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张舒: 作品数：13 被引量：31H指数：3; 供职机构：淮安市妇幼保健院更多>>; 发文基金：江苏省淮安市科技支撑计划项目淮安市科技支撑计划基金江苏省“333工程”科研项目更多>>; 相关领域：医药卫生更多>>

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111例未通过听力筛查新生儿常见耳聋基因突变位点分析被引量：10: 2016年; 目的了解未通过听力筛查新生儿耳聋基因突变情况。方法随机选取听力筛查未通过、经听觉脑干诱发电位(ABR)测试为感音神经性耳聋患儿111例,收集足跟血血片,提取基因组DNA后,检测GJB2、SLC26A4和线粒体12 Sr RNA基因中的11个热点的突变,分析听力损失程度与突变的关联。结果 111例新生儿中,共检出携带耳聋基因突变24例(21.6%)。其中,GJB 2基因突变14例(12.6%),包括235 del C单杂合突变5例,235 del C和299_300 del AT复合杂合突变5例,以及235del C纯合突变、299_300del AT单杂合突变、176_191del16和235del C复合杂合突变、299_300del AT和508_511 dup AACG复合杂合突变各1例;SLC 26 A 4基因突变10例(9.0%),包括IVS 7-2 A>G单杂合突变2例,1226 G>A单杂合突变3例,2168 A>G单杂合突变2例,IVS7-2A>G和2168 A>G复合杂合突变3例。本组耳聋患儿中未检出线粒体基因突变。结论未通过听力筛查新生儿中,超过1/5检测到聋基因突变,并以GJB2基因突变最常见,实施热点致聋基因检测可以提高耳聋的病因诊断率。; 张舒周杰程龙飞张其刚潘琼; 关键词：耳聋 GJB2基因 SLC26A4基因线粒体基因突变

淮安地区322例羊水细胞荧光原位杂交技术与核型分析结果分析: 2015年; 目的探讨荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术结合羊水细胞培养在检测胎儿染色体异常中的临床应用价值。方法用FISH技术检测322例孕17-28周孕妇的未培养羊水细胞,同时进行常规羊水细胞培养核型分析,将两者结果进行对照分析。结果 322例未培养羊水细胞FISH检测成功321例,其中检出正常303例,数目异常18例,与常规细胞培养核型分析结果一致,另外4例正常变异、1例嵌合体以及1例罗伯逊易位型21三体未被FISH技术检测出。结论 FISH技术检测未培养羊水细胞染色体数目异常具有快速、简便、所用样本量少的优势,可以作为羊水细胞染色体核型分析的补充,但对于检测同源罗伯逊易位型21三体有一定局限性。; 金鑫张峰婷许良云胡月朱立彦张舒程龙飞潘琼; 关键词：羊水荧光原位杂交产前诊断

变态反应性疾病儿童血浆肥大细胞羧肽酶和类糜蛋白酶含量的检测被引量：2: 2011年; 目的测定变态反应性疾病患儿血浆中肥大细胞羧肽酶和类糜蛋白酶的含量,评价其在变态反应性疾病诊断中的意义。方法采用ELISA法检测59例变态反应性疾病儿童和53例健康儿童血浆中肥大细胞羧肽酶和类糜蛋白酶水平。结果变态反应性疾病患儿血浆羧肽酶和类糜蛋白酶含量分别为1.089±0.752 ng/mL、0.905(0.375～2.318)ng/mL,显著高于健康儿童[0.593±0.380 ng/mL、0.454(0.097～1.077)ng/mL],差异有统计学意义(P<0.05)。变态反应性疾病患儿血浆羧肽酶水平与类糜蛋白酶水平呈显著正相关(r=0.684,P<0.01)。结论变态反应性疾病儿童血浆中肥大细胞羧肽酶和类糜蛋白酶水平增高,提示二者可作为变态反应性疾病的诊断的有意义的指标。; 潘琼丁梅芳张舒宁颖刘宏伟魏红岳虹霓; 关键词：羧肽酶类糜蛋白酶肥大细胞变态反应性疾病儿童

