王艳云
- 作品数：19 被引量：28H指数：3
- 供职机构：华南理工大学医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金广东省人口和计划生育委员会科研项目NSFC-广东联合基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 瓜氨酸血症的临床特征、治疗方法和随访的探讨
- 目的 成人起病的Ⅱ型瓜氨酸血症(adult-onset type Ⅱ citrullinemia,CTLN2)和Citrin 缺陷引起的新生儿肝内胆汁淤积症(neonatal intrahepatic cholestas...
- 李亚勤张成杨娟李洵桦孙毅明冯善伟操基清詹益鑫王艳云利婧陈菲郑民缨
- 关键词：基因分析
- 1053例中国DMD/BMD的临床表型和基因型分析
- 目的 Duchenne型肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)和Becker型肌营养不良症(Becker muscular dystrophy,BMD)为等位基因病,DMD基因是导...
- 杨娟李少英刘焯霖李亚勤操基清冯善伟王艳云詹益鑫喻长顺陈菲利婧孙筱放张成
- 1053例中国DMD/BMD的临床表型和基因型分析
- 背景 Duchenne型肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)和Becker 型肌营养不良症(Becker muscular dystrophy,BMD)为等位基因病,DMD基因是...
- 杨娟李少英李亚勤操基清冯善伟王艳云詹益鑫喻长顺陈菲利婧孙筱放张成
- 瓜氨酸血症的临床特征、治疗方法和随访的探讨
- 目的 成人起病的Ⅱ型瓜氨酸血症(adult-onsettype Ⅱ citrullinemia,CTLN2)和Citrin缺陷引起的新生几肝内胆汁淤积症(neonatal intrahepatic cholestasis...
- 李亚勤张成杨娟李洵桦孙毅明冯善伟操基清詹益鑫王艳云利婧陈菲郑民缨
- 强直性肌营养不良症的临床、家系和遗传特征分析
- 目的 分析强直性肌营养不良症(myotonic dystrophy or dystrophiamyotonia,DM)的临床、家系和遗传特征,提高对强直性肌营养不良症的认识,为DM的基因诊断和产前诊断提供分子依据.方法 ...
- 伍振富杨娟操基清胡朝晖詹益鑫利婧李亚勤王艳云张成
- 关键词：强直性肌营养不良症家系分析
- 抗肌萎缩蛋白基因非缺失／重复突变引起的Becker型肌营养不良症的研究被引量：3
- 2011年
- 目的探讨Becker型肌营养不良症（Becker muscular dystrophy，BMD）的基因突变类型，增加对抗肌萎缩蛋白基因非缺失／重复突变引起BMD的认识。方法收集2例BMD患者的临床资料，应用多重连接依赖式探针扩增（（multiplex ligation-dependent probe amplification assay, MLPA） ）方法对抗肌萎缩蛋白基因进行分析，并对其肌肉进行苏木素伊红（hematoxylin—eosin，HE）染色、抗肌萎缩蛋白（dystrophin）染色及电镜检测。结果2例患者经MLPA方法检测抗肌萎缩蛋白基因均呈非缺失／重复突变类型，肌肉活检光镜和电镜均呈肌营养不良改变。例1患者染色示肌膜dystrophin大部分呈不连续弱阳性，部分为阴性。例2患者染色示肌膜dystrophin-C为阴性，dystrophin—N为阳性。结论对于抗肌萎缩蛋白基因非缺失／重复突变的临床症状较轻的患者，进行肌肉活检和抗肌萎缩蛋白免疫组化将有助于明确诊断BMD及判断其预后。
- 操基清张成冯善伟杨娟李智张萌李少英孙筱放王艳云郑明缨孔杰
- 关键词：BECKER型肌营养不良症
- 结节性硬化症家系的临床、影像及基因分析
- 目的 分析结节性硬化症家系的临床、影像及基因突变特点,以增加对本病的认识.方法 收集三个结节性硬化症家系的临床资料,用DNA直接测序方法明确基因突变.结果 三个家系先症者均以癫痫发作为首发症状就诊,同时伴有精神发育迟滞、...
