陈伟萍
- 作品数：20 被引量：32H指数：4
- 供职机构：绍兴市妇幼保健院更多>>
- 发文基金：浙江省医药卫生科学研究基金国家科技重大专项国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 31例染色体异常胎儿父母的外周血染色体分析被引量：4
- 2019年
- 目的探讨胎儿父母外周血染色体检测对于产前诊断的价值。方法对31例染色体异常胎儿的亲代进行外周血染色体检查。结果26例胎儿的染色体异常来源于亲代,5例为新发变异,其中Y染色体的结构变异均源自于父亲。结论确定胎儿染色体变异的来源有助于准确的遗传咨询。
- 曾艳罗婷婷车铭张丽芳范佳鸣钱飞燕陈伟萍
- 关键词：染色体产前诊断多态性
- 103例自然流产组织的染色体微阵列结果分析被引量：2
- 2021年
- 目的应用染色体微阵列技术(chromosomal microarray analysis,CMA)检测自然流产组织的染色体数目和结构异常,探讨该技术的临床应用价值。方法选取自然流产组织112例,行CMA检测,分析其染色体畸变的类型。结果 CMA成功检测了103例(91.96%)流产组织,检出异常结果 57例,检出率为55.34%(57/103)。异常结果包括染色体数目异常51例,占89.47%(51/57),结构异常5例,占8.77%(5/57),父源性全基因组单亲二倍体(UPD)1例,占1.75%(1/57)。染色体数目异常以45,X最常见,其次为16-三体。≥35岁组的流产组织染色体异常检出率显著高于<35岁组(P<0.05)。结论染色体异常是导致自然流产的重要因素,而高龄是导致流产组织染色体异常发生率增加的高危因素。CMA是一种快速、有效的染色体畸变检测方法,有助于阐明自然流产的遗传学病因。
- 陈伟萍潘海滔张涛
- 关键词：流产组织染色体数目异常染色体结构异常
- 环状13号染色体的细胞遗传学分析被引量：2
- 2022年
- 目的对1例产前诊断嵌合型13号环状染色体病例进行遗传学分析,结合国内外报道文献探讨其发生机制及基因型-表型研究,为临床遗传咨询提供参考。方法应用常规G显带染色体核型分析胎儿的染色体核型。结果G显带胎儿核型为46,XX,r(13)[25]/45,XX,-13[24]/46,XX,-13,+mar[5]/47,XX,+2mar[2],夫妻双方拒绝外周血染色体检查及对胎儿进行分子检测。结论对于13号环状染色体综合征的遗传学评估,遗传物质丢失的数量和部位、环的稳定性及嵌合比例的不同会导致临床严重程度多变,所以多种细胞遗传学和细胞分子方法的结合则至关重要。
- 范佳鸣张丽芳钱飞燕陈伟萍
- 关键词：染色体异常生长发育迟缓
- 胎儿染色体新发变异在高龄孕妇产前诊断中的研究被引量：2
- 2014年
- 目的了解产前诊断中,高龄孕妇所怀胎儿发生染色体新发变异的类型,及与年龄的相关性。方法回顾性分析2004年到2012年间到本产前诊断中心就诊的8595例患者,其中35岁及以上的高龄孕妇共3037例(35.33%),进行羊水或脐血染色体核型分析,根据其异常种类加做父母外周血染色体检查以明确为遗传性变异或是新发变异。结果在高龄孕妇中胎儿染色体异常99例(3.26%,99/3037),新发的染色体异常共53例(53.54%,53/99,占总高龄人数中1.75%,53/3037),新发常染色体变异37例(21-三体21例(56.76%,21/37),18-三体9例(24.32%,9/37),其它的各种异常7例(18.92%,7/37),新发性染色变异16例(47,XXX及嵌合体5例,47,XXY及嵌合体5例,45,X及嵌合体4例,47,XYY/46,XY嵌合体2例)。结论产前诊断中高龄孕妇新发染色体异常比例约1.75%,常染色体新发变异以21-三体为主。
- 曾艳许平范佳鸣张丽芳钱飞燕钱磊罗婷婷陈伟萍
- 关键词：产前诊断染色体高龄
- 产前诊断9号染色体三体嵌合体两例
- 2021年
- 孕妇137岁,G5P1,曾生育一足月小样儿,表现为自闭症以及智力低下。此次妊娠早孕B超查见胎心,胎儿颈项透明层厚度1.7 mm,孕19周B超未见明显异常。因高龄及不良孕产史,在征得其知情同意后,于孕21周行羊膜腔穿刺,进行羊水染色体检查和联合细菌人工染色体微珠(BACs-on-Beads,BoBs)检查,羊水细胞染色体核型为47,XX,+9[5]/46,XX[45](图1);BoBs检查未见异常。羊水培养两线均包含9号染色体三体。鉴于胎儿染色体异常,孕妇要求终止妊娠,引产儿外观无特殊,亲属拒绝行病理学检查。
- 张丽芳曾艳罗婷婷范佳鸣钱飞燕陈伟萍车铭
- 关键词：羊膜腔穿刺足月小样儿不良孕产史产前诊断9号染色体
- 一种加样架
- 本实用新型公开了一种加样架，包括底板和支撑板，支撑板上部两侧设有限位筋，支撑板位于底板上方，支撑板两侧连接有连接件，支撑板与连接件能够相对转动，底板上部靠近四个角处设有套管，连接件包括连接杆，连接杆两端设有支撑杆，支撑杆...
