张思瑾
- 作品数：32 被引量：49H指数：4
- 供职机构：吉林大学第二医院更多>>
- 发文基金：吉林省科委资助项目吉林省科技厅资助项目国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生文化科学更多>>
- 重症肌无力患儿免疫状态及静注免疫球蛋白的疗效被引量：4
- 2001年
- 目的观察重症肌无力（ＭＧ）患儿机体免疫状态，比较静脉注射免疫球蛋白（ＩＶＩｇ）与免疫调节疗法 对ＭＧ的疗效。方法对８３例ＭＧ患儿分别于治疗前和缓解后，采用单项免疫扩散法检测血清免疫球蛋白（Ｉｇ），用 ＥＩＪＳＡ法检测乙酸胆碱受体抗体（ＡｃｈＲａｂ）和可溶性白细胞介素－２受体（ＳＩＬ－２Ｒ），以２４名健康儿童为对照组；并 对上述患儿中的６８例采用免疫调节疗法，２５例采用ＩＶＩｇ疗法。结果初发和复发的ＭＧ患儿ＩｇＧ、ＡｃｈＲａｂ、ＳＩＬ－２Ｒ 明显高于对照组（Ｐ＜０．００１），缓解后与对照组差异无显著意义（Ｐ＞０．０５）；ＩＶＩｇ治疗组和免疫调节治组疗缓解率均 为９２％，复发率ＩＶＩｇ组为８％，免疫调节组为１８％，两组比较差异有显著意义（Ｐ＜０．０５）。结论ＩｇＧ、ＡｃｈＲａｂ、ＳＩＬ－ ２Ｒ随ＭＧ的病情而变化，可作为预测ＭＧ病情的依据；ＩＶＩｇ疗法在降低复发率方面优于免疫调节疗法。
- 邢杰姜桂英张思瑾关爱华关键
- 关键词：重症肌无力免疫调节静脉注射
- 蛋白酶体抑制剂诱导的帕金森病模型中galectin-1含量变化的研究被引量：1
- 2010年
- 目的检测蛋白酶体抑制剂PSI诱导的帕金森病(PD)细胞模型中,β半乳糖苷结合血凝素(galectin-1)的含量变化及其在PC12细胞内的分布。方法PSI作用于PC12细胞后,荧光染料染色检测细胞凋亡率;HE染色观察细胞形态学变化。对PSI诱导的PD细胞模型进行蛋白质组学研究,应用免疫细胞化学的方法研究galectin-1在PC12细胞内分布,应用免疫印迹的方法研究此模型中galectin-1的含量变化。结果10μMPSI作用于PC12细胞24小时,细胞凋亡比例增加(P<0.05),胞浆内出现了嗜酸性包涵体。蛋白质组学和免疫印迹研究均提示galectin-1的含量在细胞模型组明显减少(P<0.05)。galectin-1主要分布于PC12细胞的胞膜、胞浆及细胞核内。结论蛋白酶体抑制剂PSI作用于PC12细胞,模拟了人类PD,在此模型中galectin-1减少,提示此蛋白可能在PD的发病机制中起作用。
- 张磊张思瑾常明胡林森
- 关键词：蛋白酶体抑制剂帕金森病PC12细胞
- IBA57基因突变引起的多发性线粒体功能障碍综合征1例并文献复习
- 2021年
- 多发性线粒体功能障碍综合征(Multiple mitochondrial dysfunction syndrome,MMDS)是一组由核基因突变引起的线粒体病,为常染色体隐性遗传病。本病依据基因改变分为6型,1-5型是由于参与Fe-S簇(iron-sulfur cluster,ISC)生物合成的核基因发生突变,导致线粒体呼吸链(mitochondrial respiratory chain,MRC)复合体和硫辛酸合酶(lipoic acid synthase,LIAS)功能障碍;6型是由于编码线粒体加工蛋白酶(mitochondrial processing protease,MPP)催化亚基的基因发生突变,引起大部分线粒体前体蛋白成熟障碍。
- 张萌潘薇徐晓恒宋星宇张思瑾
- 关键词：线粒体功能障碍基因突变线粒体呼吸链
- 遗传性果糖不耐受1例及其父母常见基因突变检测
- 2008年
- 目的检测1例中国人的常染色体隐性遗传的遗传性果糖不耐受患儿及其父母的3种最常见致病基因。方法对2006年3月于吉林大学第二医院儿科就诊的疑患遗传性果糖不耐受的患儿进行了尿代谢产物分析,采集患儿及其父母外周血,提取全基因组DNA,使用等位基因特异性寡核苷酸分析法检测了A149P、A174D和N334K这3种最常见的基因突变。结果患儿临床诊断为遗传性果糖不耐受,进行PCR扩增,等位基因特异性寡核苷酸分析法显示患儿及其父母的A149P、A174D和N334K均为阴性。结论结合临床资料及尿中代谢产物分析,可以在临床上确诊遗传性果糖不耐受。PCR结合等位基因特异性寡核苷酸分析可用于遗传性果糖不耐受病例的基因诊断,中国人群中遗传性果糖不耐受的基因突变分型有待于进一步探索。
