公共文化服务平台

Duchenne肌营养不良15例临床及基因分析并文献复习被引量：6: 2014年; 目的探讨假肥大型肌营养不良（DMD）的临床特征及基因缺失检测方法,为进一步产前基因诊断提供可靠方法。方法选择2011-2013年在南京儿童医院神经科就诊的15例临床诊断DMD患者（均为男性,就诊年龄2-14岁,平均8.1岁）,应用多重连接依赖式探针扩增（MLPA）对患儿进行基因诊断,对经基因确诊的患者的临床相关资料及基因缺失结果进行回顾性分析并复习相关文献。结果 DMD好发于儿童,男性为主,异常步态,以肌无力和肌肉萎缩尤其小腿腓肠肌为特点,可有假性肥大,Gower征阳性。患儿血清激酶异常增高往往伴有肝功能异常,心电图、超声心动图可有异常表现,肌电图显示肌源性损害。15例临床诊断患儿行MLPA检测,其中9例检测出外显子缺失,患儿基因缺失占66.7%,突变热点集中在外显子43-55区域。结论认识DMD临床特征有助于提高对该病临床诊断水平,直接基因分析为临床确诊DMD提供了可靠依据,有较高产前诊断和遗传咨询价值。; 黄艳军郭虎何燕黄子欢陈静郑帼; 关键词：基因

线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作误诊2例被引量：1: 2014年; 例1男，11岁9个月，因“发热、头痛5d”于2011年10月15日入院。热峰达39．5℃，伴有头痛，较剧裂，并呕吐3次，喷射性，诉有视物模糊，至我院急诊就诊，予“头孢唑肟钠、热毒宁、甘露醇”等治疗3d后，热峰下降，头痛减轻，未再呕吐，视物恢复正常。拟诊“病毒性脑炎”收入院。体格检查：体温37℃，脉搏100次／分，呼吸20次／分，体质量25．5kg。神志清，精神反应可。咽充血，颈软。心肺听诊未及异常。神经系统查体无阳性体征。既往史无特殊，家族中无阳性遗传病史。; 丁乐郭虎何燕郑帼; 关键词：线粒体脑肌病乳酸酸中毒脑卒中误诊

32例小儿急性播散性脑脊髓炎的临床特征及随访研究被引量：5: 2013年; 目的:分析小儿急性播散性脑脊髓炎的临床特征、影像学表现及预后。方法:回顾性分析32例急性播散性脑脊髓炎的临床资料、影像学资料及随访结果。结果:发病年龄4～12岁,发病季节冬春季最多,首发神经系统表现主要为脑病或运动障碍,临床分型为脑型19例,脑脊髓型9例,脑脊髓神经根神经炎型2例,脊髓型2例,均应用甲泼尼龙或地塞米松治疗,12例加用免疫球蛋白治疗,随访3个月～2年,单相病程30例,复发2例,3例遗留运动障碍。结论:小儿急性播散性脑脊髓炎冬春季节多见,脑病或运动障碍为早期主要表现,MRI检查可以早期发现病变,糖皮质激素或加用免疫球蛋白治疗有效,病灶多在1～12个月吸收,大多预后良好。; 何燕郭虎金波卢孝鹏郑帼; 关键词：急性播散性脑脊髓炎预后

治疗相关波动性格林-巴利综合征一例: 2013年; 格林一巴利综合征（Guillain-Barre’syndrome，GBs）和慢性炎症脱髓鞘性多发性神经病（Chronicin—flammatorydemyelinatingpolyneuropathy，CIDP）都是免疫介导的周围神经病，根据各自的典型特征可以鉴别，然而不是所有的患者均具有典型的特征，; 何燕郭虎卢孝鹏郑帼; 关键词：格林-巴利综合征波动性

过度惊吓反应症病例报道1例并文献复习: <正>目的总结1例过度惊吓反应症患儿的临床特点及遗传学特征并进行文献复习。方法对2017年5月入住南京医科大学附属儿童医院神经内科的1例过度惊吓反应症患儿的临床表现、诊疗经过、治疗及预后、基因检测结果进行总结,并以'过度...; 陈静杨逍郑帼陆海英何燕王晓雨刘先禹陶伟张笪; 文献传递

白质消融性白质脑病2例报告并文献复习被引量：1: 2016年; 目的探讨白质消融性白质脑病(VWM)的临床表现及基因表型。方法回顾性分析经基因检测确诊的2例VWM患儿的临床资料,并复习相关文献。结果 2例患儿发病年龄分别为8个月、2岁,既往精神运动发育均正常;在急性发热后出现精神反应差,认知、运动功能进行性倒退;脑脊液检查未见异常;头颅磁共振提示两侧大脑半球脑白质对称性异常信号;基因检测1例为EIF2B5复合杂合变异;另1例EIF2B2复合杂合变异,其中c.911_913del缺失变异导致第305号氨基酸缺失(p.305del),属于新突变,短期内死亡。结论 VWM早期精神、运动发育基本正常,发热后出现进行性神经系统功能倒退,预后差。EIF2B突变可确诊。; 丁乐郭虎李杨何燕梁超金波卢孝鹏郑帼; 关键词：白质消融性白质脑病发热

过度惊吓反应症病例报道1例并文献复习: ＜正＞目的总结1例过度惊吓反应症患儿的临床特点及遗传学特征并进行文献复习。方法对2017年5月入住南京医科大学附属儿童医院神经内科的1例过度惊吓反应症患儿的临床表现、诊疗经过、治疗及预后、基因检测结果进行总结,并以"过度...; 陈静杨逍王晓雨刘先禹陆海英何燕; 文献传递

细辛脑佐治儿童重症肺炎疗效观察: 目的探讨细辛脑注射液佐治儿童重症肺炎的临床疗效。方法对2005年1月～2005年10月收治住院的120例重症肺炎患儿随机分为治疗组68例,对照组52例,两组均用常规治疗方法,治疗组加用细辛脑注射液(桂林南药股份有限公司)...; 何燕胡静; 文献传递

静灵口服液联合盐酸硫必利治疗多发性抽动症效果观察被引量：8: 2014年; 目的:分析多发性抽动症的临床特点,研究安全有效的中西医综合治疗方法。方法:以符合DSM-Ⅳ-TR诊断标准的神经内科门诊100例多发性抽动患儿为研究对象,随机分为2组,观察组50例应用静灵口服液联合盐酸硫必利治疗,对照组50例应用盐酸硫必利治疗,2组均接受4个月治疗。结果:观察组疗效明显优于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:静灵口服液联合盐酸硫必利可明显改善多发性抽动症患儿临床症状,减少不良反应,预后效果好。; 黄艳军何燕郑帼郭虎陆海英陈静; 关键词：多发性抽动

渝B2-20050021-1　渝公网安备 50019002500403号　违法和不良信息举报中心　互联网出版许可证　新出网证(渝)字10号

何燕