李磊磊
- 作品数：42 被引量：58H指数：4
- 供职机构：吉林大学更多>>
- 发文基金：吉林省自然科学基金国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生自动化与计算机技术交通运输工程一般工业技术更多>>
- 染色体多态性与男性不育、配偶自然流产的关系探讨
- 研究目的：通过研究染色体多态性与不育、配偶流产临床表型之间的关系，及对多态患者进行家系回访、生育结局随访，为此类患者临床遗传咨询及治疗提供理论基础和实验依据。研究方法：2008年1月～2013年10月就诊于吉林大学各临床...
- 李磊磊
- 关键词：染色体多态性男性不育AZF微缺失
- 文献传递
- 基于机器学习的孕前期及孕中期唐氏综合征筛查方法
- 本发明涉及一种基于机器学习的孕前期及孕中期唐氏综合征筛查方法，该方法包括如下步骤：选择孕妇中孕期唐氏筛查结果数据中的n<Sub>s</Sub>个字段作为训练特征；将N<Sub>s</Sub>条样本加入数据集A；对数据集A...
- 李玲戴思达王瑞雪张红国刘婉莹张海蓉刘睿智杨潇黄玉兰杨秀华姜雨婷李磊磊
- 小Y染色体与无精子因子微缺失的关系及家系研究被引量：3
- 2013年
- 目的探讨小Y染色体与无精子因子（AZF）微缺失的关系及小Y染色体对男性不育的影响。方法回顾性分析2010年5月至2011年10月379例男性不育患者外周血染色体检查资料，对检出的小Y染色体患者补充C显带和AZF微缺失检查，对其父及兄、弟等行相同检查。结果检出小Y染色体8例，其父或兄、弟染色体核型均与先证者一致。8例小Y染色体患者中，AZF微缺失3例，其父AZF所测位点均存在；另5例小Y染色体患者及其父、兄AZF基因均存在。结论从家系角度分析小Y染色体核型不是引起男性不育的关键因素。存在AZF微缺失的小Y染色体患者，其不育可能是由AZF微缺失引起。无AZF微缺失的小Y染色体核型对男性不育无明确影响。
- 董媛姜雨婷李磊磊武婧李琳琳朱海波刘睿智
- 关键词：男性不育家系研究
- Chromosomal Translocations Detected by Prenatal and Postnatal Genetic Diagnosis Our Experience
- 李磊磊岳发贵刘睿智
- 46,XY,der(7)inv(7)(pterp13)t(1;7)(p34.3;p13)inv(7)(p13q22)一例
- 2019年
- 患者 男,28岁,身高170cm,因不育来我院就诊。无特殊面容,否认既往疾病史,智力发育未见异常。精液常规检查:精液量3mL,精子密度:0,无前向运动精子,离心偶见两个精子。临床诊断为隐匿性无精子症。精浆生化检查:果糖:9.16μmol/Ej(正常男性参考值≥13μmol/Ej),a-糖苷酶:42.39mU/Ej(正常参考值≥19.98mU/Ej)。生殖激素检查:促卵泡刺激激素:4.89U/L(正常男性参考值:1.5~12.4U/L);促黄体生成素:6U/L(正常男性参考值:1.7~8.6U/L);雌二醇:73.2pmol/L(正常男性参考值:94.69~222.77pmol/L);泌乳素:884mU/L(正常男性参考值:86~324mU/L);睾酮:12.1nmol/L(正常男性参考值:9.9~27.8nmol/L)。细胞遗传学检查:在知情同意的情况下,抽取患者外周血进行淋巴细胞培养,37℃培养72h,常规染色体制片,G显带。计数20个中期分裂相,分析6个核型。患者核型为46,XY,der(7)inv(7)(pterp13)t(1;7)(p34.3;p13)inv(7)(p13q22),见图1。本项目经吉林大学第一医院伦理委员会批准(临审第2017-366号)。
- 李琳琳王瑞雪李磊磊朱海波胡孝南刘睿智张红国
- 关键词：精液常规检查淋巴细胞培养细胞遗传学检查精子密度
- 46,XY,t(4;14)伴男性不育二例
- 2019年
- 例1 男,34岁。因婚后1年不育来我院生殖中心门诊检查。查体:体征正常,阴茎正常,双侧睾丸大小均为12mL。精液常规分析:精液量6.5mL(参考值1.5mL),精子浓度0(参考值≥15.0×106/mL)。内分泌检查:促卵泡刺激素4.4U/L(正常男性参考值:1.5~12.4U/L),促黄体生成素2.6U/L(正常男性参考值:1.7~8.6U/L),雌二醇66.99pmol/L(正常男性参考值:94.69~222.77pmol/L),泌乳素197.5mU/L(正常参考值:86~324mU/L),睾酮8.5nmol/L(正常参考值:9.9~27.8nmol/L)。经知情同意行细胞遗传学检查:外周血淋巴细胞培养37℃培养72h,常规染色体制片,进行G显带,患者核型为46,XY,t(4;14)(q35;q24)(图1)。
- 王瑞雪奚琦于洋姜雨婷李磊磊刘睿智张红国
- 关键词：男性不育外周血淋巴细胞培养细胞遗传学检查内分泌检查精液常规分析促卵泡刺激素
- 基于机器学习的孕前期及孕中期唐氏综合征筛查方法
- 本发明涉及一种基于机器学习的孕前期及孕中期唐氏综合征筛查方法，该方法包括如下步骤：选择孕妇中孕期唐氏筛查结果数据中的n<Sub>s</Sub>个字段作为训练特征；将N<Sub>s</Sub>条样本加入数据集A；对数据集A...
