钱飞燕
- 作品数:40 被引量:109H指数:6
- 供职机构:绍兴市妇幼保健院更多>>
- 发文基金:浙江省医药卫生科学研究基金绍兴市公益性技术应用研究计划更多>>
- 相关领域:医药卫生更多>>
- 产前诊断猫叫综合征二例
- 2018年
- 1病例
例1孕妇28岁,孕2产1,因孕妇血清学产前筛查21三体高风险1/240,医生建议进行羊水穿刺行产前诊断,核型结果为46,XY,del(5)(p14)(图1)。妊娠结局:引产。例2孕妇27岁,孕1产0,产前筛查21三体中风险1/670,之后抽取孕妇外周血进行无创产前筛查(NIPT,Non-Invasive Prenatal Testing),提示5号染色体短臂缺失,后进行羊水穿刺行产前诊断。
- 张丽芳曾艳范佳鸣罗婷婷车铭钱飞燕张涛
- 关键词:产前诊断羊水穿刺假阴性产前筛查染色体病综合征
- 31例染色体异常胎儿父母的外周血染色体分析被引量:4
- 2019年
- 目的探讨胎儿父母外周血染色体检测对于产前诊断的价值。方法对31例染色体异常胎儿的亲代进行外周血染色体检查。结果26例胎儿的染色体异常来源于亲代,5例为新发变异,其中Y染色体的结构变异均源自于父亲。结论确定胎儿染色体变异的来源有助于准确的遗传咨询。
- 曾艳罗婷婷车铭张丽芳范佳鸣钱飞燕陈伟萍
- 关键词:染色体产前诊断多态性
- 产前诊断中染色体异常夫妇的妊娠结局
- 2012年
- 夫妻一方染色体异常是孕早期反复流产的重要原因[1-3],但是,如果染色体异常的夫妻能够顺利妊娠到孕中期,其良性妊娠结局的机率和其它产前诊断对照人群有多大差异呢?为了解这个问题,本文调查了2004年3月至2008年12月间的产前诊断病人。
- 曾艳许平范佳鸣张丽芳钱磊钱飞燕
- 关键词:染色体异常产前诊断夫妇反复流产孕早期孕中期
- 钢丝牵拉复位法治疗颅骨成形术后钛板凹陷性改变的护理
- 2014年
- 目的探讨钢丝牵拉复位法治疗颅骨成形术后钛板凹陷性改变的护理。方法回顾性分析2003年3月至2013年8月,13例因外伤导致钛板凹陷性改变的病例,其中11例采用钢丝牵拉复位法的临床手术资料,总结钢丝牵拉复位法治疗颅骨成形术后钛板凹陷性改变的护理体会。结果本组病例11例,均行钢丝牵拉复位法治疗颅骨成形术后钛板凹陷性改变,术后愈合良好,无感染及不良反应,外观满意。结论术前术后给予患者积极护理干预,可以有效减少并发症的发生,同时加强出院指导和回访,医护共同合作促进患者康复。
- 陈国萍沈爱芝钱飞燕陶琴琴陈锷峰
- 关键词:凹陷性护理
- 性染色体数目和结构异常胎儿的产前诊断及结局被引量:4
- 2010年
- 在产前诊断中,胎儿性染色体各种异常很常见。传统意义上的性染色体异常只是其中的一部分,也是导致胎儿多发性畸形和性腺发育不全的重要原因。近年来的研究发现,性染色体异常胎儿(尤其是47,XXX;47,XXY及相关嵌合体)无论表型还是智力方面的异常都很轻微,因此,临床医师和胎儿的父母对性染色体异常胎儿的继续妊娠呈越来越开放的态度。为了解产前诊断中性染色体数目及结构异常的出现频率及性染色体异常胎儿的结局,我们对2004年3月至2009年12月行产前诊断的孕妇资料进行了回顾性分析,现将结果报道如下。
- 曾艳许平范佳鸣张丽芳钱磊钱飞燕
- 关键词:异常胎儿染色体数目产前诊断性染色体异常性腺发育不全
- 环状13号染色体的细胞遗传学分析被引量:2
- 2022年
