陈晓
- 作品数：20 被引量：55H指数：4
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- OPA1基因新发无义变异导致ADOA一家系临床表型和基因型分析
- 2024年
- 目的分析常染色体显性遗传性视神经萎缩(ADOA)一家系的临床表型及基因型。方法采用家系调查研究方法,纳入2023年7-10月在河南省立眼科医院就诊的中国河南地区汉族ADOA一家系2代4名成员,包括2例患者。详细询问患者及其家系成员病史,并进行全面的眼科检查,包括视力、视野、眼底、视网膜电图(ERG)、视觉诱发电位(VEP)、光学相干断层扫描;同时进行听力、肌电图及颅脑磁共振检查以明确是否伴有全身异常。收集该家系4名成员的外周血,对先证者进行全外显子组测序,其他成员采用Sanger测序验证。对新发现的变异位点进行致病性和蛋白结构分析。结果先证者女,15岁,左眼视力下降4年,双眼视神经萎缩,双眼黄斑区中心凹厚度稍变薄,神经节细胞复合体层厚度局部轻度变薄,VEP各波呈低振幅改变,部分视野缺失;全身检查未见明显听力障碍和肌张力异常。先证者母亲视神经部分区域萎缩,双眼黄斑区中心凹厚度稍变薄,VEP检查未见明显异常,ERG轻度异常。全外显子组测序结果显示,先证者及其母亲OPA 1基因外显子6出现杂合无义变异c.676C>T(p.Gln226Ter),该变异位点在HGMD数据库未见报道,千人基因组和gnomAD数据库未见收录,其可导致226位谷氨酰胺处发生提前终止。蛋白结构分析显示,OPA1蛋白p.Gln226Ter可造成蛋白与周围残基相结合的氢键改变,进而导致蛋白功能改变。根据ACMG指南,该变异可能致病。结论该ADOA家系患者表现为青少年时期发病的双眼视神经萎缩,左眼为主;OPA 1基因c.676C>T变异可能为该ADOA家系致病变异位点,该变异位点为首次报道。
- 王莉红王志立陈晓魏嘉陈慷崔龙江
- 关键词：家系表型基因突变
- 直径在2 cm以下非小细胞肺癌淋巴结清扫的临床分析被引量：6
- 2013年
- 目的 探讨直径2 cm以下非小细胞肺癌手术切除及淋巴结清扫的方法.方法 收集2004年4月至2007年3月郑州大学第一附属医院192例经高分辨CT确定瘤体最大直径在2 cm以下的非小细胞肺癌术前临床资料、术中所见和快速病理,分析选择合理的手术切除和纵隔淋巴结清扫范围.结果 瘤体直径在1 cm以下、无纵隔淋巴结转移和无胸膜受侵,对患者生存率的影响差异有统计学意义（P＜0.01）.肿瘤位于肺上叶,51.7％（61/118）发生同侧肺门和纵隔淋巴结转移,28.8％（38/192）发生隆凸下淋巴结转移；腺癌、鳞癌纵隔淋巴结转移发生率为32.2％和15.4％（P=0.0012）,腺癌发生纵隔淋巴结转移的风险是鳞癌的1.97倍（OR值为1.97）.结论 直径2 cm以下的非小细胞肺癌手术切除时无论瘤体大小,只要患者的心肺功能等许可,应行包括隆突下淋巴结在内的区域纵隔淋巴结清扫,精准合理的纵隔淋巴结清扫可明显提高早期非小细胞肺癌的生存率.
