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董昭樱

作品数：7 被引量：74H指数：4
供职机构：天津市人民医院更多>>
发文基金：天津市卫生局科技基金国家自然科学基金更多>>
相关领域：医药卫生生物学更多>>

合作作者

文献类型

  • 7篇中文期刊文章

领域

  • 7篇医药卫生
  • 2篇生物学

主题

  • 4篇梗死
  • 3篇微出血
  • 3篇脑梗
  • 3篇脑梗死
  • 3篇脑微出血
  • 3篇基因
  • 3篇急性
  • 3篇出血
  • 2篇突变
  • 2篇基因突变
  • 2篇急性脑梗死
  • 2篇表型
  • 1篇血小板
  • 1篇血小板治疗
  • 1篇血性
  • 1篇血症
  • 1篇致病基因
  • 1篇致病基因突变
  • 1篇熔解曲线
  • 1篇软骨

机构

  • 7篇天津市人民医...
  • 3篇天津市儿童医...
  • 1篇天津市第一中...
  • 1篇中国医科大学
  • 1篇天津医科大学

作者

  • 7篇董昭樱
  • 4篇张春生
  • 4篇马春杰
  • 4篇金辉
  • 4篇张静
  • 3篇张莹
  • 3篇蔡春泉
  • 3篇胡喜庆
  • 2篇舒剑波
  • 2篇李东
  • 1篇张玉琴
  • 1篇叶文翔
  • 1篇刘筠
  • 1篇蒋津艳
  • 1篇赵琦
  • 1篇范文轩
  • 1篇贾长青
  • 1篇黄金月

传媒

  • 3篇中风与神经疾...
  • 3篇生物医学工程...
  • 1篇脑与神经疾病...