- 陈伟萍
- 一种沥液装置
- 本实用新型公开了一种沥液装置，包括盒体组件，盒体组件包括盒体，盒体包括沥液腔，沥液腔底部设有出液口，盒体内部设有收集容器，收集容器位于出液口正下方，沥液腔上部设有支撑板，支撑板包括多个安装孔，安装孔内安装有沥液架，沥液架...
- 陈伟萍
- 胎儿染色体复杂易位1例
- 2023年
- 孕妇26岁,G3P0。曾于2016和2018年胎停2次,自述第2胎染色体拷贝数为45,X,合并染色体12q24.21-q24.33区19.22 Mb重复。本次妊娠孕20+3周因"不良孕产史"于2022年5月11日来绍兴市妇幼保健院就诊。孕妇及其丈夫表型及智力均未见异常,否认遗传病家族史。本研究通过了本院医学伦理委员会的审查[2022(论)第045号]。在孕妇签署知情同意书后,在超声引导下通过羊膜腔穿刺抽取羊水样本,两管经培养、胰酶消化与G显带染色后制片,在油镜下计数30个分裂相,分析至少5个,胎儿核型为45,XY,der(2),der(12),-21(图1)。孕妇外周血染色体核型与胎儿相似(图2),其丈夫拒绝接受染色体检查。对孕妇的外周血染色体进行荧光原位杂交(fluorescencein situ hybridization,FISH)检测,结果显示12号染色体部分长臂易位至2号染色体短臂末端,21号染色体易位至12号染色体长臂,且存在假双着丝粒(图3)。综合上述结果,确定其染色体核型为45,XX,t(2;12)(pter;q24.21)psu dic(12;21)(q24.21;q10)。另一管羊水经染色体微阵列分析在检测范围内未发现致病变异。
- 陈伟萍曾艳程德华张丽芳
- 关键词：外周血染色体羊膜腔穿刺不良孕产史胰酶消化
- 一种试管架
- 本实用新型公开了一种试管架，包括支架，支架内部设有多个放置孔，支架侧面设有侧板，侧板上部设有多个安装单元，安装单元包括多个弧形片，多个弧形片围成一个安装槽。本实用新型通过设置安装单元，能够对试管盖进行限位，解决了试管盖易...
- 陈伟萍
- BACs-on-Beads^TM技术在产前诊断中的应用
- 2020年
- 目的:探讨细菌人工染色体微珠标记技术(BACs-on-Beads^TM,BoBs)在基层产前诊断实践中的应用价值。方法:同时对1773份产前诊断标本进行染色体核型及BoBs分析。对BoBs检出的微缺失微重复样本,经患者知情同意后再进行染色体微阵列分析。结果:在5种非整倍体的检测中,BoBs共检出46例三体,16例性染色体异常,有4例BoBs结果正常而羊水核型分析提示为<20%的低比例嵌合。未检出常见的9种微缺失综合征,但检出14例Xp22微缺失男胎以及5例其他的微缺失/微重复,其中10例与染色体微阵列分析的结果均符合。结论:BoBs作为非整倍体的快速诊断技术具有较高的准确性,并有可能发现部分染色体微缺失微重复,其难点在于无法检出低比例嵌合以及对Xp22微缺失男胎的咨询。
- 曾艳王婷张涛范佳鸣张丽芳钱飞燕罗婷婷陈伟萍车铭钱春芳
- 关键词：微缺失
