李颖莉
- 作品数：4 被引量：37H指数：2
- 供职机构：广西医科大学第七附属医院更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 血红蛋白G病复合α地中海贫血2的家系分析
- 2009年
- 目的报道血红蛋白G(HbG)病复合α地中海贫血2的家系分布情况。方法采用外周血进行血液常规检查、Hb电泳、红细胞脆性及基因分析。结果发现患者及其父亲、2个胞姐、胞弟及侄儿为HbG复合-α4.2缺失型α地中海贫血2。其本人孕20周羊水脱落细胞检出胎儿为HbH病。结论该家系调查显示HbG复合-α4.2缺失型α地中海贫血2为常染色体显性遗传。同一家庭中父亲、姐弟、侄儿都出现异常HbG复合-α4.2缺失型α地中海贫血2改变。说明遗传率较高,应重视预防,进行婚配指导,以避免生育重症的婴儿,这对优生优育具有重要意义。
- 郭柳薇黄李颖莉
- 关键词：基因分析
- 慢性乙型肝炎合并非酒精性脂肪肝患者空腹血糖测定的临床意义被引量：2
- 2013年
- 目的探讨慢性乙型肝炎合并非酒精性脂肪肝患者空腹血糖(GLU)测定的临床意义。方法选择慢性乙型肝炎患者79例,其中单纯慢性乙型肝炎(MCHB)31例,慢性乙型肝炎合并非酒精性脂肪肝(MCHB+NAFLD)48例,正常对照者(N.C)67例,通过四表格χ2检验、方差分析ANOV及两两分析探讨各组与空腹血糖相关性。结果 N.C组、MCHB组、MCHB+NAFLD组,测得各组空腹GLU差异有统计学意义(P<0.01),MCHB+NAFLD患者的空腹血糖升高率明显高于MCHB患者及正常对照组(P<0.05)。结论慢性乙型肝炎合并非酒精性脂肪肝患者需要密切监测空腹血糖,这是防治脂肪肝的重要措施。
- 周淑贤李颖莉陈萍郭柳薇欧锦溪关海天
- 广东广西交界地区地中海贫血发生率及基因检测结果分析被引量：24
- 2008年
- 目的研究两广交界地区地中海贫血的检出率及其基因分布,预防地中海贫血重症患儿的出生,减少出生缺陷。方法采用红细胞平均体积(MCV)、红细胞脆性试验及血红蛋白电泳三项联合测定对2503例进行地中海贫血筛查;用单管多重PCR(gap-PCR)及DNA芯片反向点杂交(RDB/PCR)检测技术,分别对初筛阳性者进行α、β地中海贫血基因检测。结果2503例受检者中筛查阳性502例,初筛阳性率为20.06%。502例接受地贫基因诊断,411例确诊为地中海贫血,检出率为81.87%。总检出地贫基因携带率(包括α和β地贫)为16.42%,其中α地贫基因检出率为9.44%,基因型--SEA/αα、--SEA/ααCS、--SEA/-α3.7这三种类型的比例最高,共占72.38%;β地贫基因检出率为8.15%,共检出8种β地贫基因类型,其中CD41-42(-TTCT)、TATAbox-28(A→G)、CD17(A→T)、IVS-Ⅱ-654(C→T)及CD71-72(+A)5种突变类型占98.04%。检出α和β地贫双重杂合子32例。结论两广是地中海贫血的高发区,应加强对人群进行地贫的血液学筛查和基因诊断,本研究同时进行α地贫的缺失型与非缺失型及β地贫的基因诊断,有效地提高地贫的检出率,对优生优育、干预重症地贫儿出生有着重要作用。
- 黄郭柳薇李颖莉粟小莲黄志珍黎宁李惠勤
- 关键词：地中海贫血基因诊断
- 两省交界地区β地中海贫血复合缺失型α地中海贫血的发生率及基因诊断被引量：11
- 2010年
- 目的研究两省(广东、广西)交界地区β地中海贫血杂合子复合缺失型α地中海贫血的基因型及发生率。方法采用RDB/PCR技术检测17种中国人较常见β地中海贫血基因突变位点。采用单管多重PCR技术检测3种缺失型α地中海贫血(左缺失-α4.2缺失,右缺失-α3.7缺失,东南亚型缺失__SEA)。结果在217例β地中海贫血杂合子标本中共检出30例复合缺失型α地中海贫血,检出率为13.82%。其中β地中海贫血杂合子合并__SEA/αα20例(9.21%),合并-α3.7/αα7例(3.22%),合并-α4.2/αα2例(0.92%),合并__SEA/-α4.21例(0.46%)。检出的30例β地中海贫血基因突变类型共有8种,分别是CD41-42(-TCTT)、TATAboxnt-28(A→G)、CD17(A→T)、CD71-72(+A)、IVS-Ⅱnt654(C→T)、βE(G→A)、TATAboxnt-29(A→G)、CD43(G→T)。结论两省交界地区人群β地中海贫血杂合子复合缺失型α地中海贫血的发生率为13.82%,β地中海贫血基因突变类型呈现多样性。在遗传咨询和产前诊断中应引起重视。
- 郭柳薇黄李颖莉
- 关键词：Α地中海贫血Β地中海贫血基因诊断