年份

  • 1篇2022
  • 2篇2021
  • 2篇2011
  • 1篇2010
  • 1篇2008
共 7 条 记 录，以下是 1-7
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排序方式：
急性脑梗死合并脑微出血有关危险因素的研究被引量：12
2011年
目的了解急性脑梗死合并CMBs的相关危险因素,探讨急性脑梗死患者发生CMBs的机制。方法 2005年3月~2007年12月住院的脑梗死患者651例,全部研究对象进行MRI自旋回波序列（SE）、快速自旋回波序列（FSE）、场回波序列（FE）、梯度回波（GRE）扫描,并对58种影响因素进行调查,对有关危险因素进行分型、分类、分级后,用卡方检验和多元回归方法进行分析。结果多因素Logistic回归分析发现平均动脉压、心衰、APTT为微出血患病的独立危险因素（P〈0.05）。Ⅲ级高血压是CMBs的相关因素（P=0.024）,入院时平均动脉压每增高1mmHg,微出血风险加大5.5%（P=0.000）;有心衰史的患者微出血风险增加5.299倍（P=0.042）;APTT升高1秒,微出血发生的可能增加6%（P=0.007）。Ⅱ级及以上脑白质稀疏、Ⅱ~Ⅲ级腔隙性梗死亦是脑微出血的相关因素。结论 （1）平均动脉压、心衰、APTT为微出血患病的独立危险因素;（2）CMBs的发生可能与急性脑梗死无直接关系;（3）抗栓溶栓治疗不是CMB发生的危险因素;（4）急性脑梗死合并CMBs的患者在颅内较大血管病变的同时,亦存在着广泛的微血管病。
张春生金辉胡喜庆董昭樱马春杰张莹张静叶文翔
关键词：脑微出血急性脑梗死
高分辨率熔解曲线技术在筛查琥珀酸半醛脱氢酶缺陷症致病基因突变中的应用
2022年
目的对4例琥珀酸半醛脱氢酶缺陷症(SSADHD)患儿家系进行基因突变分析,在明确突变的基础上建立针对醛脱氢酶5家族成员A1基因(ALDH5A1)中常见致病基因突变位点c.1529C> T(p.S510F)的高分辨率熔解(HRM)曲线快速筛查方法。方法先证者4例SSADHD患儿年龄(5.3±2.2)个月,其中男性3例,女性1例。商品化试剂盒提取4例先证者及其亲属外周血基因组DNA;采用一代测序技术对患者家系的ALDH5A1进行基因突变分析;应用HRM曲线技术随机筛查80例患儿ALDH5A1上c.1529C> T位点突变。结果先证者均有致病基因突变c.1529C> T位点,其中2例为该位点纯合突变,2例杂合携带并伴有其他致病位点的杂合突变。先证者及其家属的HRM分析结果与测序结果一致。随机检测的80例患儿,年龄为(7.5±3.9)岁,其中男性48例,女性32例,均不携带该基因突变。结论推测c.1529C> T位点突变可能是津冀地区SSADHD患儿中ALDH5A1的常见致病基因突变位点,但其在人群中携带频率很低;利用HRM曲线技术可实现对该位点的快速筛查。
董昭樱张新杰支秀芳范文轩张玉琴舒剑波蔡春泉李东
关键词：高分辨率熔解曲线
急性胼胝体梗死的核磁共振表现与临床关系的探讨被引量：18
2008年
目的探讨急性胼胝体梗死核磁共振表现与临床的关系。方法对本院连续两年4个月住院的2816例脑梗死患者的核磁共振(MRI)及临床资料进行回顾性的研究。全部患者均进行CT平扫、MRI自旋回波序列(SE),快速自旋回波序列(FSE),场回波序列(FE)扫描和经颅多普勒超声(TCD)和颈部血管的超声多普勒检查。结果31例胼胝体梗死患者,占全部脑梗死的1.1%(31/2816),男19例,女12例,平均年龄68.18岁,平均发病时间43.81h。异手综合征者3例(11%),高血压病史17例(54.83%),冠心病16例(51.61%),糖尿病10例(32.25%),脑梗死史者9例(29.03%),神志和精神异常的17例(54.83%),语言障碍的患者18例(58.1%),21例(74.19%)患者有不同程度肢体运动障碍。31例胼胝体梗死患者,共34处胼胝体梗死病灶,胼胝体梗死的患者合并其它部位陈旧性梗死灶22例(70.96%),伴有白质稀疏16例(61%),发现血管狭窄9例(29%,其中狭窄超过60%者6例),有7例(22.58%)伴有微出血。结论具有典型胼胝体综合征的胼胝体梗死患者发生率低,可能与重叠供血有关。胼胝体梗死常发生于有多种脑血管病危险因素、并已经发生心脑血管事件的高危人群。结合MRI矢状T1加权(T1WI)扫描,和弥散加权成像(DWI)横断扫描是诊断胼胝体梗死的准确的方法。
张春生董昭樱张静蒋津艳马春杰金辉
关键词：胼胝体梗死核磁共振
颅骨锁骨发育不良综合征和RUNX2的研究进展被引量：1
2021年
颅骨锁骨发育不良综合征(CCD)是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病,其致病基因为成骨细胞特异性转录因子2基因(RUNX2)。随着高通量测序技术的广泛应用,越来越多CCD患者携带的RUNX2基因突变被发现,但是仅仅依靠高通量测序手段还远不能帮助人们了解RUNX2基因突变的致病机制。文章对RUNX2的结构、RUNX2在骨形成中的作用及CCD的基因型与表型的关系进行阐述,为CCD的遗传咨询和产前诊断提供理论基础,为RUNX2基因突变引起CCD的发病机制探索新的研究思路,使以RUNX2为靶点治疗CCD成为研究热点。
