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  • 1篇2014
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7 条 记 录,以下是 1-7
排序方式:
眼脑肾综合征一家系调查及OCRL基因突变分析被引量:6
2014年
眼脑肾综合征是一种X连锁隐性遗传病。该研究对一个眼脑肾综合征家系进行病史调查,并应用DNA直接测序技术对致病候选基因OCRL进行分析。在家系患者OCRL基因第15号外显子发现了1736号碱基A/G突变,导致该基因氨基酸第507号由组氨酸(H)变为精氨酸(R),即发生了OCRL基因H507R错义突变。患者母亲为X染色体突变基因杂合子携带者。该研究发现的OCRL基因H507R突变在国内属首次报道。
史瑞明卞旭华李立敏刘小红
关键词:基因突变儿童
丙戊酸钠单药治疗儿童癫痫疗效和安全性临床观察
李立敏
眼脑肾综合征一家系调查及OCRL基因突变分析
目的 对一个眼脑肾综合征家系进行病史调查,并对致病候选基因OCRL进行突变筛查。方法 应用DNA直接测序技术对一个眼脑肾综合征患者进行OCRL基因分析,并在该家系3代人共7名成员中筛查突变。结果 家系患者OCRL基因第1...
史瑞明卞旭华李立敏刘小红
关键词:基因突变儿童
癫痫儿童入学被拒现象的伦理探讨及对策被引量:1
2019年
通过典型案例分析,从患儿自身、家庭、学校及社会等多层面,对癫痫儿童入学被拒现象进行伦理剖析。探讨了癫痫患儿入学被拒现象发生的原因,包括:社会大众对癫痫认识不足;学校担心癫痫儿童癫痫发作时出现危险,承担责任;癫痫儿童可能存在学习困难、人格障碍等而影响其他学生。在此基础上针对性地提出了应对措施,包括:癫痫儿童正确认识和对待癫痫疾病;早期诊断和治疗,控制癫痫发作;对广大师生科普癫痫相关知识,消除偏见,增进对癫痫儿童的人文关怀。希望为家庭、学校和社会如何改善癫痫儿童享受公平公正的学校教育问题,提供伦理支持和对策。
李立敏眭春迎胡海鹏刘小红
关键词:癫痫儿童教育公正
左乙拉西坦治疗儿童癫痫对其认知功能影响的Meta分析
<正>目的以Meta分析方法评价左乙拉西坦对癫痫儿童认知功能的影响。方法按照Cochrane系统评价方法,通过计算机检索Pubmed、Embase、The Cochrane Library、ProQuest、万方数字知识...
王育娥李立敏王菡刘小红
文献传递
左乙拉西坦治疗儿童癫痫疗效观察被引量:20
2016年
目的评价左乙拉西坦(LEV)治疗儿童癫痫的疗效与安全性。方法选择78例癫痫患儿,左乙拉西坦起始剂量5~10 mg/(kg·d),每2周加量10 mg/(kg·d),4周内加至维持剂量,最大不超过60 mg/(kg·d)。治疗6、12个月时评价药物疗效,记录用药过程中的不良反应。结果服药时间10.5~41.7个月。治疗6个月时癫痫完全控制率57.7%,总有效率83.3%。治疗12个月时完全控制率56.9%,总有效率75.0%。治疗6个月与治疗12个月的完全控制率、总有效率比较差异无统计学意义(P均〉0.05)。治疗过程中出现脾气暴躁13例、嗜睡2例、攻击行为2例、记忆减退2例、头晕1例、头疼1例、呕吐1例、食欲不振1例,3例持续存在脾气暴躁、攻击行为、记忆减退,1例因不良反应不耐受换用其他抗癫痫药物。结论左乙拉西坦治疗儿童癫痫疗效相对稳定,不良反应少且轻微,安全性好。
李立敏王宁胡海鹏刘小红
关键词:儿童癫痫抗癫痫药物
一种基于深度学习技术的儿童癫痫检测方法
本发明公开了一种基于深度学习技术的儿童癫痫检测方法,包括以下步骤:步骤S1、脑电监测单元采集儿童的视频脑电图同步匹配视频与音频信号的构建脑电音视频信号数据库并同步传输到数据处理单元;步骤S2、数据处理单元对脑电音视频信号...
杨永华李立敏胡海鹏曹晓琴邢军卫刘小红马譞王琳孙飞
文献传递
共1页<1>
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