- 李亚勤张旭张成操基清杨娟张保锋王艳云张瑶陈菲孔杰郑民缨
- 关键词：结节性硬化症
- Myozyme对一例依赖呼吸机辅助通气的晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者疗效研究
- 目的 观察Myozyme对依赖呼吸机辅助通气的晚期晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者的治疗效果。方法 参照药品说明书要求，对1例晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者进行Myozyme治疗，剂量为20 mg/kg(1次/2～4周)，连续治疗6次...
- 杨娟刘振华张成冯伟勋操基清王艳云李亚勤黄石标罗燕君刘焯霖孙毅明
- 脊髓小脑共济失调3型家系CAG动态突变分析和产前诊断被引量：3
- 2012年
- 目的探讨脊髓小脑共济失调3型患者的临床特点、分子遗传学特征及产前诊断的意义。方法采用聚合酶链反应及DNA片段分析技术对脊髓小脑共济失调3型一家系4代共9例患者(其中1例为先证者之4月龄胎儿)中的2例患者施行SCA3/ATXN3基因(CAG)n重复数目分析。结果一家系中4代共9例患者发病均符合常染色体显性遗传特征,其中8例患者(除外先证者之4月龄胎儿)均以步态不稳为首发症状,伴发不同程度构音障碍;先证者神经系统检查显示共济失调伴眼球上视受限及锥体束损害体征。其中第1代患者于50岁左右发病、第2代患者40～45岁发病、第3代(先证者)28岁发病,发病年龄呈逐代提前现象。先证者SCA3/ATXN3基因(CAG)n重复数目为77次(>44次),其4月龄胎儿(CAG)n重复数目也为77次,通过产前诊断证实亦为脊髓小脑共济失调3型患者。结论脊髓小脑共济失调3型是亚洲人种中最常见的脊髓小脑共济失调亚型,以步态不稳为首发症状,除小脑性共济失调外尚可伴发其他临床表现。家系中存在遗传早现现象,但其CAG动态突变率较小。脊髓小脑共济失调3型病因明确但无有效治疗方法,对患者进行遗传咨询并对其胎儿进行产前诊断,是预防和中断遗传链之关键措施。
- 利婧张成詹益鑫冯善伟杨娟操基清喻长顺李亚勤王艳云陈菲孔杰郑民缨廖玲
- 关键词：脊髓小脑共济失调三核苷酸重复扩增产前诊断
- 结节性硬化症家系临床特点与基因分析被引量：9
- 2012年
- 目的分析结节性硬化症家系患者的临床与影像学表现,以及基因突变特点,增加对其认识。方法收集结节性硬化症三家系临床资料并进行回顾分析。应用聚合酶链反应和DNA直接测序法对家系1先证者进行TSC2基因检测及分析,明确其基因突变位点。结果三家系先证者均以癫发作为首发症状,伴精神发育迟滞、自闭倾向、皮肤白斑脱失。影像学检查显示颅内结节性钙化点。脑电图呈棘慢复合波、尖波。家系1中三代共5例患病,男性2例、女性3例,均有面部皮脂腺瘤和癫发作症状和体征,符合常染色体显性遗传特点。先证者TSC2基因分析显示c.14442A>C基因突变。结论对以癫发作为首发症状,同时伴有精神发育迟滞、自闭倾向,以及皮脂腺瘤或色素脱失斑等皮肤异常表现的婴幼儿,当影像学检查显示颅内结节性钙化点时,高度提示结节性硬化症。通过对TSC1和TSC2基因分析可明确其基因突变位点,有助于对患病家系成员进行遗传学咨询和产前诊断。
- 李亚勤操基清杨娟张保锋冯善伟王艳云张瑶陈菲孔杰郑民缨张旭张成
- 关键词：结节性硬化症基因显性X线计算机系谱
