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潘琼: 作品数：39 被引量：81H指数：5; 供职机构：扬州大学医学院更多>>; 发文基金：江苏省“333工程”科研项目淮安市科技支撑计划基金江苏省淮安市科技支撑计划项目更多>>; 相关领域：医药卫生更多>>

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一例罕见的涉及五条染色体复杂重排智力低下患者的遗传学分析被引量：1: 2017年; 目的对1例严重智力低下合并1次不良孕产史的女性患者进行遗传学分析，探讨导致异常表型的遗传学原因。方法对患者进行外周血G显带染色体核型分析，采用单核苷酸多态性微阵列技术（single nucleotide polymorphism array,SNP array）检测染色体拷贝数变异，分析染色体变异与临床表现的关系。结果患者染色体核型为涉及5条染色体的复杂重排，SNParray检测显示在染色体15q21．3和5q21．1区分别存在1．6Mb以及0．5Mb的微缺失。结论患者的染色体微缺失区域所涉及的TCF12、ADMA10和AQP9等基因可能是导致患者智力低下的原因。; 潘琼金鑫朱立彦胡月张峰婷程龙飞宁颖; 关键词：智力低下

18号染色体短臂部分缺失导致多发畸形的临床表型及遗传学分析被引量：16: 2015年; 目的分析1例多发畸形新生儿的遗传学原因，探讨其染色体变异与表型的相关性。方法应用常规G显带分析患儿及其父母外周血染色体核型，应用微阵列比较基因组杂交技术对该例常规核型分析的结果进行精确定位。结果该患儿常规核型分析为46，XX，del（18）（p11．2）。微阵列比较基因组杂交分析结果显示息儿18号染色体部分单体，缺失区域为18p11．32-p11．22，片段大小9．8Mb，为18号染色体短臂部分缺失综合征。患儿父母染色体核型与基因芯片检测结果均正常。结论18号染色体短臂部分缺失可能与患儿出现前脑无裂畸形、后鼻孔闭锁、先天性心脏病、特殊面容等临床表型相关。; 潘琼胡平欧继华金鑫张峰婷胡月程龙飞韩良荣宁颖; 关键词：微阵列比较基因组杂交前脑无裂畸形后鼻孔闭锁

新生儿重症监护室(NlCU)药学监护之体会: 临床药师通过在新生儿重症监护室(NICU)实施药学监护，参与临床治疗，与医生、护士组成治疗团队，通过直接参与整个治疗过程，促进合理用药，降低了药物不良反应的发生率，而提高临床治疗的效率和成功率。; 宁颖潘琼谢美刘石岳虹霓; 关键词：新生儿重症监护室药学监护

RGS2基因多态性与淮安地区汉族重度子痫前期易感性的相关性: 2014年; 目的：探讨RGS2基因rs4606位点单核苷酸多态性与淮安地区汉族重症子痫前期发病风险的相关性。方法住院分娩的汉族重度子痫前期患者284例为病例组（ PE组），同期汉族正常妊娠孕妇316例作为对照组，采用基质辅助激光解吸附电离飞行时间质谱对RGS2基因rs4606位点进行基因分型。结果 PE组RGS2基因rs4606位点CC、GC和GG基因型频率分别为28．5％、49．3％和22．2％，等位基因频率C、G分别为53．2％和46．8％；对照组CC、GC和 GG 基因型分别为24．4％、51．6％和24．1％，等位基因频率 C、G 分别为50．2％和49．8％。 rs4606位点的基因型和等位基因频率在2组间的差异无统计学意义（P＝0．051）。结论 RGS2基因rs4606位点多态性与淮安地区汉族重度子痫前期发病风险无关。; 张丽萍程龙飞潘琼周杰金鑫钮慧远陆晓媛; 关键词：多态性子痫前期汉族

111例未通过听力筛查新生儿常见耳聋基因突变位点分析被引量：10: 2016年; 目的了解未通过听力筛查新生儿耳聋基因突变情况。方法随机选取听力筛查未通过、经听觉脑干诱发电位(ABR)测试为感音神经性耳聋患儿111例,收集足跟血血片,提取基因组DNA后,检测GJB2、SLC26A4和线粒体12 Sr RNA基因中的11个热点的突变,分析听力损失程度与突变的关联。结果 111例新生儿中,共检出携带耳聋基因突变24例(21.6%)。其中,GJB 2基因突变14例(12.6%),包括235 del C单杂合突变5例,235 del C和299_300 del AT复合杂合突变5例,以及235del C纯合突变、299_300del AT单杂合突变、176_191del16和235del C复合杂合突变、299_300del AT和508_511 dup AACG复合杂合突变各1例;SLC 26 A 4基因突变10例(9.0%),包括IVS 7-2 A>G单杂合突变2例,1226 G>A单杂合突变3例,2168 A>G单杂合突变2例,IVS7-2A>G和2168 A>G复合杂合突变3例。本组耳聋患儿中未检出线粒体基因突变。结论未通过听力筛查新生儿中,超过1/5检测到聋基因突变,并以GJB2基因突变最常见,实施热点致聋基因检测可以提高耳聋的病因诊断率。; 张舒周杰程龙飞张其刚潘琼; 关键词：耳聋 GJB2基因 SLC26A4基因线粒体基因突变

