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ABO血型A201等位基因表达A抗原活性的分析被引量：2: 2013年; 目的了解ABO血型系统中A201等位基因表达的A抗原活性。方法采用血型血清学方法检测1个家系2代3人血液和唾液各1份标本的ABO血型表型;应用Identifiler法医基因分析试剂盒作亲缘关系鉴定;PCR扩增ABO基因所有外显子区后作DNA测序分析,PCR-RFLP法同步检测A201等位基因中的序列变异。结果亲缘关系鉴定显示在Identifiler的15个遗传标记系统中,父母均能够提供全部相应的等位基因给孩子,确定存在亲缘关系;然而采用不同来源的3份抗体作ABO血型检验时,出现其中之一的正定型试验否定母子关系、反定型不能排除母子关系的矛盾现象。3个标本ABO基因的测序:父、母、子的基因型分别为O01/O01、A201/B101和A201/O01,支持反定型结果,提示A201等位基因在AB和A表型中所表达的A抗原活性存在明显的差异。PCR-RFLP法成功地同步鉴定出A201等位基因中的2个主要变异点467C/T和1059-1061delC。结论 ABO血型A201基因在AB和A表型中表达A抗原活性可能因检测抗体不同表现出一定的差异;基因测序与PCR-RFLP法同步分析可简便快速地鉴定A201等位基因中的467C/T和1059-1061delC。; 周懿舒李春梅朱兰卉李冯锐崔洪刚宣金锋邢佳鑫丁梅王保捷庞灏; 关键词：ABO血型 A2亚型等位基因 DNA测序 PCR-RFLP

人类岩藻糖基转移酶5特异性分布及其在精细胞的表达与定位: 2012年; 目的研究人类岩藻糖基转移酶5(fucosyltransferase 5,FUT5)的特异性分布及在精细胞的表达与定位。方法收集健康志愿者的精液(分离精细胞并提取精细胞膜蛋白)、阴道拭子、唾液及静脉血,应用免疫印迹方法检测FUT5在人类精细胞膜、精浆、阴道液、唾液及血清中的表达量,采用免疫荧光技术检测FUT5在精细胞中的表达与定位。结果免疫印迹方法结果显示FUT5在精细胞膜及血清中有较高表达,但在精浆、阴道液及唾液中未被检测到。免疫荧光实验结果显示FUT5主要存在于精细胞头部。表明人类精细胞膜存在一定表达量的特异性FUT5,可采用抗原-抗体反应分离精液和阴道液混合斑中的精细胞。结论人类FUT5表现出分布特异性,可应用到法医学性犯罪案件中混合斑的鉴定。; 李冯锐周懿舒朱兰卉崔洪刚王保捷丁梅庞灏; 关键词：法医遗传学精细胞特异性

细胞凋亡途径中HIPPI的潜在调节作用被引量：1: 2013年; 亨廷顿蛋白相互作用蛋白1相互作用因子（huntingtin-interacting protein 1 protein interactor，HIPPI）也称为雌激素相关受体β样蛋白1（estrogen-related receptor beta-like protein 1，ESRRBLl）或者鞭毛内转运蛋白57同系物（intraflagellar transport 57 homolog，IFT57）。2002年，Gervais等在研究亨廷顿病（Huntington disease，HD）的发病机制时，发现了一种新的与享廷顿蛋白相互作用蛋白1（hunting-tin-interacting protein 1，HIP-1）相互作用的蛋白，进而克隆了该蛋白的基因，并命名这个新的蛋白为HIPPI。; 朱兰卉李冯锐周懿舒崔洪刚庞灏; 关键词：细胞凋亡转录调节亨廷顿病

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崔洪刚