董昭樱郑洁蔡春泉贾长青
关键词：RUNX2成骨细胞软骨细胞
15例甲基丙二酸血症患儿临床特征和基因突变分析
2021年
目的分析15例甲基丙二酸血症(MMA)患儿临床特征和基因突变,为家系遗传咨询、产前诊断和新生儿筛查提供依据。方法选择15例先证者MMA患儿,其中男性7例,女性8例;年龄63 h~11岁,中位年龄2岁;cblC型12例(1个月~11岁,中位年龄1岁6个月),mut型3例(年龄63 h、3 d和3岁)。分析其临床资料。应用液相色谱和串联质谱技术对患儿尿液和血液代谢物进行筛查,应用Sanger测序方法结合高通量测序对患儿家系进行相关基因检测和分析。结果15例MMA患儿临床表现各异,累及全身多系统,常见临床表型主要为癫痫、水电解质紊乱、贫血、粒细胞缺乏和呼吸性/代谢性酸中毒等。在12例cblC型患儿钴胺素代谢相关C基因(MMACHC)中共检测出8种基因突变,包括7种错义突变和1种缺失突变,其中最常见的为c.658-660delAAG、c.609G>A和c.80A>G,分别占25%(6/24)、20.83%(5/24)和20.83%(5/24)。在3例mut型患儿甲基丙二酰辅酶A变位酶基因(MUT)中共检测出5种基因突变,包括3种错义突变、2种剪接位点突变。结论MMA亚型cblC型与表型存在一定相关性,mut型临床表现比cblC型更为严重。该研究结果丰富了MMA相关基因突变谱,为遗传咨询、产前诊断和新生儿筛查提供了依据。
董昭樱王朝黄金月舒剑波蔡春泉李东
关键词：基因表型
溶栓、抗凝、抗血小板治疗与脑微出血及脑梗死后出血性转换的关系被引量：37
2011年
目的探讨溶栓、抗凝、抗血小板治疗与脑微出血及脑梗死后出血性转换的关系,以便预防出血性转换的发生。方法对我院神经内科2005年3月-2007年12月住院的678例急性脑梗死患者和361例正常对照进行前瞻性研究。卡方检验对不同组别伴CMB的发病率,溶栓后合并出血性转换率进行比较,通过logistic回归分析确定溶栓、抗凝、抗血小板与CMB的相关性及与梗死后出血的相关性。全部研究对象进行MRI自旋回波序列(SE)、快速自旋回波序列(FSE)、场回波序列(FE)及梯度回波(GRE)扫描。结果脑微出血患病率在对照组、梗死组、梗死后出血组依次升高,分别为11%、22.6%、40.7%,(χ2=29.521,P=0.000),通过单因素logistic回归分析发现患者经抗血小板、低分子肝素钙抗凝,尿激酶溶栓治疗均与脑微出血的患病无关。梗死后脑出血单因素Logistic回归分析梗死后继发脑出血与房颤,脑微出血及溶栓治疗有关,与血浆纤维蛋白原浓度呈负相关。多因素logistic回归分析发现继发脑出血的独立危险因素为房颤、溶栓治疗,溶栓治疗的脑梗死患者继发出血的发生率增大6.51倍,伴有房颤的脑梗死患者继发脑出血的几率增大4.90倍。血浆纤维蛋白原浓度是保护性因素,每升高1g/L,继发出血者减少为原来的一半。结论 CMB不是脑梗死后出血转化的高危因素,溶栓、抗凝、抗血小板治疗不增加CMB的发病率,CMB并不增加溶栓、抗凝、抗血小板治疗的出血危险性,溶栓和房颤是梗死后出血的危险因素。
张春生金辉胡喜庆马春杰赵琦张莹张静董昭樱叶文翔天津第一中心医院神经内科
关键词：脑微出血抗凝治疗抗血小板
急性脑梗死患者伴脑内微出血的临床研究被引量：7
2010年
目的探讨急性脑梗死合并脑内微出血(CMBs)的发生率、分布、演变的规律、出血转换的关系。方法采用回顾性的方法,对2005～2007年1039例患者进行研究,其中脑梗死患者678例(其中梗死后出血者27例),对照组361例。采用1.5 T Philips MRI对全部研究对象进行MR I自旋回波序列(SE)、快速自旋回波序列(FSE)、场回波序列(FE)、梯度回波(GRE)扫描。结果比较4种序列检查阳性率,证实CMBs在MRI-T2WI序列显影率最高,CMBs发生率在对照组、梗死组、梗死后出血组中依次为11%、22.6%、40.7%,差异有统计学意义(χ2=216.695,P=0.000),CMBs灶以皮质-皮质下、基底节区分布较多,幕下结构分布相对较少,但3组间比较分布差异无统计学意义(χ2=6.530,P=0.163)。脑梗死患者合并高血压病与非高血压分组,与对照组相比CMBs检出率未见明显差别(χ2=0.417,P=0.792).,CMBs分布规律与急性脑梗死分布区域不一致,两侧半球灶分布无明显差别(χ2=4.811,P=0.683);脑梗死患者与对照组的CMBs分级均以轻度为主,中重度发病相对较少,差异无统计学意义(P=0.181),梗死组中对36例CMBs患者动态观察发现:再梗死患者的新发微出血的比例高于无再梗死者(60.9%:23.1%,χ2=4.760,P=0.029)。结论通过MRI的GRE序列扫描发现急性脑梗死、再发脑梗死和梗死后出血患者微出血发生率高,但CMBs分布与梗死部位和梗死的严重的程度无关,推论CMBs发生可能与急性脑梗死发病时,在应激和缺血、缺氧的状态下出现的脑内广泛微血管病变有关。
张春生金辉刘筠胡喜庆董昭樱马春杰张莹张静
关键词：脑微出血梯度回波急性脑梗死
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