- 魏立赵松陈明耀陈重陈晓
- 关键词：淋巴结切除术
- 伊立替康联合顺铂与依托泊苷联合顺铂治疗小细胞肺癌的对比研究
- 2012年
- 目的本次研究主要比较伊立替康联合顺铂方案（IP）与依托泊苷联合顺铂方案一线治疗小细胞肺癌的近期疗效和不良反应。方法61例符合入组条件的SCLC患者采用随机方法分为IP组和EP组，Ⅲ期38例（62．3％），Ⅳ期23例（37．7％）。IP组方案：伊立替康80mg／m2，第1、8天，顺铂25mg／m2，第1～3天，21d为1个周期；EP纽方案：依托泊苷100mg／m2，第l～3天，顺铂25mg／m2，第1～3天，21d为1周期。共4个周期，2个周期后评价为未获缓解的患者交换分组继续研究。结果所有患者均完成预定的4周期化疗和疗效评价，客观有效率（ORR）为82．0％（50／61），IP组ORR为74．2％，EP组ORR为66．7％（x2=0．415，P=0．582），其中IP组完全缓解16例（51．6％），EP组完全缓解8例（26．7％）（x2=5．056，P=0．033）。交换组共18例患者，部分缓解7例（38．9％），IP＋EP8例中部分缓解2例（25％），低于EP＋IP10例中部分缓解5例（50％）（X2=1．169，9=0．367）。本研究无化疗相关死亡病例。IP组主要不良反应包括粒细胞减少75．6％、腹泻46．3％和呕吐41．5％。EP组主要不良反应包括呕吐71．1％、粒细胞减少68．4％和贫血28．9％。其中，IP组腹泻发生率与EP组比较差异有统计学意义（P〈0．01）。G3以上不良反应发生率比较差异均无统计学意义（19〉0．05）。结论IP方案化疗具有更高的完全缓解率，腹泻发生率也明显高于EP方案，通过积极对症处理，可以耐受。
- 务森张宁朱晓明陈晓
- 关键词：小细胞肺癌化疗依托泊苷伊立替康
- 低分子肝素疗法用于辅助生殖技术(ART)妊娠后复发性流产治疗的价值及对激素水平的影响被引量：4
- 2021年
- 目的研究低分子肝素疗法应用于辅助生殖技术(ART)妊娠后复发性流产患者中的价值。方法抽取本院在2017年2月~2020年11月接收的ART妊娠后复发性流产的患者,按照随机分配原则分为对照组(n=45,行常规治疗)和观察组(n=45,行低分子肝泰治疗)。观察比较两组患者的凝血指标、再次妊娠结局、不良反应情况。结果治疗前,两组患者的凝血指标相比较,P>0.05。治疗后,与对照组比较,观察组的D-二聚体(D-D)、纤溶酶原激活物抑制物1(PAI-1)、纤维蛋白原水平对比显著降低(P<0.05)。与对照组相比,观察组活产率显著升高(P<0.05)。两组患者的不良反应情况无明显区别(P>0.05)。结论低分子肝素治疗ART妊娠后复发性流产的患者,能有效改善患者的凝血情况,提高活产率,治疗效果显著。
- 赵培丽张耀常琼马瑞陈晓陈迪闫冰
- 不同体质量指数妇女妊娠前后血脂变化情况分析被引量：2
- 2021年
- 目的分析不同体质量指数(BMI)妇女妊娠前后血脂变化情况。方法收集并检测确诊怀孕的871例单胎妊娠妇女孕前、妊娠期间及产后血脂水平[总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)]。根据受试者孕前BMI值分为正常组(BMI≤24 kg·m^(-2))509例和超重组(BMI>24 kg·m^(-2))362例。比较2组孕前不同BMI孕妇在孕期体质量增长和血脂水平变化。结果正常组孕期体质量增加大于超重组[(13.23±5.92)vs(11.83±6.84)]kg,差异有统计学意义(P<0.05)。超重组在孕前、孕期及产后的TC、TG、LDL-C水平均高于正常组,而HDL-C水平低于正常组,差异有统计学意义(P<0.05)。孕妇TC、TG、LDL-C水平在孕期呈上升趋势而HDL-C在20周达到峰值后逐渐恢复至孕前水平。结论本研究为正常孕期脂质变化谱提供了参考,在怀孕期间早期发现和改变异常血脂水平十分重要,尤其是针对孕前超重或肥胖妇女。
