李星
- 作品数：20 被引量：52H指数：4
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- 187例介入性产前诊断双胎的染色体核型和染色体微阵列结果分析被引量：1
- 2019年
- 目的探讨染色体核型分析和染色体微阵列分析(CMA)对于双胎妊娠的产前诊断价值。方法回顾性分析187例产前诊断双胎孕妇(374个胎儿)的染色体G显带和染色体微阵列检测结果。结果 374个胎儿染色体G显带分析结果共检出31个异常核型胎儿(8.29%,31/374)。异常核型中数目异常19个(61.29%,19/31);嵌合体4个(12.90%,4/31);结构异常10个(32.26%,10/31)。374个胎儿染色体微阵列分析结果中,异常结果有36例(9.63%,36/374)。36个异常结果中数目异常18个(50%,18/36),嵌合体异常3个(8.33%,4/36),结构异常15个(41.67%,15/36)。在染色体核型正常的343个胎儿中,共检出CMA异常胎儿11个,额外检出率为3.21%(11/343)。联合两种检测方法结果,374个胎儿中共检测出异常胎儿42个,总异常率11.23%(42/374)。结论对于有指征的双胎孕妇,应更严格地进行介入性产前诊断,建议其同时联合染色体核型和染色体微阵列检测,减少出生缺陷的发生。
- 胡晶晶蔡婵慧张忆聪李星许玲刘渊李显筝
- 关键词：双胎妊娠染色体核型介入性产前诊断
- 4636例高龄孕妇羊水细胞染色体分析被引量：8
- 2014年
- 目的探讨高龄孕妇（≥35岁）与胎儿染色体异常的关系。方法通过对4636例高龄孕妇羊水染色体结果进行回顾性分析，计算胎儿染色体异常的发生率，对比35-37岁、38-40岁和≥41岁3组孕妇胎儿染色体异常发生率。结果4636例高龄孕妇发现胎儿染色体核型异常174例，染色体异常发生率为37．53‰，包括136例非整倍体（含嵌合体）和38例染色体结构异常。非整倍体包括77例47，＋21（16．61‰，77／4636）、26例47，＋18（5．61‰，26／4636）、2例47，＋13（0．43‰，2／4636）、8例47，＋mar（1．73‰，8／4636）、20例性染色体非整倍体（4．31‰，20／4636）。在35-37岁孕妇中胎儿染色体异常发生率为28．76‰（67／2330），在38～40岁孕妇中胎儿染色体异常发生率为42．50‰（70／1647），在≥41岁孕妇中胎儿染色体异常发生率为56．15‰（37／659），差异有统计学意义（P〈O．05）。结论随着孕妇年龄增长，胎儿染色体异常风险增高，高龄孕妇有必要行产前诊断。
- 蔡婵慧郭莉胡晶晶李星李显筝陈汉彪王挺任丛勉
- 关键词：高龄孕妇羊水染色体染色体异常产前诊断
- 产前嵌合型9三体胎儿的临床和遗传学分析
- 2021年
- 目的对妊娠中期产前诊断嵌合型9三体胎儿进行临床和遗传学分析,为遗传咨询提供依据。方法分析2016年1月至2021年6月在广东省妇幼保健院行羊水产前诊断的26 913例染色体核型分析结果,进而分析嵌合型9三体胎儿的临床表现及妊娠结局。结果通过羊水染色体核型分析共发现10例嵌合型9三体胎儿,发生率约为0.04%,其中9例同时行羊水CMA检测,均提示胎儿为嵌合型9三体。进一步行B型超声检查,发现胎儿有不同程度的异常。10例嵌合型9三体胎儿的产前诊断指证主要涉及孕妇高龄、唐筛高风险及无创产前基因检测提示9号染色体异常。经过孕妇夫妇双方慎重考虑,8例选择终止妊娠,2例选择继续妊娠。结论对怀疑是嵌合型胎儿进行产前诊断时,建议根据相应的产前诊断指证联合应用染色体核型分析和CMA检测技术进行综合分析,对发现为嵌合型9三体胎儿的病例需进一步行B型超声检查,为临床医生进行产前遗传咨询提供全面、准确的依据。
- 李星潘丽嫒王挺刘舒卢建
- 关键词：产前诊断
- Xp/Yq染色体间不平衡易位的临床遗传学特征分析被引量：2
- 2020年
- 目的:探讨Xp/Yq染色体间不平衡易位胎儿的临床遗传学特征。方法:联合应用染色体核型分析及染色体微阵列分析对胎儿及其相关家族成员进行产前诊断。结果:胎儿染色体核型为46,Y,der(X)t(X;Y)(p22.3;q11.22),Xp22.33-p22.31位置发生缺失,Yq11.221-q11.23位置发生重复。父亲染色体核型正常,母亲染色体核型为46,X,der(X)t(X;Y)(p22.3;q11.22),胎儿哥哥与胎儿结果一致。结论:胎儿异常染色体来源为母源性,女性患者多数除了身材矮小没有其他临床表现,而男性患者常出现比较明显的连续基因综合征的复杂表型。联合应用染色体核型及染色体微阵列分析可为产前诊断提供更全面准确的遗传学依据,明确遗传病因,指导生育。