- 张思瑾张磊王吉张波
- 关键词：PCR
- 婴儿型糖原累积病Ⅱ型一家系的临床和基因突变分析被引量：1
- 2015年
- 收集一个家系中两例婴儿型糖原累积病Ⅱ型(GSDⅡ)患儿的临床资料,采用干血片法(DBS)收集患儿外周血标本并检测患儿白细胞酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)活性;采用聚合酶链反应(PCR)对该家系GAA基因的编码区进行扩增,直接测序分析GAA基因突变情况。两例患儿为双胞胎,于10个月大时因喂养困难、全身肌肉无力、心脏增大、心功能不全就诊;两个患儿外周血GAA活性均明显低于正常;基因测序分析发现患儿存在2个复合杂合突变,分别为G1942A和G2214A,前者已经被证实具有致病性,后者是一个无义突变,导致GAA蛋白的第738位的色氨酸变成了终止密码。两患儿经基因检测明确诊断为糖原累积症Ⅱ型,未能给予酶替换治疗,随访结果,两患儿分别于15个月和17个月时死于家中。糖原累积病Ⅱ型是由GAA基因突变引起的GAA活性降低所致,DBS法检测外周血GAA活性及GAA基因检测是可行、有效的诊断方法。
- 张磊徐晓恒王吉张思瑾
- 关键词：基因突变
- 大剂量免疫球蛋白治疗小儿原发性血小板减少性紫癜及治疗前后血清SIL-2R的变化
- 1998年
- 应用静脉输注免疫球蛋白（ＩＶＩＧ）治疗小儿原发性血小板减少性紫癜（ＩＴＰ）２０例。有效率为８５％（１７／２０），出血症状迅速控制，血小板计数２周内上升到正常水平。同时检测了治疗前后血清可溶性白细胞介素Ⅱ受体（ＳＩＬ—２Ｒ）。
- 毓明涛姜桂英张思瑾关键
- 关键词：紫癜免疫球蛋白白细胞介素
- 自噬调节在白血病治疗中的潜在意义被引量：3
- 2017年
- 自噬是一种真核细胞中的分解代谢过程,通过溶酶体的作用分解受损的细胞器和蛋白质,在营养缺乏和应激时,为细胞的代谢提供原料和能量。随着自噬的关键调控机制及其在生理过程中的作用逐渐明确,人们越来越多的认识到自噬在人类疾病（包括癌症）中的重要作用。
- 张萌张磊张思瑾
- 关键词：白血病
- 过敏性紫癜患儿肾脏损害的相关因素的分析被引量：2
- 2011年
- 过敏性紫癜是儿科最常见的变态反应性的小血管炎,除皮肤的紫癜外,可以累及全身多个脏器,其中肾脏受累,引起紫癜肾炎最常见,同时也成为病情迁延不愈的主要因素。紫癜肾炎常发生在病程第2~8周,但其发生与哪些因素有关、如何预见,目前还不清楚。尿NAG是一种溶酶体水解酶,
- 夏沫王吉张思瑾
- 关键词：过敏性紫癜肾脏损害患儿紫癜肾炎变态反应性小血管炎
- 小儿病态窦房结综合征与病毒性心肌炎关系的探讨
- 1995年
- 本组112例病毒性心肌炎患儿,其中8例表现为病态窦房结综合征。我们对其病因、临床表现及治疗进行了讨论,提示积极预防和治疗病毒性心肌炎能减少小儿病态窦房结综合征的发生。
- 姜桂英张思瑾邢杰王艳玲韩桂萱王卫兵
- 关键词：窦房结综合征病毒性心肌炎并发症病因
- 全文增补中
- 吉林省儿童6种常见SLC25A13基因突变携带率的调查研究
- 2014年
- 目的对吉林省内5岁以下儿童的6种常见SLC25A13基因突变的携带率进行调查分析。方法滤纸片法留取吉林大学第二医院儿科非肝脏疾病主述、年龄小于5岁的患儿血样160份,采用基因扫描(GeneScan)方法检测3种常见的SLC25A13基因的缺失/插入突变,SnaPshot方法检测3种常见的单碱基置换突变。结果在160份样品中,发现1例851del4杂合携带者,携带率1/160,与以往报道的中国人群携带率差异无统计学意义。结论采用滤纸片法留取末梢血样,GeneScan方法和SnaPshot方法检测6种常见SLC25A13基因突变简便可行;吉林省儿童的SLC25A13基因突变携带率可能与全国平均携带率相同,可扩大样品量进一步研究证实。
- 张磊周丹徐晓恒赵辉张思瑾
- 关键词：基因检测