PRRC2A基因单核苷酸多态性与江苏省汉族女性散发性乳腺癌易感性的相关性研究被引量：1: 2013年; 目的：探讨主要组织相容性复合体内PRRC2A基因位点chr6_31697494与江苏省汉族女性散发性乳腺癌易感性的相关性。方法：采用基质辅助激光解吸附电离飞行时间质谱（MALDI-TOF MS）基因分型技术，对214例乳腺癌患者（病例组）和212例健康对照者（对照组）的PRRC2A基因位点chr6_31697494进行基因分型，用χ2检验统计分析两组基因型和等位基因的频率，采用非条件Logistic回归分析，校正性别、年龄影响，计算比数比（OR）和95%可信区间（CI），评价多态性位点与乳腺癌遗传易感性的相关性。进一步将病例组按雌激素受体（ER）和孕激素受体（PR）免疫组织化学检测结果的不同进行分层分析。结果：位点chr6_31697494基因型分布频率在病例-对照分组分析中差异无统计学意义（P〉0.05）；但在ER阳性/阴性分组和PR阳性/阴性分组中差异有统计学意义（P〈0.05），杂合基因型（chr6_31697494，CT）和ER阳性及PR阳性乳腺癌均相关（OR=0.40，95%CI：0.33～0.47；OR=0.49，95%CI：0.43～0.57）。结论：PRRC2A基因位点chr6_31697494多态性与乳腺癌患病风险无明显相关性，但CT基因型与ER和PR阳性乳腺癌明显相关。; 潘琼金鑫张舒陈龙舟王金星宁颖; 关键词：乳腺癌单核苷酸多态性易感性

一个丙酸血症家系的PCCB基因两个新变异鉴定: 2021年; 目的分析1个丙酸血症(propionic acidemia,PA)家系的致病变异。方法通过多重探针杂交富集患儿PCCA和PCCB基因的全部编码外显子及其侧翼区序列进行高通量测序,检测可疑变异,运用Sanger测序在家系中进行变异验证。提取患儿父亲外周血淋巴细胞RNA,应用逆转录-聚合酶链反应联合Sanger测序对新剪切变异进行验证;采用多种在线软件对错义变异进行致病性分析。结果在患儿PCCB基因第1内含子和第7外显子检出复合杂合变异,分别是c.184-2A>G剪切变异和c.733G>A(p.G245S)错义变异,Sanger测序验证表明二者分别来自父母。mRNA水平验证表明,c.184-2A>G变异可导致PCCB基因转录产物第2外显子的缺失;多个软件预测c.733G>A错义变异具有致病性,245位置的氨基酸在不同物种均具有高度保守性。结论PCCB基因变异可能是该家系患儿的致病原因,新变异的检出丰富了PCCB基因的变异谱。; 张其刚范广来张舒刘月芳张文杰潘琼; 关键词：丙酸血症高通量测序

RGS2基因多态性与淮安地区汉族妊娠期高血压易感性的相关性被引量：1: 2014年; 目的妊娠期高血压是导致孕妇高血压的妊娠期特有疾病,对胎儿发育造成不良影响。本研究对RGS2基因的单核苷酸多态性位点rs4606进行分析,探讨该基因位点与淮安地区汉族妊娠期高血压发病风险的相关性。方法选择2008年6月至2013年4月在淮安市妇幼保健院产科住院分娩的妊娠期高血压患者110例,选择同期正常妊娠孕妇320例作为对照组,采用基质辅助激光解吸附电离飞行时间质谱对RGS2基因rs4606位点进行基因分型。结果妊娠期高血压组RGS2基因上rs4606多态性位点的CC、GC和GG基因型频率分别为22.7%,50.0%和27.3%,等位基因频率C,G分别为47.7%和52.3%;而在对照组中CC、GC和GG频率分别为24.1%,52.0%和23.8%,等位基因频率C,G分别为50.2%和49.8%。经卡方分析rs4606位点在两组的基因型和等位基因频率之间差异无统计学意义(P=0.77)。结论本研究未发现RGS2基因rs4606和淮安地区妊娠期高血压发病风险之间存在相关性。; 郭浩伟潘琼张舒张丽萍周杰钮慧远程龙飞; 关键词：妊娠期高血压多态性

