胡晶晶
- 作品数：29 被引量：102H指数：5
- 供职机构：广东省妇幼保健院更多>>
- 发文基金：广东省医学科学技术研究基金广东省中医药管理局基金更多>>
- 相关领域：医药卫生文化科学更多>>
- 187例介入性产前诊断双胎的染色体核型和染色体微阵列结果分析被引量：1
- 2019年
- 目的探讨染色体核型分析和染色体微阵列分析(CMA)对于双胎妊娠的产前诊断价值。方法回顾性分析187例产前诊断双胎孕妇(374个胎儿)的染色体G显带和染色体微阵列检测结果。结果 374个胎儿染色体G显带分析结果共检出31个异常核型胎儿(8.29%,31/374)。异常核型中数目异常19个(61.29%,19/31);嵌合体4个(12.90%,4/31);结构异常10个(32.26%,10/31)。374个胎儿染色体微阵列分析结果中,异常结果有36例(9.63%,36/374)。36个异常结果中数目异常18个(50%,18/36),嵌合体异常3个(8.33%,4/36),结构异常15个(41.67%,15/36)。在染色体核型正常的343个胎儿中,共检出CMA异常胎儿11个,额外检出率为3.21%(11/343)。联合两种检测方法结果,374个胎儿中共检测出异常胎儿42个,总异常率11.23%(42/374)。结论对于有指征的双胎孕妇,应更严格地进行介入性产前诊断,建议其同时联合染色体核型和染色体微阵列检测,减少出生缺陷的发生。
- 胡晶晶蔡婵慧张忆聪李星许玲刘渊李显筝
- 关键词：双胎妊娠染色体核型介入性产前诊断
- 4636例高龄孕妇羊水细胞染色体分析被引量：8
- 2014年
- 目的探讨高龄孕妇（≥35岁）与胎儿染色体异常的关系。方法通过对4636例高龄孕妇羊水染色体结果进行回顾性分析，计算胎儿染色体异常的发生率，对比35-37岁、38-40岁和≥41岁3组孕妇胎儿染色体异常发生率。结果4636例高龄孕妇发现胎儿染色体核型异常174例，染色体异常发生率为37．53‰，包括136例非整倍体（含嵌合体）和38例染色体结构异常。非整倍体包括77例47，＋21（16．61‰，77／4636）、26例47，＋18（5．61‰，26／4636）、2例47，＋13（0．43‰，2／4636）、8例47，＋mar（1．73‰，8／4636）、20例性染色体非整倍体（4．31‰，20／4636）。在35-37岁孕妇中胎儿染色体异常发生率为28．76‰（67／2330），在38～40岁孕妇中胎儿染色体异常发生率为42．50‰（70／1647），在≥41岁孕妇中胎儿染色体异常发生率为56．15‰（37／659），差异有统计学意义（P〈O．05）。结论随着孕妇年龄增长，胎儿染色体异常风险增高，高龄孕妇有必要行产前诊断。
- 蔡婵慧郭莉胡晶晶李星李显筝陈汉彪王挺任丛勉
- 关键词：高龄孕妇羊水染色体染色体异常产前诊断
- 516例无精症Y染色体微缺失及细胞遗传学分析被引量：3
- 2021年