- 师娟陈晓
- 关键词：妊娠血脂总胆固醇高密度脂蛋白胆固醇低密度脂蛋白胆固醇
- 透明质酸面部微整形致视功能障碍的临床观察被引量：4
- 2018年
- 目的观察使用透明质酸进行面部微整形所致视功能障碍患者的临床表现、治疗效果等。方法回顾性分析2013年1月至2017年12月我院眼科诊治的因面部微整形行透明质酸注射所致视功能障碍患者13例13眼的临床资料,包括一般情况、病史、临床检查结果、治疗效果及危险因素等。结果13例患者全是女性,年龄21～40岁,平均26.7岁。注射部位位于眉间者7例、鼻部者4例、额部者2例。13例全是单眼发病,突然发病者10眼;严重视功能障碍者9眼,包括无光感4眼,光感2眼,手动1眼,数指2眼;另外4眼视力0. 1。经眼底照相和荧光素眼底血管造影确诊为眼动脉阻塞者3眼、视网膜中央动脉阻塞者4眼、视网膜分支动脉阻塞者1眼、睫状后动脉阻塞者2眼、视网膜中央动脉阻塞合并睫状后动脉阻塞者1眼和眼底动脉血管痉挛者2眼。6例患者合并眼球运动障碍或面部外观异常。经治疗后,视力从0.1恢复到0.3、0.5、0.6者各1眼,光感恢复到手动者1眼,其他9眼视力未见改善。结论透明质酸面部微整形所致视功能障碍多发生于年轻女性,多数突然发病,视功能障碍严重,主要是眼底动脉阻塞。治疗后多数患者视功能恢复效果不明显。
- 王志立陈晓陈晓李磊黄爱国
- 关键词：视功能障碍透明质酸
- 术后早期胸腔热灌注联合全身静脉化疗治疗恶性胸膜间皮瘤
- 2013年
- 目的:评价术后早期胸腔热灌注联合全身静脉化疗治疗恶性胸膜间皮瘤的疗效。方法:回顾性分析河南省人民医院胸外科2008年8月至2010年8月收治的10例恶性胸膜间皮瘤患者的临床资料,其中局限型6例,弥漫型4例。2例行探查活检术,8例行手术切除(根治性手术6例,姑息性手术2例)。手术后早期进行胸腔热灌注治疗,术后按培美曲塞联合顺铂方案化疗。结果:3例因肿瘤广泛侵袭及转移化疗无效,于术后3个月内死亡。7例术后存活大于3个月,其中3例复发,复发时间分别为术后第6个月、第13个月、第15个月。术后第6个月、第13个月复发患者未行再次手术治疗,于化疗后2个月死亡。术后第15个月复发患者行再次手术治疗,于化疗后6个月死亡。其余4例长期存活。结论:术后早期胸腔热灌注联合全身静脉化疗是治疗恶性胸膜间皮瘤有效的治疗方法。
- 陈晓魏立陈重陈明耀
- 关键词：恶性胸膜间皮瘤手术胸腔热灌注全身静脉化疗
- 缬更昔洛韦预防肺移植术后巨细胞病毒感染:附11例临床观察被引量：1
- 2017年
- 目的探讨缬更昔洛韦是否能够有效预防肺移植术后巨细胞病毒(CMV)感染。方法回顾性分析2015年9月-2017年4月河南省人民医院胸外科收治的11例肺移植患者的临床资料,其中双肺移植1例,单肺移植10例。根据术前CMV血清学IgG、IgM检测、HCMV-DNA检测及供体肺血清学检测患者分为高危、中危及低危患者,本中心患者均为CMV感染中危者,术后3个月内口服缬更昔洛韦900 mg/d,其余药物常规服用。常规定期监测血常规、肝肾功能、感染指标、肺功能及胸部CT。结果共纳入11例手术,男性9例,女性2例;平均年龄(43.5±13.1)岁;其中原发病为COPD呼吸衰竭1例,矽肺6例,弥漫性肺大疱1例,肺间质纤维化3例。术后2例随访丢失,9例定期监测CMV抗体、白细胞及血小板等指标,随访至今未发现CMV感染迹象。结论肺移植术后口服缬更昔洛韦3个月能够有效预防CMV感染,有助于降低术后并发症。