内质网氨肽酶2基因rs2549782多态性与妊娠期高血压发病的相关性被引量：7: 2017年; 目的:探讨内质网氨肽酶2(ERAP2)基因rs2549782多态性与淮安地区汉族女性妊娠期高血压发病的关系。方法:应用病例对照研究,收集2013年6月—2016年4月江苏省淮安市妇幼保健院确诊的汉族妊娠期高血压疾病患者100例为研究对象(病例组),同期住院分娩正常孕妇310例为对照(对照组),应用MassARRAY-IPLEX技术和基质辅助激光解吸离子飞行时间质谱(MALDI-TOF-MS)对ERAP2基因rs2549782位点进行基因分型。结果:2组中rs2549782位点等位基因分布差异无统计学意义(P=0.089),而基因型分布差异有统计学意义(P=0.045)。经校正混杂因素后,Logistic回归分析提示G等位基因(OR=1.64,95%CI:1.09~2.47)以及GT基因型(OR=2.23,95%CI:1.01~4.07)和GG基因型(OR=2.96,95%CI:1.20~7.31)为妊娠期高血压发生的危险因素。结论:ERAP2基因rs2549782位点单核苷酸多态性与淮安汉族妊娠期高血压疾病的发生具有相关性,G等位基因、GT和GG基因型均为妊娠期高血压的危险因素。; 钮慧远金鑫张舒张丽萍朱晓红周杰郭浩伟许良云潘琼; 关键词：高血压妊娠性多态性

三个低血磷抗维生素D佝偻病家系的PHEX基因突变分析被引量：5: 2018年; 目的对3个疑诊为X-连锁低血磷抗维生素D佝偻病（X-linked hypophosphatemia，XLH）的家系进行PHEX基因的突变检测。方法提取患者及其家系成员外周血的基因组DNA，用PCR扩增PHEX基因的全部外显子及其侧翼序列，用Sanger测序法检测潜在的突变，并在家系中进行基因型与表型的相关性分析，评价突变的致病性。结果家系1检测出PHEX基因第8外显子c．871C〉T（p．R291X）致病突变；家系2检测出第15外显子c．1601C〉T（p．P534L）杂合致病突变；家系3检测出第11外显子c．1234delA（p．S412Vfs＊12）杂合突变，造成密码子阅读框发生移码，而使蛋白质翻译的提前终止，经查询HGMD数据库及国内外文献均未见报道。结论检测出的3种PHEX基因突变可能是3个XLH家系的致病原因。新突变的发现扩展了PHEX基因的突变谱。; 张舒张其刚程龙飞黄晓莉彭圆梁喆郭浩伟潘琼; 关键词：X-连锁突变

一个神经纤维瘤病I型家系的基因突变分析及产前基因诊断被引量：1: 2017年; 先证者男（图1 Ⅱ-2），25岁，外院诊断为神经纤维瘤病I型（neurofibromatosistype1，NF1）。因“已生育一女，疑似NFl，其妻再次妊娠，孕17周”，就诊于江苏省淮安市妇幼保健院要求产前基因诊断。该家系共3代人，先证者之父母及其兄均无NFl的相关症状。先证者一般状况良好，无发育迟滞，日常交流无障碍；脑MRI结果正常；虹膜未见Lisch结节；躯干及上肢可见多个牛奶咖啡色素斑，形状大小不一．边缘不整；腋窝有雀斑；; 张其刚张舒程龙飞周杰许良云潘琼; 关键词：神经纤维瘤病I型产前基因诊断基因突变分析家系先证者相关症状

血清CA125、IL-18和TNF-α联检在EMS诊断中的价值探讨被引量：1: 2012年; 本文对36例子宫内膜异位症（EMS）患者进行了血清CA125、IL-18和TNF-α检测,现将结果报道如下.; 潘琼魏红宁颖苏波张舒刘真真范广来; 关键词：血清CA125 TNF-Α IL-18 EMS 子宫内膜异位症联检

张舒

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