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家族格子样角膜营养不良转化生长因子β诱导基因R124C突变的研究被引量：1: 2011年; 目的探讨家族性格子样角膜营养不良1型(LCD1)的临床特征及转化生长因子β诱导基因(TGFBI)的突变。方法以内蒙古地区一格子样角膜营养不良家系为研究对象。应用眼科常规检查方法观察其临床特征,分别选取3例患病者与3例未患病者进行分子遗传学分析,从患病和未患病家族成员的静脉血中获得基因组DNA,通过聚合酶链反应(PCR)对TGFBI基因的第4、11、12和14外显子进行扩增和直接测序分析,找出突变基因。结果家系患者中检测出TGFBI基因第4外显子的R124C突变(碱基C→T),呈杂合突变,导致第124位氨基酸从精氨酸变为半胱氨酸,在该家系的未患病者中未发现此突变。结论在这个内蒙古地区格子样角膜营养不良1型家系中测出转化生长因子β诱导基因(TGFBI)的R124C突变。这种突变发生在TGFB蛋白的第一个FAS1结构域(作用是结合一、二和四型胶原),推论该突变可能为格子样角膜变性的发病机制。; 其其格王云张婷蔡素萍周绮郭振山刘密密金铭宇阿拉坦其其格吕红彬闫乃红夏庆杰刘旭阳; 关键词：脱氧核糖核酸聚合酶链反应

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周绮