彭玲
- 作品数：1 被引量：1H指数：1
- 供职机构：广西医科大学第一附属医院更多>>
- 发文基金：广西壮族自治区自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- dFARMS检测真性红细胞增多症JAK2V617F突变的研究被引量：1
- 2008年
- 目的:对bcr/abl融合基因阴性的真性红细胞增多症(polycythemia vera,PV)患者进行JAK2V617F突变检测和相对定量,探讨敏感性高的检测方法,为临床诊断和预后判断提供依据。方法:用RT-PCR方法对39例PV患者进行bcr/abl融合基因检测;用双荧光扩增受阻突变系统(double fluorescent-amplification refractory mutation system,dFARMS)检测JAK2V617F突变,并对突变拷贝数行相对定量。结果:39例PV患者bcr/abl融合基因均阴性。经dFARMS-PCR后,PCR产物经普通琼脂糖凝胶电泳示JAK2V617F突变检出率为89.7%;PCR产物经毛细管电泳示JAK2V617F突变检出率为94.9%。dFARMS检测的敏感性为0.01%。37例突变阳性患者,23例出现并发症,突变相对定量示高拷贝数,2例阴性患者无并发症出现。结论:dFARMS检测JAK2V617F突变敏感性高,特异性强,可用于临床检测,尤其对突变细胞数少的PV患者;携带有JAK2V617F突变及高突变拷贝数的PV患者,可能易出现并发症。
- 罗军彭玲毕会程鹏赖永榕周吉成卢玉英
- 关键词：JAK2真性红细胞增多症聚合酶链反应
