操基清
- 作品数：97 被引量：96H指数：6
- 供职机构：中山大学附属第一医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金国家科技支撑计划广东省科技计划工业攻关项目更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 肢带型肌营养不良症2A型(LGMD2A)一家系报道
- 目的 分析肢带型肌营养不良症2A型(Limb-muscular dystrophy type 2A,LGMD2A)一家系的遗传特点,临床表现及基因突变类型,探讨LGMD2A型患者基因突变类型与临床表现的关系.方法 选择2...
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- 首届中国遗传与疾病论坛——常见与罕见遗传性疾病规范化诊治学术交流会会议纪要
- 2013年
- “首届中国遗传与疾病论坛——常见与罕见遗传性疾病规范化诊治学术交流会”由中华医学会批准，《中华医学遗传学杂志》编辑部主办、广东省中西医结合学会神经科专业委员会承办，于2013年6月21日至23日在广州市广东大厦召开。中华医学会医学遗传学分会主任委员张学教授致开幕词，广东省中西医结合学会副会长金世明教授和广东省医学遗传学分会副主任委员孙筱放教授致贺词，广东省中西医结合学会神经科专业委员会主任委员张成教授致欢迎词，《中华医学遗传学杂志》编辑部名誉主编张思仲教授、中山大学刘焯霖教授、中南大学卢光瑗教授出席了开幕式。李秀普教授主持大会。本次论坛主要围绕常见与罕见神经遗传性疾病的规范化早期诊断、早期治疗和预防进行了探讨。有来自全国共计17个省市自治区的120位代表参加了会议，会议共接受论文投稿86篇，大会特邀专题报告12篇，从86篇摘要中共选出12篇进行了大会交流。会议主要包括以下内容。
- 操基清刘华张成
- 关键词：遗传性疾病学术交流会规范化诊治
- 高血压病和肢带型肌营养不良症2A型:两个疾病,偶然发现或新的表型
- 目的：肢带型肌营养不良症2A型是一种呈常染色体隐性遗传的肌肉疾病.位于常染色体15q15.1-q21.1的CAPN3基因突变引起骨骼肌肌细胞中钙依赖的中性半胱氨酸蛋白酶calpain-3功能异常是其病因.主要表现为进行性...
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- 文献传递
- 多巴反应性肌张力障碍长期随访4例
- 目的 探讨多巴反应性肌张力障碍(dopa-responsive dystonia,DRD)的临床特点、治疗效果、随访结果及GCH1基因突变情况；方法 总结3个DRD家系共4例患者临床资料,并对患者行GCH1基因检测；结果...
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- 关键词：肌张力障碍左旋多巴
- 糖原贮积症Ⅱ型一家系的临床特点及基因突变分析被引量：4
- 2013年
- 目的报道1个糖原贮积症Ⅱ型家系并总结其临床特征，提高临床医生对糖原贮积症Ⅱ型早期诊断重要性的认识。方法收集一家系3例青少年型糖原贮积症Ⅱ型患者的临床资料，进行外周血酸性α葡糖苷酶（acidalphaglucosidase，GAA）活性和GAA基因检测。结果患者分别为男性1例、女性2例，Ⅱ1、Ⅱ3、Ⅱ7发病年龄分别为16、17和12岁，均出现进行性四肢近端无力，Ⅱ7和Ⅱ3均较早出现严重的呼吸肌无力，呼吸功能衰竭，依赖呼吸机支持，Ⅱ1也在病程早期表现出呼吸肌无力。Ⅱ7和Ⅱ3的肌酸激酶轻中度升高，符合青少年型糖原贮积症Ⅱ型的临床表现。3例患者外周血白细胞GAA活性均明显低于健康人群。GAA基因测序示3例患者均存在GAA基因的复合杂合突变，即外显子2的无义突变c．241C〉T（P．Gln81X）和外显子16的错义突变c．2238G〉C（P．Trp746Cys）。结论GAA活性和GAA基因检测对早期诊断糖原贮积症Ⅱ型患者非常重要，且便于遗传咨询及产前诊断。
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- 关键词：突变系谱
- 肢带型肌营养不良症2A型(LGMD2A)一家系报道
- 目的 分析肢带型肌营养不良症2A型(Limb-muscular dystrophy type 2A,LGMD2A)一家系的遗传特点,临床表现及基因突变类型,探讨LGMD2A型患者基因突变类型与临床表现的关系.方法 选择2...
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- 文献传递
- 假性甲状旁腺功能减退症Ib型的临床特征与基因突变分析
- 研究背景假性甲状旁腺功能减退症(pseudohypoparathyroidism,PHP,又称Seabright—Bantam综合征)是一种以低钙血症、高磷血症和血清甲状旁腺激素抵抗为特征的罕见遗传性甲状旁腺疾病,主要与...
- 操基清杨燕旃培艳赵宏峰张薇邱丽君罗涛程鹤除武平张临洪
- 瓜氨酸血症的临床特征、治疗方法和随访的探讨
- 目的 成人起病的Ⅱ型瓜氨酸血症(adult-onsettype Ⅱ citrullinemia,CTLN2)和Citrin缺陷引起的新生几肝内胆汁淤积症(neonatal intrahepatic cholestasis...
- 李亚勤张成杨娟李洵桦孙毅明冯善伟操基清詹益鑫王艳云利婧陈菲郑民缨
- Duchenne型肌营养不良症植入前遗传学诊断和3年随访
- 目的对Duchenne型肌营养不良症进行植入前遗传学诊断,阻断Duchenne型肌营养不良症患儿的出生。方法针对1例DMD基因外显子100缺失突变的女性DMD携带者,采用单精子胞浆内注射授精,正常受精并发育至4个细胞以上...
- 杨娟谢惠芳操基清郑卉周灿权刘振华朱瑜龄詹益鑫沈晓婷李亚勤张成
- 文献传递
- 强直性肌营养不良症的临床、家系和遗传特征分析
- 目的 分析强直性肌营养不良症(myotonic dystrophy or dystrophiamyotonia,DM)的临床、家系和遗传特征,提高对强直性肌营养不良症的认识,为DM的基因诊断和产前诊断提供分子依据.方法 ...
- 伍振富杨娟操基清胡朝晖詹益鑫利婧李亚勤王艳云张成
- 关键词：强直性肌营养不良症家系分析
