操基清
- 作品数：97 被引量：97H指数：6
- 供职机构：中山大学附属第一医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金国家科技支撑计划广东省科技计划工业攻关项目更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 肢带型肌营养不良症2A型(LGMD2A)一家系报道
- 目的 分析肢带型肌营养不良症2A型(Limb-muscular dystrophy type 2A,LGMD2A)一家系的遗传特点,临床表现及基因突变类型,探讨LGMD2A型患者基因突变类型与临床表现的关系.方法 选择2...
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- 首届中国遗传与疾病论坛——常见与罕见遗传性疾病规范化诊治学术交流会会议纪要
- 2013年
- “首届中国遗传与疾病论坛——常见与罕见遗传性疾病规范化诊治学术交流会”由中华医学会批准，《中华医学遗传学杂志》编辑部主办、广东省中西医结合学会神经科专业委员会承办，于2013年6月21日至23日在广州市广东大厦召开。中华医学会医学遗传学分会主任委员张学教授致开幕词，广东省中西医结合学会副会长金世明教授和广东省医学遗传学分会副主任委员孙筱放教授致贺词，广东省中西医结合学会神经科专业委员会主任委员张成教授致欢迎词，《中华医学遗传学杂志》编辑部名誉主编张思仲教授、中山大学刘焯霖教授、中南大学卢光瑗教授出席了开幕式。李秀普教授主持大会。本次论坛主要围绕常见与罕见神经遗传性疾病的规范化早期诊断、早期治疗和预防进行了探讨。有来自全国共计17个省市自治区的120位代表参加了会议，会议共接受论文投稿86篇，大会特邀专题报告12篇，从86篇摘要中共选出12篇进行了大会交流。会议主要包括以下内容。
- 操基清刘华张成
- 关键词：遗传性疾病学术交流会规范化诊治
- 高血压病和肢带型肌营养不良症2A型:两个疾病,偶然发现或新的表型
- 目的：肢带型肌营养不良症2A型是一种呈常染色体隐性遗传的肌肉疾病.位于常染色体15q15.1-q21.1的CAPN3基因突变引起骨骼肌肌细胞中钙依赖的中性半胱氨酸蛋白酶calpain-3功能异常是其病因.主要表现为进行性...
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- 关键词：肢带型肌营养不良移码突变高血压病先证者
- 多巴反应性肌张力障碍长期随访4例
- 目的 探讨多巴反应性肌张力障碍(dopa-responsive dystonia,DRD)的临床特点、治疗效果、随访结果及GCH1基因突变情况；方法 总结3个DRD家系共4例患者临床资料,并对患者行GCH1基因检测；结果...
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- 关键词：肌张力障碍左旋多巴
- 假肥大型肌营养不良症的基因型与临床表型关系分析被引量：9
- 2012年
- 目的分析中国人群假肥大型肌营养不良症基因型和临床表型之间的关系。方法临床诊断Duchenne型肌营养不良症（Duchenne muscular dystrophy，DMD）和Becker型肌营养不良症（Becker muscular dystrophy，BMD）患者，应用多重探针连接依赖性扩增技术进行DMD基因检测，将基因检测结果与临床诊断比较进行统计分析。结果280例DMD基因缺失或重复患者中，DMD患者238例（85．0％），BMD患者35例（12．5％），中间型患者7例（2．5％）。DMD或BMD符合阅读框原则的有252例，占92．31％（252／273），不符合阅读框的有21例，占7．69％（21／273）。DMD基因为整码突变而患者表现为DMD的有12例（12／273，4．40％），移码突变而患者表现为BMD的有9例（9／273，3．30％）。7例中间型患者均为移码突变。结论阅读框假说可以解释大约90％DMD或BMD基因型与表现型关系，部分移码突变患者表型为BMD可有助于了解该病的发病机制，为未来治疗提供理论依据。
- 冯善伟梁颖茵操基清宋新明张成
- 关键词：假肥大型肌营养不良症基因型表现型移码突变
- 1053例中国DMD/BMD的临床表型和基因型分析
- 背景 Duchenne型肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)和Becker 型肌营养不良症(Becker muscular dystrophy,BMD)为等位基因病,DMD基因是...
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- 一例假肥大型肌营养不良症患儿基因新的剪接位点突变报道
- 目的 探讨一例第26号内含子点突变的假肥大型肌营养不良症患儿的发病机制及临床表现.方法 对患儿进行临床观察、实验室血清指标、肌电图、心电图及心脏彩超等检查,用变性高效液相色谱(denaturing high perfor...
- 张惠丽张成朱瑜玲操基清杨娟李亚勤利婧梁结华郑民缨
- 关键词：假肥大型肌营养不良症心脏彩超内含子DMD剪接位点
- 糖原贮积症Ⅱ型一家系的临床特点及基因突变分析被引量：4
- 2013年
- 目的报道1个糖原贮积症Ⅱ型家系并总结其临床特征，提高临床医生对糖原贮积症Ⅱ型早期诊断重要性的认识。方法收集一家系3例青少年型糖原贮积症Ⅱ型患者的临床资料，进行外周血酸性α葡糖苷酶（acidalphaglucosidase，GAA）活性和GAA基因检测。结果患者分别为男性1例、女性2例，Ⅱ1、Ⅱ3、Ⅱ7发病年龄分别为16、17和12岁，均出现进行性四肢近端无力，Ⅱ7和Ⅱ3均较早出现严重的呼吸肌无力，呼吸功能衰竭，依赖呼吸机支持，Ⅱ1也在病程早期表现出呼吸肌无力。Ⅱ7和Ⅱ3的肌酸激酶轻中度升高，符合青少年型糖原贮积症Ⅱ型的临床表现。3例患者外周血白细胞GAA活性均明显低于健康人群。GAA基因测序示3例患者均存在GAA基因的复合杂合突变，即外显子2的无义突变c．241C〉T（P．Gln81X）和外显子16的错义突变c．2238G〉C（P．Trp746Cys）。结论GAA活性和GAA基因检测对早期诊断糖原贮积症Ⅱ型患者非常重要，且便于遗传咨询及产前诊断。
- 操基清张成刘友章黄永兰刘丽杨娟李亚勤冯善伟利婧佘世峰
- 关键词：突变系谱
- 肢带型肌营养不良症2A型(LGMD2A)一家系报道
- 目的 分析肢带型肌营养不良症2A型(Limb-muscular dystrophy type 2A,LGMD2A)一家系的遗传特点,临床表现及基因突变类型,探讨LGMD2A型患者基因突变类型与临床表现的关系.方法 选择2...
- 操基清张成杨娟李亚勤利婧张惠丽朱瑜玲梁结华郑民缨
- 假性甲状旁腺功能减退症Ib型的临床特征与基因突变分析
- 研究背景假性甲状旁腺功能减退症(pseudohypoparathyroidism,PHP,又称Seabright—Bantam综合征)是一种以低钙血症、高磷血症和血清甲状旁腺激素抵抗为特征的罕见遗传性甲状旁腺疾病,主要与...
- 操基清杨燕旃培艳赵宏峰张薇邱丽君罗涛程鹤除武平张临洪