新生儿重症监护室（NICU）药学监护之体会: 临床药师通过在新生儿重症监护室（NICU）实施药学监护,参与临床治疗,与医生、护士组成治疗团队,通过直接参与整个治疗过程,促进合理用药,降低了药物不良反应的发生率;而提高临床治疗的效率和成功率; 宁颖潘琼谢美刘石岳虹霓; 关键词：新生儿重症监护室药学监护; 文献传递

ADRB1和ADRB2基因多态性与妊高症易感性的相关性被引量：7: 2017年; 目的探讨ADRB1基因上的rs1801253位点和ADRB2基因上的rs1042711,rs1042713和rs1042714单核苷酸多态性位点与妊高征发病风险的相关性。方法病例组包括在我院产科住院的重度子痫前期患者284例,轻度子痫前期患者111例,以及其他妊高征109例,选择同期正常妊娠孕妇317例作为正常对照组,采用基质辅助激光解吸附电离飞行时间质谱进行基因分型。结果将病例组与健康对照组进行关联分析发现rs1042711,rs1042713和rs1801253三个位点在两者之间并没有发现显著性差异。rs1042714位点在病例组、重度子痫前期组以及子痫前期组(包括轻度子痫前期和重度子痫前期)分别与健康对照组进行关联分析发现存在显著性差异(P<0.5),但在其他妊高征患者中未发现有显著性差异。结论本研究发现ADRB2基因rs1042714位点可能与轻度子痫前期和重度子痫前期发病风险之间存在相关性。; 程龙飞潘琼钮慧远金鑫张峰婷李晓琼徐金霞张丽萍宁颖; 关键词：妊娠高血压综合征子痫前期

变态反应性疾病儿童血浆肥大细胞羧肽酶和类糜蛋白酶含量的检测被引量：2: 2011年; 目的测定变态反应性疾病患儿血浆中肥大细胞羧肽酶和类糜蛋白酶的含量,评价其在变态反应性疾病诊断中的意义。方法采用ELISA法检测59例变态反应性疾病儿童和53例健康儿童血浆中肥大细胞羧肽酶和类糜蛋白酶水平。结果变态反应性疾病患儿血浆羧肽酶和类糜蛋白酶含量分别为1.089±0.752 ng/mL、0.905(0.375～2.318)ng/mL,显著高于健康儿童[0.593±0.380 ng/mL、0.454(0.097～1.077)ng/mL],差异有统计学意义(P<0.05)。变态反应性疾病患儿血浆羧肽酶水平与类糜蛋白酶水平呈显著正相关(r=0.684,P<0.01)。结论变态反应性疾病儿童血浆中肥大细胞羧肽酶和类糜蛋白酶水平增高,提示二者可作为变态反应性疾病的诊断的有意义的指标。; 潘琼丁梅芳张舒宁颖刘宏伟魏红岳虹霓; 关键词：羧肽酶类糜蛋白酶肥大细胞变态反应性疾病儿童

PRRC2A基因单核苷酸多态性与江苏省汉族女性散发性乳腺癌易感性的相关性研究被引量：1: 2013年; 目的：探讨主要组织相容性复合体内PRRC2A基因位点chr6_31697494与江苏省汉族女性散发性乳腺癌易感性的相关性。方法：采用基质辅助激光解吸附电离飞行时间质谱（MALDI-TOF MS）基因分型技术，对214例乳腺癌患者（病例组）和212例健康对照者（对照组）的PRRC2A基因位点chr6_31697494进行基因分型，用χ2检验统计分析两组基因型和等位基因的频率，采用非条件Logistic回归分析，校正性别、年龄影响，计算比数比（OR）和95%可信区间（CI），评价多态性位点与乳腺癌遗传易感性的相关性。进一步将病例组按雌激素受体（ER）和孕激素受体（PR）免疫组织化学检测结果的不同进行分层分析。结果：位点chr6_31697494基因型分布频率在病例-对照分组分析中差异无统计学意义（P〉0.05）；但在ER阳性/阴性分组和PR阳性/阴性分组中差异有统计学意义（P〈0.05），杂合基因型（chr6_31697494，CT）和ER阳性及PR阳性乳腺癌均相关（OR=0.40，95%CI：0.33～0.47；OR=0.49，95%CI：0.43～0.57）。结论：PRRC2A基因位点chr6_31697494多态性与乳腺癌患病风险无明显相关性，但CT基因型与ER和PR阳性乳腺癌明显相关。; 潘琼金鑫张舒陈龙舟王金星宁颖; 关键词：乳腺癌单核苷酸多态性易感性

羊膜带综合征1例及文献复习被引量：1: 2021年; 对1例羊膜带综合征的产前超声结果、临床表现结合文献进行分析。该胎儿经产前B超发现一纤细光带绕过右手掌,右手畸形、水肿,双下肢畸形,心脏室间隔缺损、右心室壁增厚。引产后见胎儿右手有两处不对称缩窄环,左足拇趾截肢伴羊膜带粘连,胎盘近脐带插入处可见羊膜带。产前B超发现胎儿畸形及局部光带缠绕,结合产后胎儿临床特征可确诊羊膜带综合征。; 方芳刘月芳孙宝娟钮慧远马利芹潘琼; 关键词：羊膜带综合征超声筛查

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