- 李玲戴思达王瑞雪张红国刘婉莹张海蓉刘睿智杨潇黄玉兰杨秀华姜雨婷李磊磊
- 文献传递
- 46，XX男性性反转综合征四例
- 2013年
- 例126岁，社会性别为男性，婚后2年未避孕，其妻未孕。查体：有喉结，胡须稀疏，无乳房发育，阴毛呈倒三角形分布，阴茎及双侧阴囊发育正常，双侧睾丸体积各2mL，质软，双侧可触及输精管及精索。精液常规检测提示无精子。精液生精细胞学分析：未见各级生精细胞。
- 李磊磊董媛杜日成姜雨婷武婧刘睿智
- 关键词：性反转综合征双侧阴囊乳房发育生精细胞细胞学分析社会性别
- 精索静脉曲张严重少精子症患者Y染色体微缺失分析被引量：1
- 2012年
- 目的:探讨精索静脉曲张和Y染色体微缺失对生精障碍的影响。方法:对随机挑选的100例左侧精索静脉曲张严重少精子症患者(精子浓度<5×106/ml,组1),100例左侧精索静脉曲张轻度少精子症患者[精子浓度(10～20)×106/ml,组2],100例特发性严重少精子症患者(组3),100例特发性轻度少精子症患者(组4)和30例正常生育男性对照组(组5)采用聚合酶链反应(PCR)技术进行Y染色体微缺失检测,选取无精子因子(AZF)a、b和c区9个序列标签位点(STS)。结果:组1中有19例患者存在AZF微缺失(19%);组3中有11例患者存在AZF微缺失(11%),其余各组均未发现AZF微缺失;组1比组3有较高的缺失率。结论:在治疗精索静脉曲张严重生精障碍患者前应先进行Y染色体微缺失检测,避免不必要的治疗。
- 朱海波李琳琳戴汝琳Fadlalla E李磊磊刘睿智
- 关键词：男性不育精索静脉曲张严重少精子症Y染色体微缺失
- 一例DYNC2H1变异所致短肋胸廓发育不良3型患儿的家系分析
- 2022年
- 目的对一例短肋多指综合征3型(short-rib polydactyly syndrome typeⅢ,SRPSⅢ)家系进行临床特征描述及相关致病基因变异分析,探讨其发病的分子遗传学病因,为评估其家庭的再发风险提供依据。方法采集第3胎引产组织,及引产胎儿的父母,祖父母,外祖父母的外周血,采用二代测序(next generation sequencing,NGS)方法进行全外显子测序(whole exome sequencing,WES),检出疑似致病变异后再结合Sanger测序,在家系内进行验证。结果检测到先证者DYNC2H1(NM_001080463.1)基因上携带母源性c.9819+1G>A变异和父源性c.4625C>A变异,Sanger测序技术验证了该家系符合常染色体隐性遗传的规律。结论DYNC2H1的c.9819+1G>A和c.4625C>A变异可能是导致该短肋多指综合征3型的致病原因。
- 赵海月李磊磊刘睿智杨潇
- 关键词：产前诊断