- 目的探讨Y染色体微缺失和细胞遗传学分析在无精症中的相关性。方法对2015年3月至2019年12月来广东省妇幼保健院就诊的诊断为无精症的患者进行外周血染色体G显带核型分析,运用多重定量荧光聚合酶链反应(quantitative fluorescent PCR,QF-PCR)技术检测Y染色体上的无精因子(azoospermia factor,AZF)。结果516例无精症患者中共检出染色体异常者66例,异常率12.8%;检出AZF缺失40例,总缺失率为7.8%;40例Y染色体微缺失中检出正常核型27例(67.5%,27/40)及异常核型13例(32.5%,13/40)。结论AZF微缺失的无精症患者大多核型正常,常规细胞遗传学不能直接反映AZF微缺失情况。联合运用2种检测方法有助于明确无精症患者遗传学病因,为临床辅助生殖技术提供理论依据。
- 吴丽华胡晶晶梁凯玲张忆聪
- 关键词：无精症染色体核型Y染色体微缺失
- 产前诊断额外小标记染色体的细胞遗传学回顾性分析被引量：1
- 2020年
- 目的总结标记染色体携带胎儿的一般临床特征,为临床提供基础的循证医学依据。方法回顾性分析广东省妇幼保健院医学遗传中心近5年3万多例产前诊断病例中发现的携带额外小标记染色体胎儿的核型分析结果。结果在32422例样本中,核型分析共检测出49例标记染色体携带胎儿,检出率1.51‰。其中纯合15例,约占总数的30.61%(15/49);嵌合34例,约占总数的69.39%(34/49)。在2020例绒毛组中检测出4例标记染色体携带胎儿,检出率1.98‰;在5891例脐血组中检测出11例标记染色体携带胎儿,检出率1.87‰;在24511例羊水组中检测出34例标记染色体携带胎儿,检出率1.39‰;在21449例适龄孕妇组中共检测出25例标记染色体携带胎儿,检出率1.17‰;在10973例高龄孕妇组中共检测出24例标记染色体携带胎儿,检出率2.19‰。结论产前诊断胎儿额外小标记染色体(small supernumerary marker chromosomes,sSMC)的检出率约为1.51‰,sSMC携带胎儿至少有一半是嵌合体。孕妇高龄是sSMC携带胎儿形成的高危因素。对于sSMC携带胎儿,需要细胞、分子多种方法共同检测,才能准确地判断胎儿的临床表型和去留。
- 胡晶晶李星蔡婵慧李显筝
- 关键词：标记染色体高龄孕妇产前诊断细胞遗传学临床表型嵌合体
- 东莞地区2010年EB病毒感染状况的调查分析被引量：4
- 2012年
- 目的检测健康人群的血清EB病毒VCA-IgA抗体,了解东莞地区人群中的EB病毒感染情况,为防治EBV感染提供依据。方法使用酶联免疫吸附法检测血清EBV-VCA-IgA,并对其结果做回顾性分析。结果 2010年在东莞康华医院进行的健康体检人群VCA-IgA抗体检查共31 019例,共检查出1018例阳性,阳性率为3.28%。其中男性726例,女性292例,男性的阳性率为3.60%,女性的阳性率为2.69%,两者之间差异有统计学意义。男女VCA-IgA抗体阳性率比例为1.34∶1。各年龄组间的VCA-IgA总阳性率以60岁以上人群最高,其阳性率为6.46%,其次是<10岁人群,其阳性率是5.90%。而且在50岁以后EBV感染的阳性率有上升趋势。结论临床应重视EBV对人体的危害,10岁以下和50岁以上的人群应该定期监测EBV抗体。
- 罗纯苑徐名烤李峥嵘胡晶晶
- 关键词：EBV
- 载玻片式培养皿
- 本实用新型公开了一种载玻片式培养皿，包括载玻片和顶盒，所述顶盒的上端开口和顶盒的下端开口相贯通，所述顶盒的下端开口通过连接环与载玻片密封连接，且所述连接环的厚度小于顶盒的盒壁的厚度；所述顶盒的上端开口通过滑盖封闭，所述滑...