- 蔡婵慧李怡胡晶晶李星李显筝
- 关键词：染色体染色体畸变微阵列分析染色体显带
- 首例X/Y染色体间不平衡易位的临床特点
- 2016年
- 目的探讨首例X/Y染色体间不平衡易位男性患儿的临床特征。方法分析1例X/Y染色体间不平衡易位患儿的临床表现、微阵列比较基因组杂交(array-CGH)以及染色体G显带结果,综合文献复习,探讨该类患者的临床特征。结果以运动发育迟缓、精神发育迟滞、房间隔缺损等为主要临床表现的男性患儿,其染色体核型为46,X,der(Y)t(X;Y)(p22.2;q11.22)de novo。结论 X/Y染色体间的不平衡易位极为罕见,主要表现为生长发育迟缓、心脏损伤等,无明显特异性。通过array-CGH技术可以提高染色体病在产前诊断中的检出率,能够发现更准确的遗传病因,提高不明原因精神运动发育迟缓的分子诊断水平。
- 李显筝李星刘渊胡晶晶
- 关键词：ARRAY-CGH
- 产前诊断11q23.3-q25缺失1例被引量：2
- 2017年
- 1病例资料患者女,35岁,G7P1,2004年剖宫产1女,健康,既往史无特殊。末次月经：2015年11月10日。孕24周,因B超发现胎儿异常到本中心就诊。唐氏筛查高风险,18-三体风险值1∶107。停经23周外院B超提示＂胎儿双侧肾盂临界性增宽,8.6/7.2mm＂;停经24周B超显示＂胎儿室间隔缺损,升主动脉稍狭窄,左肾盂稍宽＂;
- 刘渊胡晶晶李显筝李星卢建张忆聪郭莉陈汉彪尹爱华
- 关键词：胎儿异常产前诊断唐氏筛查临界性风险值
- 产前诊断额外小标记染色体的细胞遗传学回顾性分析被引量：1
- 2020年
- 目的总结标记染色体携带胎儿的一般临床特征,为临床提供基础的循证医学依据。方法回顾性分析广东省妇幼保健院医学遗传中心近5年3万多例产前诊断病例中发现的携带额外小标记染色体胎儿的核型分析结果。结果在32422例样本中,核型分析共检测出49例标记染色体携带胎儿,检出率1.51‰。其中纯合15例,约占总数的30.61%(15/49);嵌合34例,约占总数的69.39%(34/49)。在2020例绒毛组中检测出4例标记染色体携带胎儿,检出率1.98‰;在5891例脐血组中检测出11例标记染色体携带胎儿,检出率1.87‰;在24511例羊水组中检测出34例标记染色体携带胎儿,检出率1.39‰;在21449例适龄孕妇组中共检测出25例标记染色体携带胎儿,检出率1.17‰;在10973例高龄孕妇组中共检测出24例标记染色体携带胎儿,检出率2.19‰。结论产前诊断胎儿额外小标记染色体(small supernumerary marker chromosomes,sSMC)的检出率约为1.51‰,sSMC携带胎儿至少有一半是嵌合体。孕妇高龄是sSMC携带胎儿形成的高危因素。对于sSMC携带胎儿,需要细胞、分子多种方法共同检测,才能准确地判断胎儿的临床表型和去留。
- 胡晶晶李星蔡婵慧李显筝
- 关键词：标记染色体高龄孕妇产前诊断细胞遗传学临床表型嵌合体
- 808例自然流产绒毛的荧光原位杂交技术检测结果分析
- 目的自然流产是妇产科的常见疾病和多发病,50%以上的早期流产是由胚胎染色体异常引起的,且大多数为染色体数目异常。应用荧光原位杂交技术可快速诊断流产胚胎的染色体数目异情况,明确当次流产的原因,为自然流产夫妇遗传咨询提供重要...
- 任丛勉郭莉陈汉彪李星吴菁
- 关键词：荧光原位杂交自然流产绒毛染色体数目异常
- 文献传递
- 7号染色体臂间倒位遗传效应分析被引量：1
- 2014年
- 目的探讨7号染色体臂间倒位的遗传效应。方法对2004—2012年来广东省妇幼保健院就诊的47699例患者的外周血、脐血、羊水标本制备染色体，G显带核型分析。结果共发现10例7号染色体臂间倒位，发生率为0．2％。其中6例行外周血染色体检查的患者均伴有不同程度的不良孕产史；2组羊水病例中，孕妇为7号臂间倒位患者．行羊水穿刺细胞培养染色体分析后，其胎儿7号染色体臂间倒位且位点与母方一致，证实遗传自母方。10例患者的臂间倒位断裂位点均位于染色体G显带的浅带，倒位片段长度在50～120Mb之间，其中（p13q22）这一位点最为常见。结论7号染色体臂间倒位存在一定的遗传效应，其表型可能与倒位断裂位点及倒位片段长度相关。由于标本量较少，还需进一步研究。
- 李显筝李星胡晶晶郭莉孟佩佩陈汉彪王挺
- 关键词：7号染色体臂间倒位
- 1178例产前染色体检测结果的回顾性分析
- 染色体核型分析技术是产前诊断的金标准,可检测染色体数目和结构的改变,但由于该技术自身的局限性,结果分析主要依赖检测人员肉眼显微镜下观察,不能检测出少于5Mb片段的染色体异常,且不能判断某些异常染色体的来源,异常染色体定位...
- 李星
- 关键词：产前诊断
- 文献传递