- 目的对1例产前诊断嵌合型13号环状染色体病例进行遗传学分析,结合国内外报道文献探讨其发生机制及基因型-表型研究,为临床遗传咨询提供参考。方法应用常规G显带染色体核型分析胎儿的染色体核型。结果G显带胎儿核型为46,XX,r(13)[25]/45,XX,-13[24]/46,XX,-13,+mar[5]/47,XX,+2mar[2],夫妻双方拒绝外周血染色体检查及对胎儿进行分子检测。结论对于13号环状染色体综合征的遗传学评估,遗传物质丢失的数量和部位、环的稳定性及嵌合比例的不同会导致临床严重程度多变,所以多种细胞遗传学和细胞分子方法的结合则至关重要。
- 范佳鸣张丽芳钱飞燕陈伟萍
- 关键词:染色体异常生长发育迟缓
- 胎儿染色体新发变异在高龄孕妇产前诊断中的研究被引量:2
- 2014年
- 目的了解产前诊断中,高龄孕妇所怀胎儿发生染色体新发变异的类型,及与年龄的相关性。方法回顾性分析2004年到2012年间到本产前诊断中心就诊的8595例患者,其中35岁及以上的高龄孕妇共3037例(35.33%),进行羊水或脐血染色体核型分析,根据其异常种类加做父母外周血染色体检查以明确为遗传性变异或是新发变异。结果在高龄孕妇中胎儿染色体异常99例(3.26%,99/3037),新发的染色体异常共53例(53.54%,53/99,占总高龄人数中1.75%,53/3037),新发常染色体变异37例(21-三体21例(56.76%,21/37),18-三体9例(24.32%,9/37),其它的各种异常7例(18.92%,7/37),新发性染色变异16例(47,XXX及嵌合体5例,47,XXY及嵌合体5例,45,X及嵌合体4例,47,XYY/46,XY嵌合体2例)。结论产前诊断中高龄孕妇新发染色体异常比例约1.75%,常染色体新发变异以21-三体为主。
- 曾艳许平范佳鸣张丽芳钱飞燕钱磊罗婷婷陈伟萍
- 关键词:产前诊断染色体高龄
- 应用荧光原位杂交技术进行孕早期产前诊断的研究
- 方敏俞信忠曾艳许平范佳鸣王惠卿张丽芳钱飞燕
- 简要技术说明及主要技术性能指标:为探讨荧光原位杂交(FISH)技术应用于产前诊断绒毛间期细胞染色体非整倍体异常的临床应用价值,采用FISH技术对我院53例早孕病人的40-84天的绒毛进行5条染色体(21、13、18、X和...
- 关键词:
- 关键词:产前诊断细胞染色体细胞遗传学
- 双额平衡减压治疗脑中心疝的临床护理
- 2014年
- 双额叶脑挫裂伤是一种常见的重型颅脑损伤,早期意识障碍较轻,但病情发展迅速,常引起脑中心疝,一旦错过抢救时机,病死率高[1]。目前双额平衡减压术是治疗脑中心疝的主要方法之一,本院神经外科自2009年1月至2013年12月,共收治51例应用双额平衡减压术治疗脑中心疝的患者,予科学有效的护理,提高了抢救成功率,取得满意的效果。现将观察与护理要点报道如下。
- 陈国萍沈爱芝陶琴琴钱飞燕
- 关键词:脑中心疝临床护理双额叶脑挫裂伤重型颅脑损伤抢救成功率
- 产前诊断9号染色体三体嵌合体两例
- 2021年
- 孕妇137岁,G5P1,曾生育一足月小样儿,表现为自闭症以及智力低下。此次妊娠早孕B超查见胎心,胎儿颈项透明层厚度1.7 mm,孕19周B超未见明显异常。因高龄及不良孕产史,在征得其知情同意后,于孕21周行羊膜腔穿刺,进行羊水染色体检查和联合细菌人工染色体微珠(BACs-on-Beads,BoBs)检查,羊水细胞染色体核型为47,XX,+9[5]/46,XX[45](图1);BoBs检查未见异常。羊水培养两线均包含9号染色体三体。鉴于胎儿染色体异常,孕妇要求终止妊娠,引产儿外观无特殊,亲属拒绝行病理学检查。
- 张丽芳曾艳罗婷婷范佳鸣钱飞燕陈伟萍车铭
- 关键词:羊膜腔穿刺足月小样儿不良孕产史产前诊断9号染色体