王吉
- 作品数：4 被引量：4H指数：1
- 供职机构：吉林大学第二医院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 遗传性果糖不耐受1例及其父母常见基因突变检测
- 2008年
- 目的检测1例中国人的常染色体隐性遗传的遗传性果糖不耐受患儿及其父母的3种最常见致病基因。方法对2006年3月于吉林大学第二医院儿科就诊的疑患遗传性果糖不耐受的患儿进行了尿代谢产物分析,采集患儿及其父母外周血,提取全基因组DNA,使用等位基因特异性寡核苷酸分析法检测了A149P、A174D和N334K这3种最常见的基因突变。结果患儿临床诊断为遗传性果糖不耐受,进行PCR扩增,等位基因特异性寡核苷酸分析法显示患儿及其父母的A149P、A174D和N334K均为阴性。结论结合临床资料及尿中代谢产物分析,可以在临床上确诊遗传性果糖不耐受。PCR结合等位基因特异性寡核苷酸分析可用于遗传性果糖不耐受病例的基因诊断,中国人群中遗传性果糖不耐受的基因突变分型有待于进一步探索。
- 张思瑾张磊王吉张波
- 关键词：PCR
- 婴儿型糖原累积病Ⅱ型一家系的临床和基因突变分析被引量：1
- 2015年
- 收集一个家系中两例婴儿型糖原累积病Ⅱ型(GSDⅡ)患儿的临床资料,采用干血片法(DBS)收集患儿外周血标本并检测患儿白细胞酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)活性;采用聚合酶链反应(PCR)对该家系GAA基因的编码区进行扩增,直接测序分析GAA基因突变情况。两例患儿为双胞胎,于10个月大时因喂养困难、全身肌肉无力、心脏增大、心功能不全就诊;两个患儿外周血GAA活性均明显低于正常;基因测序分析发现患儿存在2个复合杂合突变,分别为G1942A和G2214A,前者已经被证实具有致病性,后者是一个无义突变,导致GAA蛋白的第738位的色氨酸变成了终止密码。两患儿经基因检测明确诊断为糖原累积症Ⅱ型,未能给予酶替换治疗,随访结果,两患儿分别于15个月和17个月时死于家中。糖原累积病Ⅱ型是由GAA基因突变引起的GAA活性降低所致,DBS法检测外周血GAA活性及GAA基因检测是可行、有效的诊断方法。
- 张磊徐晓恒王吉张思瑾
- 关键词：基因突变
- 过敏性紫癜患儿肾脏损害的相关因素的分析被引量：2
- 2011年
- 过敏性紫癜是儿科最常见的变态反应性的小血管炎,除皮肤的紫癜外,可以累及全身多个脏器,其中肾脏受累,引起紫癜肾炎最常见,同时也成为病情迁延不愈的主要因素。紫癜肾炎常发生在病程第2~8周,但其发生与哪些因素有关、如何预见,目前还不清楚。尿NAG是一种溶酶体水解酶,
- 夏沫王吉张思瑾
- 关键词：过敏性紫癜肾脏损害患儿紫癜肾炎变态反应性小血管炎
- 遗传性果糖不耐受症一例被引量：1
- 2006年
- 张思瑾王吉张磊毓明涛张春花李淑芹
- 关键词：不耐受促肝细胞生长素肾上腺皮质激素保肝治疗皮肤黄染医院就诊
