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ABO血型A201等位基因表达A抗原活性的分析被引量：2: 2013年; 目的了解ABO血型系统中A201等位基因表达的A抗原活性。方法采用血型血清学方法检测1个家系2代3人血液和唾液各1份标本的ABO血型表型;应用Identifiler法医基因分析试剂盒作亲缘关系鉴定;PCR扩增ABO基因所有外显子区后作DNA测序分析,PCR-RFLP法同步检测A201等位基因中的序列变异。结果亲缘关系鉴定显示在Identifiler的15个遗传标记系统中,父母均能够提供全部相应的等位基因给孩子,确定存在亲缘关系;然而采用不同来源的3份抗体作ABO血型检验时,出现其中之一的正定型试验否定母子关系、反定型不能排除母子关系的矛盾现象。3个标本ABO基因的测序:父、母、子的基因型分别为O01/O01、A201/B101和A201/O01,支持反定型结果,提示A201等位基因在AB和A表型中所表达的A抗原活性存在明显的差异。PCR-RFLP法成功地同步鉴定出A201等位基因中的2个主要变异点467C/T和1059-1061delC。结论 ABO血型A201基因在AB和A表型中表达A抗原活性可能因检测抗体不同表现出一定的差异;基因测序与PCR-RFLP法同步分析可简便快速地鉴定A201等位基因中的467C/T和1059-1061delC。; 周懿舒李春梅朱兰卉李冯锐崔洪刚宣金锋邢佳鑫丁梅王保捷庞灏; 关键词：ABO血型 A2亚型等位基因 DNA测序 PCR-RFLP

人类岩藻糖基转移酶5特异性分布及其在精细胞的表达与定位: 2012年; 目的研究人类岩藻糖基转移酶5(fucosyltransferase 5,FUT5)的特异性分布及在精细胞的表达与定位。方法收集健康志愿者的精液(分离精细胞并提取精细胞膜蛋白)、阴道拭子、唾液及静脉血,应用免疫印迹方法检测FUT5在人类精细胞膜、精浆、阴道液、唾液及血清中的表达量,采用免疫荧光技术检测FUT5在精细胞中的表达与定位。结果免疫印迹方法结果显示FUT5在精细胞膜及血清中有较高表达,但在精浆、阴道液及唾液中未被检测到。免疫荧光实验结果显示FUT5主要存在于精细胞头部。表明人类精细胞膜存在一定表达量的特异性FUT5,可采用抗原-抗体反应分离精液和阴道液混合斑中的精细胞。结论人类FUT5表现出分布特异性,可应用到法医学性犯罪案件中混合斑的鉴定。; 李冯锐周懿舒朱兰卉崔洪刚王保捷丁梅庞灏; 关键词：法医遗传学精细胞特异性

细胞凋亡途径中HIPPI的潜在调节作用被引量：1: 2013年; 亨廷顿蛋白相互作用蛋白1相互作用因子（huntingtin-interacting protein 1 protein interactor，HIPPI）也称为雌激素相关受体β样蛋白1（estrogen-related receptor beta-like protein 1，ESRRBLl）或者鞭毛内转运蛋白57同系物（intraflagellar transport 57 homolog，IFT57）。2002年，Gervais等在研究亨廷顿病（Huntington disease，HD）的发病机制时，发现了一种新的与享廷顿蛋白相互作用蛋白1（hunting-tin-interacting protein 1，HIP-1）相互作用的蛋白，进而克隆了该蛋白的基因，并命名这个新的蛋白为HIPPI。; 朱兰卉李冯锐周懿舒崔洪刚庞灏; 关键词：细胞凋亡转录调节亨廷顿病

SNCA和PARK16多态性与中国辽宁地区汉族帕金森病人的关联分析被引量：3: 2012年; 目的:探究SNCA基因rs3857059和PARK16基因rs16856139单核苷酸多态性(SNPs)的频率分布及与帕金森病的关联性。方法:本研究以214名中国辽宁地区汉族健康个体和213名帕金森病患者为研究对象,借助多重PCR及单一的限制性内切酶消化后的限制性片段长度多态性(RFLP)分析技术,对上述2种帕金森病易感基因中的2个SNPs位点进行等位基因多态性调查,并将所得的对照及病例组数据进行相关统计分析。结果:多重PCR-RFLP法成功地检测出2个SNPs位点的所有基因型。基因频率数据显示rs3857059位点的G等位基因频率在帕金森病患者组高于对照组,差异有统计学意义(2=7.592,P<0.01,OR=0.677,95%CI=0.517～0.888);rs16856139位点的T等位基因频率在帕金森病患者组低于对照组,差异有统计学意义(2=11.511,P<0.01,OR=0.390,95%CI=0.227～0.669),这些结果提示本研究调查的2个SNPs构成了帕金森病患病的危险因素。结论:帕金森病易感基因SNCA的rs3857059和PARK16的rs16856139位点基因频率分布在中国辽宁地区汉族群体中与帕金森病相关。; 罗莎田小菲周懿舒李冯锐朱兰卉罗晓光任艳庞灏; 关键词：帕金森病基因 SNCA

分泌粒蛋白Ⅲ的生物学功能与临床意义被引量：2: 2011年; 分泌粒蛋白Ⅲ（secretogranin III,SCG3/Sg III）是粒蛋白家族（granin family）中一个较新的成员。该蛋白与粒蛋白家族其它成员一样,在分泌颗粒（se-cretory granules）的基质中表达丰富,为亲水性酸性蛋白质,带有丰富的电荷.; 李冯锐田晓菲周懿舒朱兰卉庞灏; 关键词：生物学功能

中国北方汉族中3个帕金森氏病易感基因的SNPs与帕金森氏病的相关性及法医学意义: 帕金森病(parkinson's disease，PD)是中老年人群中常见的神经系统退行性疾病，在65岁以上的老年人中发病率高达1％，仅次于发病率居于首位的阿尔茨海默病。帕金森病以进行性运动徐缓、肌肉强直、静止性震颤及姿...; 朱兰卉; 关键词：易感基因法医学; 文献传递

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朱兰卉