- 徐磊胡为才张文平张全李基伟朱晓明张宁陈晓务森魏立
- 关键词：肺移植手术缬更昔洛韦巨细胞病毒感染
- 微小RNA-338在肺腺癌中的表达及其抑制肺癌转移的机制
- 2018年
- 目的探讨微小RNA（miRNA，miR）-338在肺腺癌细胞株及肺腺癌组织中的表达，及其抑制肺癌转移的机制。方法使用实时定量反转录聚合酶链反应（RT-qPCR）检测肺腺癌细胞株A549、115例肺腺癌组织、癌旁正常肺组织中miR-338的表达。构建miR-338过表达肺癌细胞株，探讨miR-338在肺癌细胞增殖、侵袭、转移中的功能。检测miR-338过表达肺癌细胞株中整合素B3的表达，研究miR-338抑制肺癌转移的靶向作用机制。结果（1）肺腺癌细胞株与肺腺癌组织中miR-338表达下调（1．00比0．15±0．01，P=0．035；0．00比-2．99±3．69，P=0．001）。miR-338表达与肿瘤栓子、肿瘤复发、TNM分期相关（P=0．005、0．004、0．025）。低表达组的5年总生存率显著低于高表达组（中位生存时间44个月比53个月，P=0．001）。（2）上调miR-338的表达可以抑制肺癌细胞增殖、迁移[平均细胞计数（347±41）个比（190±8）个，P=0．029]及侵袭[平均细胞计数（197±12）个比（68±14）个，P：0．008]。裸鼠异种移植肿瘤模型实验表明，miR-338高表达能有效抑制移植瘤生长[平均肿瘤克隆数（20±7）个比（4±2）个，P=0．004]。（3）miR-338过表达肺腺癌细胞株中的整合素B3表达较对照细胞明显降低（1．00比0．35±0．04，P=0．001）。双荧光素酶活性测定显示，miR-338过表达组的荧光素酶活性降低（1．00比0．75±0．08，P=0．030）。结论（1）miR-338对肺癌细胞的增殖、侵袭及转移起抑制作用；（2）miR-338作用于靶基因整合素β3 mRNA3’端非编码区（3’UTR）区对其进行转录后负调控。整合素β3是一种新的miR-338肺癌靶基因。
- 陈晓魏立李基伟陈重
- 关键词：肺腺癌
- 临床Ⅰ期周围型非小细胞肺癌手术切除淋巴结清扫模式探讨被引量：3
- 2013年
- 目的探讨临床Ⅰ期周围型非小细胞肺癌手术切除淋巴结清扫的合理模式。方法通过对68例临床Ⅰ期周围型非小细胞肺癌术前临床资料的分析,选择合理的手术切除和纵膈淋巴结清扫范围。结果肿瘤位于肺上叶,50.0%发生同侧肺门和纵隔淋巴结转移,33.3%发生隆凸下淋巴结转移;腺癌、鳞癌纵隔淋巴结转移发生率为22.4%和14.3%(P=0.018),腺癌发生纵隔淋巴结转移的风险是鳞癌的1.73倍(OR值为1.73);淋巴结转移同瘤体大小密切相关,瘤体最大直径在1.0 cm以下、无纵膈淋巴结转移和无胸膜受侵,对患者生存率的影响差异尤为显著(P<0.01)。讨论临床Ⅰ期周围型非小细胞肺癌手术切除应行包括隆突下淋巴结在内的选择性区域纵膈淋巴结清扫,精准合理的纵隔淋巴结清扫可提高临床I期周围型非小细胞肺癌的生存率。
- 魏立赵松陈明耀陈晓
- 关键词：非小细胞肺癌预后