- 陈汉彪郭莉尹爱华王挺任丛勉何轶群胡晶晶
- 文献传递
- 罕见的22q11.1h多态性一例
- 2020年
- 患者女,28岁,G6P0A5,孕21+周,因无创产前筛查提示22号染色体异常于我科遗传咨询门诊就诊。曾妊娠6次(稽留流产1次,自然流产1次,人工流产3次),此次孕23周Ⅲ级产科彩色多普勒超声检查提示宫内妊娠,单活胎,未见异常。孕24周签署知情同意书后,于我科进行羊膜腔穿刺介入性产前诊断。超声引导下经腹部无菌采集羊水标本30 mL,分装20 mL用于羊水细胞培养,10 mL用于单核苷酸多态性微阵列分析(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)。SNP-array结果提示22号染色体q11.1区存在0.66 Mb重复(图1)。
- 王挺张忆聪胡晶晶蔡婵慧王游声梁凯玲
- 关键词：遗传咨询门诊羊水细胞培养羊膜腔穿刺彩色多普勒超声检查宫内妊娠知情同意书
- 荧光原位杂交技术在产前诊断染色体嵌合体中的应用价值被引量：11
- 2020年
- 目的:探讨荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)在产前诊断染色体嵌合体中的应用。方法:22例行绒毛/羊水细胞体外培养染色体核型结果提示可能存在染色体嵌合现象的病例,进一步用染色体微阵列比较基因组杂交检测(chromosomal microarray analaysis,CMA)和FISH技术分析确定其异常核型及嵌合比例。结果:22例核型结果提示嵌合体的病例中,性染色体数目嵌合13例,常染色体三体嵌合6例,性染色体结构异常嵌合3例。近50%病例CMA结果未检测到嵌合现象,可能与CMA技术仅能检测基因拷贝数变化且无法检测低比例嵌合有关。因常染色体数目异常对胎儿生长发育影响较大,常染色体数目异常嵌合病例中,除1例病例外其余均选择终止妊娠。3例结构异常嵌合病例经核型分析结合CMA及FISH结果确定均为性染色体双着丝粒染色体复杂结构嵌合。结论:对于产前诊断提示可能存在染色体嵌合的病例,不应急于终止妊娠,需采用多种方法加以验证,应充分应用CMA技术和FISH技术结合G显带核型结果进行综合分析,并需要对胎儿形态进行细致的超声评估,从而更加准确地确定嵌合类型以及异常核型的嵌合比例,为临床医师指导遗传咨询提供更加可靠的依据。
- 李显筝许玲胡晶晶黎凤珍蔡婵慧
- 关键词：芯片分析技术微阵列分析染色体畸变产前诊断
- 产前诊断Apert综合征1例并文献复习被引量：1
- 2021年
- 目的总结1例产前Apert综合征的临床资料及其家系的基因诊断,结合文献探讨该病的特点、产前诊断及鉴别诊断。方法报告1例产前Apert综合征的超声影像、磁共振影像、尸体解剖等辅助检查及基因诊断结果,结合文献进行分析。结果产前三维超声以及引产后尸检提示胎儿以颅缝早闭、双手双足并指/趾畸形、颜面部畸形为主要临床表现,基因检测提示胎儿存在FGFR2基因的第7外显子的杂合突变。结论FGFR2基因c.755C>G(p.S252W)突变是该例Apert综合征的致病原因,影像表现结合基因分析可助确诊及产前诊断。
- 李显筝胡晶晶蔡婵慧钟银环
- 关键词：APERT综合征颅缝早闭基因突变
- Xp/Yq染色体间不平衡易位的临床遗传学特征分析被引量：2
- 2020年
- 目的:探讨Xp/Yq染色体间不平衡易位胎儿的临床遗传学特征。方法:联合应用染色体核型分析及染色体微阵列分析对胎儿及其相关家族成员进行产前诊断。结果:胎儿染色体核型为46,Y,der(X)t(X;Y)(p22.3;q11.22),Xp22.33-p22.31位置发生缺失,Yq11.221-q11.23位置发生重复。父亲染色体核型正常,母亲染色体核型为46,X,der(X)t(X;Y)(p22.3;q11.22),胎儿哥哥与胎儿结果一致。结论:胎儿异常染色体来源为母源性,女性患者多数除了身材矮小没有其他临床表现,而男性患者常出现比较明显的连续基因综合征的复杂表型。联合应用染色体核型及染色体微阵列分析可为产前诊断提供更全面准确的遗传学依据,明确遗传病因,指导生育。
- 蔡婵慧李怡胡晶晶李星李显筝
- 关键词：染色体染色体畸变微阵列分析染色体显带
