 发文基金：南京市医学科技发展项目江苏省教育厅自然科学基金国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- Aicardi-Goutières综合征6型1例临床及家系基因分析被引量：3
- 2018年
- 目的探讨Aicardi-Goutières(AGS)6型的临床、影像及基因型特点。方法回顾分析1例AGS6型患儿的临床资料,并复习相关文献。结果先证者,男,11岁,自幼发育落后,因抽搐就诊。颈部和手足背面对称性混杂的色素沉着和色素脱失斑,面部雀斑样色素斑。头颅CT提示双侧基底节区钙化灶;头颅MRI示胼胝体薄,两侧内囊及外囊、脑室白质旁、半卵圆中心白质广泛异常信号。基因测序提示ADAR复合杂合突变,突变位点为c.1A>G和c.3124C>T,国内未见报道。先证者哥哥携带同样的基因突变,临床仅有皮损表现,父母表型正常。结论报道我国首例ADAR基因突变导致的AGS 6型。ADAR基因表型有异质性,可表现为AGS或遗传性对称性色素异常症。
- 徐敏郭虎卢孝鹏
- 美罗培南单药或联合万古霉素治疗社区获得性急性细菌性脑膜炎临床分析
- <正>目的:探讨美罗培南单药或联合万古霉素方案在社区获得性急性细菌性脑膜炎(community acquired acute purulent meningitis,CA-APM)治疗中的地位。方法:回顾性分析2010年...
- 王丹郭虎吴春风陆海英卢孝鹏郑帼
- 文献传递
- 白质消融性白质脑病2例报告并文献复习
- 丁乐郭虎李杨何燕梁超金波卢孝鹏郑帼
- 左乙拉西坦单药治疗癫痫伴睡眠中癫痫性电持续状态21例临床及脑电图随访研究
- 金波蔡爱东卢孝鹏
- 关键词：睡眠中癫痫性电持续状态中央颞区棘波
- 文献传递
- 儿童再生障碍性贫血并发可逆性后部白质脑病综合征1例
- 本文结合临床病例，对再生障碍性贫血并发可逆性后部白质脑病综合征患儿的临床表现以及发病过程进行了介绍，探讨了儿童再生障碍性贫血并发可逆性后部白质脑病综合征的诊断以及治疗方法，结果表明，患儿就是在化疗过程中先出现了头痛、呕吐...
- 李杨郭虎卢孝鹏郑帼
- 关键词：儿童再生障碍性贫血可逆性后部白质脑病综合征预后因素
- 儿童原发性甲状旁腺机能减低的早期诊断被引量：3
- 1996年
- 儿童原发性甲状旁腺机能减低的早期诊断卢孝鹏胡正周性兰原发性甲状旁腺机能减低（简称甲旁减）的主要临床表现是癫痫样发作或手足搐搦，故常被误诊。现将我院１９９０～１９９５年最终确诊为儿童原发性甲旁减的１０例临床资料报告如下。临床资料：男６例，女４例，发病年...
- 卢孝鹏胡正周性兰
- 关键词：甲旁减甲状旁腺儿童
- 甲泼尼龙冲击治疗癫伴睡眠中癫性电持续状态的随访研究被引量：2
- 2009年
- 目的探讨大剂量甲泼尼龙冲击治疗癫伴睡眠中癫性电持续状态(ESES)的临床疗效及脑电图(EEG)转归。方法21例经动态脑电图(AEEG)或视频脑电图(VEEG)检查证实有ESES,临床有发作或有精神运动发育倒退的癫患儿,予大剂量甲泼尼龙冲击治疗,剂量为15～30mg/(kg.d),连用3d停4d为1个疗程,共3个疗程,而后口服泼尼松治疗,剂量为1.5～2.0mg/(kg.d),4～12周减量,总疗程3～6个月,评价临床发作,并复查EEG。结果16例有效(11例发作控制,5例发作减少50%以上),有效率为76.2%,5例无效(2例发作减少不足50%,2例发作无减少,1例发作加重),精神运动或认知功能改善14例。20例于治疗后复查EEG,15例EEG有明显改善[11例非快速眼球运动(NREM)期放电指数<50%,4例NREM期放电指数<70%],5例EEG无明显改善。随访15例,随诊时间为4个月～2年10个月[(9.1±1.3)个月],7例发作控制,ESES消失,认知和语言功能进一步恢复;5例发作减少,NREM期放电指数<70%;3例复发。未见严重不良反应。结论大剂量甲泼尼龙冲击治疗癫伴ESES能有效控制发作,抑制EEG的癫性电活动,改善认知和语言功能。
- 金波郑帼梁超卢孝鹏
- 关键词：肾上腺皮质激素儿童
- 美罗培南单药或联合万古霉素治疗社区获得性急性细菌性脑膜炎临床分析
- 王丹郭虎吴春风金加萍梁超黄艳军金波陆海英卢孝鹏郑帼
- 治疗相关波动性格林-巴利综合征一例
- 2013年
- 格林一巴利综合征（Guillain-Barre’syndrome，GBs）和慢性炎症脱髓鞘性多发性神经病（Chronicin—flammatorydemyelinatingpolyneuropathy，CIDP）都是免疫介导的周围神经病，根据各自的典型特征可以鉴别，然而不是所有的患者均具有典型的特征，
- 何燕郭虎卢孝鹏郑帼
- 关键词：格林-巴利综合征波动性
- 葡萄糖转运体1缺陷综合征疾病特征及生酮饮食治疗多中心临床研究被引量：11
- 2020年
- 目的探讨儿童葡萄糖转运体1缺陷综合征(GLUT1-DS)的临床特点及生酮饮食治疗的效果和安全性。方法回顾性收集2015至2019年就诊于复旦大学附属儿科医院、天津市儿童医院、深圳市儿童医院、南京医科大学附属儿童医院和江西省儿童医院神经内科所有GLUT1-DS患儿共19例的临床资料,对其首发症状、主要临床表现、脑脊液特点、基因检测结果及生酮饮食治疗的效果和安全性进行分析。结果19例患儿中男13例、女6例,首诊年龄为11.0(1.5~45.0)月龄,确诊年龄为54.0月龄(2.8月龄~11岁);13例以癫痫发作为首诊症状,不同形式的强直-阵挛发作是最常见的癫痫发作类型(全面性强直阵挛发作7例、局灶性强直或阵挛发作5例、全面性强直4例);4例患儿对抗癫痫药物有效;12例患儿有发作性运动障碍,发作性共济失调在12例患儿中普遍存在;19例患儿都存在不同程度精神运动发育落后。17例进行脑脊液检查,16例脑脊液糖水平低于2.2 mmol/L,脑脊液糖/血糖指数<0.45,仅1例正常(分别为2.3 mmol/L和0.47);16例有明确SLC2A1基因变异,错义、移码和无义变异是较多见的变异类型,分别为5、5和3例。19例患儿明确诊断后都给予生酮饮食治疗,18例癫痫发作有效控制,11例运动障碍有效改善,18例认知功能有效改善。生酮饮食治疗各期均未出现严重不良反应。结论GLUT1-DS确诊时间晚,需提高临床医生对其早期识别,尽早进行脑脊液糖检测及基因检测。生酮饮食是GLUT1-DS有效及安全的治疗方法,少数患儿饮食治疗无效。
- 郁莉斐张玉琴段婧倪燕龚晓妍卢忠英廖建湘卢孝鹏石中南雷梅芳钟建民查剑周水珍
- 关键词：生酮饮食
