王瑞雪
- 作品数：70 被引量：220H指数：7
- 供职机构：吉林大学第一医院更多>>
- 发文基金：吉林省科技厅资助项目吉林省科技发展计划基金吉林省科技厅科研基金更多>>
- 相关领域：医药卫生自动化与计算机技术核科学技术环境科学与工程更多>>
- 易位7号染色体断裂位点与男性不育的关系:临床特征与遗传咨询
- 张红国王瑞雪刘睿智
- 两例Y染色体嵌合体核型合并Y染色体微缺失病例分析被引量：5
- 2010年
- 目的报道两例染色体嵌合体合并Y染色体微缺失的男性无精子症患者。方法利用细胞遗传学核型分析染色体核型;PCR技术检测外周血AZF、SRY基因及血清生殖激素检查为辅助检查。结果核型分析确定两例患者均为嵌合体,一例为46,XX/47,XXdel(Y)(q11),比例是19∶41。SRY基因存在,但Y染色体AZFc、d区sY152,sY157,sY254,sY255位点缺失。激素水平:高促卵泡激素,高黄体生成素,睾酮水平下降;一例为46,XY/45,X(Y
- 戴汝琳王瑞雪张志红董媛刘睿智李付彪
- 关键词：无精子症染色体嵌合体AZF
- 一种基于深度学习的医学精子图像识别系统
- 本发明属于图像识别技术领域，具体涉及一种基于深度学习的医学精子图像识别系统；包括输入模块、定位模块和分类模块，其中输入模块用于采集检测者进行灰度化处理后的精子图片；定位模块根据输入模块中采集到的精子图片，利用深度学习和图...
- 李玲李林刘睿智王瑞雪赵昱袁佳鹏张红国蒋雨婷张海蓉黄玉兰何晶刘文成戴思达刘婉莹
- 文献传递
- 辅助生殖技术中性别选择的伦理问题浅析
- 辅助生殖技术中的植入前遗传学诊断技术,可对植入前胚胎进行性别选择,该项技术滥用加之人们重男轻女的性别偏好,将导致医源性的性别比失衡,引发严重的社会问题.据此提出相应的伦理防范对策,使该技术朝向有利于人类发展的方向前进.
- 张志宏王瑞雪耿冬峰邓舒刘美含刘睿智
- 畸形精子症分子遗传学机制研究进展被引量：16
- 2013年
- 畸形精子症是影响男性不育的重要因素之一,然而其发病机制尚未明晰。近年来,对精子形态的研究取得了一定进展,某些基因被证实与畸形精子症的发生有关。本文回顾近5年文献,透过大量对圆头精子症、精子核空泡、断头精子症、残余胞质、纤维鞘发育不良(DFS)和原发性纤毛运动障碍(PCD)等特殊形态异常精子的研究,详细阐述了DPY19L2、AR、PRM1、GBA2、PCI、CREM、TH2A、TH2B、ODF1、Cntrob、OAZ-t、HOOK1、SPEM1、GAT1、PRSS21、15-LOX、Sptrx、AKAP3、AKAP4、DNAI1、DNAH5、RSPH4A、TXNDC3、CCDC39、LRRC6、LRRC50、KTU等基因的分子遗传学机制,旨为畸形精子症的致病机制研究提供依据。同时本综述回顾了国内外对上述畸形精子症患者进行辅助生殖治疗的最新进展,并探讨这类患者的辅助生殖结局,为男性不育的诊治提供理论依据。
- 刘睿智武婧王瑞雪
- 关键词：畸形精子症基因辅助生殖
- 男性不育相关印记基因研究进展被引量：1
- 2015年
- 随着对男性不育病因机制的深入研究，男性不育与印记基因异常甲基化的联系引起了广泛关注。H19、MEG3、MEST、SNRPPN基因是与男性不育相关的印记基因，异常的印记信息可能会对精液质量（如精子浓度、活力和形态）产生影响，但其机制目前尚不清楚。精子基因印记重建和擦除分别出现在精子发生过程和胚胎移植前，加之越来越多研究显示通过辅助生殖技术出生子代患印记紊乱综合征的几率明显高于自然生育的子代，引发了人们对于辅助生殖技术安全性的担忧，并推测该技术操作过程及体外环境可能会对精子印记信息产生影响，继而导致子代患印记疾病，但这种推测尚缺乏有力的证据。本文系统地阐述了印记基因异常对男性生育能力的影响以及其对子代可能衍生的影响，为男性不育病因的表观遗传学机制研究提供帮助。
- 王文静王瑞雪刘睿智
- 关键词：印记基因精子男性不育DNA甲基化辅助生殖技术
- 反复植入失败患者胎源性遗传因素分析
- 张红国王瑞雪刘睿智
- 断头精子的病理表现及形成机制
- 目的 通过分析断头精子症患者精子超微结构以及睾丸组织细胞学特征，探讨断头精子的形成机制.方法 收集来自4名精液中含有不同比例断头精子的男性不育患者精液样本，透射电镜下观察精子超微结构.采用精子染色质分散试验合并荧光原位杂...
- 王瑞雪姜雨婷李琳琳李磊磊刘睿智
- 关键词：超微结构精子发生
- 罕见46，XX，del（10）（q26）活婴一例被引量：1
- 2014年
- 患儿女．出生后1周．因生后窒息入院。诊断为新生儿窒息及新生儿缺氧缺血性脑病。患儿经剖宫产分娩，出生体重3600g。产前有宫内窘迫。查体：双耳位低．双侧眼球略凹陷。双食指与中指距离远，小指内弯，左侧贯通掌，特殊面容，外阴发育幼稚。电话随访：患儿4个月时不能抬头，
- 陈爽董媛王瑞雪邓舒刘睿智张洪洋
- 关键词：活婴剖宫产分娩出生体重宫内窘迫电话随访
- 46，XY，＋13，der（13；13）（q10；q10）核型一例
- 2018年
- 孕妇25岁，孕1产0。孕17周行孕中期唐氏筛查，提示21三体综合征高风险（1：20）。夫妻平素体健，非近亲结婚，否认，家族遗传病史和接触毒害物质史。
- 何晶姜雨婷史青杨奚琦王瑞雪刘睿智
- 关键词：21三体综合征核型家族遗传病史唐氏筛查近亲结婚孕中期
