林方
- 作品数：2 被引量：1H指数：1
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- 新生儿高胰岛素-高血氨综合征一例报告并文献复习被引量：1
- 2014年
- 目的探讨高胰岛素-高血氨综合征(hyperinsulinism/hyperammonemia syndrome,HI/HA)的临床特点,以减少误诊。方法回顾性分析1例新生儿HI/HA的临床资料。结果患儿系试管婴儿,34周分娩,因出生后持续低血糖难以纠正15 d由外院转入。入院后血糖测不出(血糖低),查胰岛素明显增高,血氨轻度增高;行头颅MRI检查示双侧脑室异常信号,额颞部蛛网膜下腔增宽。因经济困难未行基因检测。根据以上检查确诊为HI/HA。予二氮嗪口服维持血糖但产生耐药,择期行胰腺次全切除术,术后血糖维持稳定,血胰岛素及血氨正常,生长发育正常。结论临床应提高对HI/HA尤其症状不典型病例的认识,争取早发现、早治疗,以减少神经系统后遗症。
- 李丽华孔令凯林方马俊娥王钊封志纯
- 关键词：新生儿谷氨酸脱氢酶低血糖症
- 新生儿高胰岛素-高血氨综合征
- 2014年
- 新生儿高胰岛素-高血氨综合征是一种谷氨酸脱氢酶基因突变导致的遗传性疾病,临床表现为低血糖、高胰岛素和轻度高血氨.进食蛋白质可迅速诱发低血糖,新生儿期起病者少见,易被忽视或延误诊治,导致严重神经系统后遗症.本文就该疾病的发病机制、临床表现及诊疗现状加以概述总结.
- 李丽华林方池婧涵封志纯
- 关键词：谷氨酸脱氢酶低血糖新生儿
